Diagnose
De diagnose van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is gebaseerd op een bloed steekproef en laboratoriumtests. De bloed van de patiënt wordt onderzocht op zijn individuele componenten (hier vooral op de eiwitsamenstelling). Een bijna volledige afwezigheid van alfa-1 eiwitten wordt gedetecteerd.
Verhoogd lever enzymen kan ook worden gedetecteerd in de bloed. Ultrageluid toont een vergroot lever (med .: hepatomegalie).
A lever biopsie (weefselmonsters van de lever) vertoont ook karakteristieke afzettingen. Sinds het enzym alfa-1-antitrypsine wordt niet correct gevormd in de lever, het verkeerd gevormde enzym wordt afgezet in de levercellen en vernietigt deze dus. Dit verhoogt de markers van het leverparenchym zoals GOT, GPT en glutamaat dehydrogenase (GLDH).
Alkalische fosfatase is ook vaak verhoogd. Bij vergevorderde levercirrose worden ook andere parameters beïnvloed. Typisch zou een verlaagd zijn albumine, een verlaagd cholesterol esterase (CHE) en verlaagde stollingsfactoren, evenals een verhoogd ammoniakgehalte.
Er zijn twee tests die deze ziekte echt detecteren. Dit is de serumelektroforese en de genetische test. Bij serumelektroforese, de totale concentratie van serum eiwitten uit het bloed en hun fractionering wordt bepaald.
Het is een diagnostische laboratoriumtest. Over het algemeen worden eiwitconcentraties weergegeven als een lijn met pieken in een coördinatensysteem. Er zijn 5 pieken, de tweede piek van deze curve vertegenwoordigt het gehalte aan alfa-1-globulines, inclusief alfa-1-antitrypsine.
Als er een tekort is, is deze piek overeenkomstig kleiner. De genetische test wordt bijvoorbeeld uitgevoerd in een laboratorium voor menselijke genetica. Hiervoor wordt het DNA van de patiënt onderzocht op mutaties in het overeenkomstige gen (zie overerving). Alle andere examens, zoals een long functietest, borst röntgenstraal of lever ultrageluid, kan de symptomen van de ziekte verklaren, maar niet de oorzaak ervan.
Therapie
Tegenwoordig is het gebrek aan alfa-1-antitrypsine kan gemakkelijk worden gecorrigeerd door intraveneuze toediening van het eiwit. Bovendien moeten de orgaanziekten worden behandeld (vooral levercirrose) en eventuele reeds opgetreden schade moet worden gerepareerd. In extreme gevallen echter een lever of long transplantatie moet in overweging genomen worden. De toediening van alpha-1-antitrypsine heeft de volgende bijwerkingen: In de toekomst is gentherapie mogelijk. Misselijkheid
- Allergieën
- Fever
- Zelden: anafylactische shock (allergische shock), die levensbedreigend kan zijn
Levensverwachting
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in de genen. Het is een zeldzame erfelijke ziekte die voorkomt met een frequentie van ongeveer 1: 2000 tot 1: 5000. De getroffenen kunnen lijden aan een milde of ernstige vorm van de ziekte, die gepaard gaat met verschillende secundaire ziekten en complicaties.
De levensverwachting van patiënten, vooral die met een ernstige vorm, is lager in vergelijking met de gezonde populatie. De levensverwachting wordt geschat op ongeveer 60 tot 68 jaar. Dit geldt echter alleen voor patiënten die een consistente therapie ondergaan en zich aan een strikte houden roken verbieden.
Alcoholgebruik moet ook worden vermeden, omdat het de kans op een leveraandoening verder vergroot. De levensverwachting is sterk afhankelijk van de secundaire ziekten en de behouden orgaanfunctie van longen en lever. In het geval van orgaanfalen of een zeer beperkte functie is de laatste redmiddel meestal alleen een orgaantransplantatie, die ook gepaard gaat met een verminderde levensverwachting en het risico op verdere secundaire ziekten.
