Profylaxe
Er is geen echte profylaxe, omdat de ziekte wordt geërfd. Getroffenen mogen niet roken, omdat dit het moeilijker maakt en de longen nog zwaarder belast. Alcohol moet ook worden vermeden vanwege de belasting van de lever.
Is alfa-1-antitrypsinedeficiëntie erfelijk?
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie wordt geërfd. De overeenkomstige gensequentie van dit enzym bevindt zich op het 14e chromosoom. Als de gensequentie een mutatie bevat, is de sequentie niet meer goed af te lezen en wordt het enzym verkeerd gevormd.
De ernst van de ziekte is dus wisselend. De mutatie wordt overgeërfd, dwz overgedragen van de moeder of vader. Een patiënt heeft de volledige expressie van de ziekte wanneer een defect wordt overgeërfd van de kant van de vader en de moeder. De mate waarin patiënten worden getroffen is dus afhankelijk van de genetica, maar ook van externe invloeden zoals roken - Rechterlong
- Luchtpijp (luchtpijp)
- Tracheale bifurcatie (carina)
- Linkerlong
Samengevat
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte die vooral veranderingen veroorzaakt in long zakdoek. De ziekte komt voor met een frequentie van 1: 2000. Door het ontbreken van dit enzym, het remmende effect op de eiwitsplitsing enzymen is afwezig.
Vanwege dit tekort de eigen long weefsel wordt afgebroken of verteerd. Dit leidt tot longemfyseem (ook hoesten en kortademigheid) en, met extra lever besmetting (10-20%), tot hepatitis (geelzucht De diagnose wordt gesteld door middel van een bloed analyse.
De behandeling vindt plaats door middel van substitutietherapie, dwz alfa-1-antitrypsine wordt kunstmatig toegediend. Het ontbrekende eiwit wordt intraveneus (via de ader Er is geen profylaxe.
