Marfan-syndroom: symptomen, levensverwachting

Kort overzicht Marfansyndroom Diagnose: Een vermoedelijke diagnose vloeit meestal voort uit de bevindingen van het lichamelijk onderzoek; genetische tests zijn nodig om de diagnose te bevestigen. Prognose: De levensverwachting is tegenwoordig vaak normaal, maar regelmatige controles, vooral bij een cardioloog, zijn erg belangrijk. Symptomen: Veranderingen in het hart, vooral verwijding van de aorta, veranderingen in de … Marfan-syndroom: symptomen, levensverwachting

Marfan-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Als het niet wordt gediagnosticeerd, kan het Marfan-syndroom een ​​plotselinge dood veroorzaken en het aantal niet-gediagnosticeerde gevallen wordt nog steeds hoog geschat. De genetische ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd en de behandelingsopties zijn ook zeer beperkt, altijd gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffenen. Wat … Marfan-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Camptodactylie: oorzaken, symptomen en behandeling

Vingerafwijkingen komen relatief zelden voor. Ze worden ofwel geërfd of treden op als spontane mutaties, die vervolgens ook worden doorgegeven aan het nageslacht. Daarnaast kunnen vingerafwijkingen het gevolg zijn van ongelukken. Uitwendig zijn ze meestal niet erg opvallend, zoals camptodactylie, tenzij het ernstige gevallen van misvorming zijn. Wat is camptodactylie? Camptodactylie is … Camptodactylie: oorzaken, symptomen en behandeling

Hypermobiliteitssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Hypermobiliteitssyndroom (HMS) wordt gekenmerkt door overmatige flexibiliteit van de gewrichten veroorzaakt door aangeboren zwakte van het bindweefsel. Er is weinig bekend over de oorzaak van de aandoening. De kwaliteit van leven wordt met name beperkt door chronische pijn in de gewrichten. Wat is hypermobiliteitssyndroom? Hypermobiliteitssyndroom is een zwakte van het bindweefsel die leidt tot ongewone overbeweging van ... Hypermobiliteitssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Mitralisklepprolaps

Definitie Een mitralisklepprolaps is een uitsteeksel en uitsteeksel van het zogenaamde mitraliszeil in het linker atrium. De mitralisklep is een van de vier kleppen van het menselijk hart en wordt het vaakst aangetast door afwijkingen en ziekten. Men spreekt van een mitralisklepprolaps wanneer de klep meer dan 2 mm uitsteekt... Mitralisklepprolaps

Profylaxe van endocarditis | Mitralisklepprolaps

Endocarditis profylaxe Endocarditis profylaxe is een antibiotische dekking voor kleine chirurgische ingrepen zoals het trekken van tanden. Dit is bedoeld om de ontwikkeling van een gevaarlijke ontsteking van de binnenwand van het hart bij patiënten met hartbeschadiging te voorkomen. In het verleden was de behoefte aan een dergelijke antibioticadekking veel breder. Uit gegevens blijkt echter dat de … Profylaxe van endocarditis | Mitralisklepprolaps

Erfelijkheid: functie, taken, rol en ziekten

Erfelijkheid is verantwoordelijk voor het maken van kinderen lijken op hun familieleden. In het kader van complexe processen worden via de chromosomen verschillende eigenschappen doorgegeven aan de nakomelingen. Daarbij ontmoeten twee uitdrukkingen voor elke eigenschap elkaar altijd via de moeder en vader. Wat is erfelijkheid? Mensen hebben 46 chromosomen. Chromosomen zijn dragers van DNA, waarop alle … Erfelijkheid: functie, taken, rol en ziekten

Tekenen van het Marfan-syndroom

Zoals hierboven vermeld, is het Marfan-syndroom een ​​genetische aandoening. Een wijziging (mutatie) van het gen Fibrillin-1 (FBN-1) veroorzaakt een defect in de microfibrillen (structurele component van bindweefsel) en verzwakking van de elastische vezels, wat zich vooral manifesteert in de orgaansystemen van het hart, skelet, oog en vaten. Autosomaal dominante overerving betekent dat een … Tekenen van het Marfan-syndroom

Marfan-syndroom

Synoniemen in bredere zin Type 1 fibrillopathie; arachnodactylie-syndroom; spin finesse; Achard-Marfan-syndroom; MFA Marfan syndroom is een zeldzame, genetische ziekte van bindweefsel met abnormale veranderingen in het hart, bloedvaten, oog en skelet met als belangrijkste symptoom lange, smalle of spinachtige ledematen. De basis van het Marfan syndroom is een mutatie van de … Marfan-syndroom