Madelung-misvorming is een groeistoornis van de onderarm dat resulteert in een slecht geplaatste arm en een abnormaal lange ellepijp. De botaanmaak van de patiënt is verstoord, waardoor dysostose ontstaat, die tijdens de adolescentie meestal merkbaar wordt als gevolg van het dragen. De misvorming kan operatief worden gecorrigeerd.
Wat is een Madelung-misvorming?
Madelung-misvorming behoort tot de groep van aangeboren misvormingen. Het ziektebeeld wordt gekenmerkt door a groeistoornis van de onderarm, wat doorgaans leidt tot een aanzienlijke vervorming van de arm. De chirurg Otto Wilhelm Madelung beschreef de misvorming voor het eerst in de 19e eeuw. De chirurg is ook de naamgenoot van Madelungs handmisvorming, die duidelijk te onderscheiden is van Madelungs misvorming. Voordat Madelung het groeistoornis met als gevolg een verkeerde plaatsing van de onderarmhadden zes andere artsen al geprobeerd het te beschrijven, bijvoorbeeld Dupuytren. De misvorming treedt op in de context van verschillende symptoomcomplexen en klinische beelden. De ideopathische vorm van Madelung-misvorming is uiterst zeldzaam. Naast enchondromatosen kunnen syndromen zoals Ullrich-Turner syndroom en Léri Weill dyschondrosteosis gaan vaak gepaard met de misvorming.
Oorzaken
De misvorming van Madelung lijkt niet sporadisch voor te komen, maar is kennelijk onderhevig aan familiale clustering. Een autosomaal dominante wijze van overerving is meerdere keren waargenomen. De misvorming is het gevolg van een dysostose veroorzaakt door een verminderde enchondrale botvorming. Tijdens de groei blijft de metafyse van de distale radius achter op de ulnaire en dorsale zijde, waardoor de radius buigt en groeien korter dan de ellepijp. Bij idiopathische Madelung-misvorming is de ligamenteuze structuur bovendien abnormaal vanwege een Vickers-ligament tussen de proximale carpus en het distale uiteinde van de radius, waardoor subluxatie van de carpale rij ontstaat. Het abnormale Vickers-ligament bestaat uit fibrotische en fibrocartilagineuze structuren. Patiënten met dyschondrosteosis Léri Weill hebben daarom regelmatig last van Madelung-misvorming omdat ze worden getroffen door een tekort aan SHOX eiwitten.
Symptomen, klachten en tekenen
De ellepijp van patiënten met Madelung-misvorming steekt ver dorsaal uit bij de pols Hun radius buigt wijd ellepijp en handpalm, waardoor de zogenaamde bajonetvervorming met subluxatie bij de carpus ontstaat. De mobiliteit van de pols is beperkt met een volaire of radiaal gekantelde gewrichtspositie. Hetzelfde geldt voor de rotatie van de onderarm, die de patiënt voornamelijk beperkt in supinatie en pronatie Dorsale extensie en ontvoering in de ulnaire richting worden ook belemmerd, dus voornamelijk door botremming. Hoewel de misvorming van Madelung een van de aangeboren misvormingen is, wordt deze pas tijdens de adolescentie duidelijk en is deze blijkbaar afwezig in jeugd De eerste klachten van patiënten zijn die van de prominente ellepijp. De meeste getroffen personen klagen aanvankelijk over stamgerelateerde problemen. De misvorming van Madelung veroorzaakt niet altijd symptomen. Sommige patiënten blijven zelfs hun hele leven asymptomatisch. Op de lange termijn kan de misvorming van Madelung echter secundaire ziekten bevorderen. De meest voorkomende secundaire ziekte is osteoartritis, die wordt bevorderd door de vervorming en de bijbehorende onjuiste belasting van de gewrichten.
Oorzaken
Madelung-misvorming wordt meestal gediagnosticeerd door middel van beeldvorming. Het eerste vermoeden van de misvorming komt meestal bij de arts tijdens de anamnese, waarna meestal röntgenfoto's worden besteld. Bijvoorbeeld röntgenfoto's van de pols vertonen een ernstige misvorming op het distale oppervlak van het radiusgewricht. Het gewricht lijkt gekanteld in de ulnaire en volaire richtingen. Beeldvorming toont ook aan dat de ellepijp van de aangedane persoon te lang is. In de meeste gevallen is het röntgenstraal toont ook een sterk vergrote opening tussen de straal en de ellepijp, die vaak wigvormig lijkt. Soms glijdt het maanbeen in de opening en vervormt het op een vergelijkbare wigvormige manier. Alle andere carpaal botten zijn gesubluxeerd. De prognose voor patiënten met Madelung-misvorming is relatief gunstig.
Therapie en behandeling
Bij de behandeling van een Madelung-misvorming is het verbeteren van de beweeglijkheid van de gewrichten het belangrijkste doel. In de meeste gevallen moet de groei eerst worden voltooid therapie.Als het botten niet meer groeien, kan chirurgische ingreep plaatsvinden. Chirurgische behandeling is alleen geïndiceerd als de patiënt de bewegingsbeperking als een stoornis ervaart of ervaart pijn tijdens beweging. Chirurgische ingreep was vroeger het verkorten van de ellepijp of de Suave-Kapangi-Lowenstein-operatie. De moderne geneeskunde past echter corrigerende osteotomieën toe op de distale radius, aangezien dit gebied van de radius de veroorzakende misvorming is. Het Vickers-ligament wordt tijdens de operatie standaard doorgesneden, zodat de patiënt de pols zonder kan bewegen pijn in de toekomst. Een metafysaire boogvormige correctieve osteotomie wordt uitgevoerd via een anterieure benadering tijdens de operatie, waardoor een driedimensionale correctie mogelijk is door het distale radiusfragment te kantelen. Radiaal geplaatste Steinmann-pinnen houden de correctie op zijn plaats. Na de operatie wordt de aangedane arm gedurende ongeveer twee maanden geïmmobiliseerd door een humerusgips. Chirurgische correctie van de misvorming wordt uitgevoerd in gespecialiseerde centra voor handchirurgie voor kinderen. Als de correctie plaatsvindt vóór de voltooiing van de groeifase, treden recidieven meestal op in de loop van verdere groei. Dus hoe jonger de patiënt, hoe groter de kans dat de symptomen terugkeren. Vanwege het risico van osteoartritis, kan correctie van de misvorming ook geschikt zijn bij voorheen asymptomatische patiënten.
het voorkomen
Madelung-misvorming kan niet worden voorkomen omdat het in de meeste gevallen een autosomaal dominante erfelijke misvorming is. Gevolgziekten zoals osteoartritis kan worden voorkomen door tijdige correctie.
