structureel

Inleiding – Wat is een chromosomale afwijking? Een chromosomale afwijking beschrijft een afwijking van de normale menselijke chromosoomconfiguratie. Een normale menselijke chromosoomset heeft 23 chromosoomparen van dezelfde soort, die het volledige genetische materiaal bevatten. Een chromosomale afwijking kan zowel een numerieke als een structurele afwijking van de chromosomenset zijn. Chromosomaal … Chromosomale aberratie - wat wordt hiermee bedoeld?

Oorzaken van chromosoomafwijkingen Er zijn verschillende oorzaken voor de numerieke en structurele chromosoomafwijkingen. De numerieke chromosomale afwijking heeft een ander aantal chromosomen, maar de chromosomen zelf zien er normaal uit. Bij aneuploïdie worden enkele chromosomen gedupliceerd of ontbreken, zoals in trisomie 21, bijvoorbeeld, de meest voorkomende oorzaak niet-disjunctie van chromosomen tijdens meiose. … Oorzaken van chromosomale aberratie | Chromosomale aberratie - wat wordt hiermee bedoeld?

KLINISCH: Welke ziekten worden veroorzaakt door chromosomale aberratie? Chromosomale afwijkingen zijn verantwoordelijk voor een groot aantal spontane abortussen voor de geboorte en voor veel ziekten. Van al deze zijn vijf ziekten in het bijzonder wijdverbreid. De bekendste hiervan is trisomie 21, beter bekend als het syndroom van Down. Deze kinderen vallen op door hun korte … KLINISCH: Welke ziekten worden veroorzaakt door chromosomale aberratie? | Chromosomale aberratie - wat wordt hiermee bedoeld?