Klinefelter-syndroom: of iets anders? Differentiële diagnose

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).

  • Prader-Labhart-Willi-syndroom (PWS; synoniemen: Prader-Labhard-Willi-Fanconi-syndroom, Urban-syndroom en Urban-Rogers-Meyer-syndroom) - genetische aandoening met autosomaal dominante overerving die voorkomt bij ongeveer 1 op 10,000 tot 1 op 20 geboorten komen voor; kenmerk zijn onder andere een uitgesproken te zwaar met een gebrek aan gevoel van verzadiging, korte gestalte en verminderde intelligentie; in de loop van het leven, ziekten zoals suikerziekte mellitus type 2 optreden als gevolg van zwaarlijvigheid.

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

  • Idiopathisch hypogonadisme (hypogonadisme van de geslachtsklieren), waarvan de oorzaak onbekend is
  • Kallmann-syndroom (synoniem: olfactogenitaal syndroom) - genetische aandoening die sporadisch kan voorkomen, maar ook kan worden overgeërfd op een autosomaal dominante, autosomaal recessieve en X-gebonden recessieve manier; symptoomcomplex bestaande uit hypo- of anosmie (verminderd tot afwezig gevoel van geur) in combinatie met testiculaire of ovariumhypoplasie (gebrekkige ontwikkeling van de testis of eierstokken, respectievelijk); prevalentie (ziektefrequentie) bij mannen 1: 10,000 en bij vrouwen 1: 50,000.
  • Lipomatose - optreden van meerdere lipomen (vetgroei).
  • De ziekte van Cushing - ziekte waarbij teveel ACTH wordt geproduceerd door de hypofyse (hypofyse); resulterend in verhoogde stimulatie van de bijnierschors met als gevolg overmatige Cortisol productie.

Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99).

  • Osteoporose (botverlies)
  • Scoliose - laterale kromming van de wervelkolom.

Neoplasmata - tumorziekten (C00-D48)

  • Testiculaire tumoren, niet gespecificeerd

Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen - voortplantingsorganen) (N00-N99).

Verwondingen, vergiftigingen en andere gevolgen van externe oorzaken (S00-T98).

  • Toestand na bilaterale castratie (verwijdering van geslachtsklieren).
  • Toestand na bilateraal testiculair trauma - bilateraal testiculair letsel.