Immuundeficiëntie / immuundeficiëntie / infectieuze gevoeligheid kan zich als volgt manifesteren:
- Terugkerende bacteriële en / of virale infecties.
- Hepatomegalie (vergroting van de lever) of hepatosplenomegalie (vergroting van de lever en milt) [immunodeficiency].
Daarnaast kunnen de volgende aandoeningen optreden bij (primaire) immunodeficiëntie:
- Maligniteiten (kankers) van alle soorten, maar vooral lymfevaten.
- auto-immuunziekten
- Allergieën
- Enteropathieën (ziekten van het slijmvlies van het maagdarmkanaal).
- Allerlei ontwikkelingsstoornissen
- In principe is de betrokkenheid van alle orgaansystemen mogelijk
Aangeboren (primaire immunodeficiënties) manifesteren zich in de vroege kinderjaren: bijvoorbeeld als een spontaan optredende graft vs host-reactie (GvHR). Dit wordt opgevat als een reactie van donor versus ontvanger, zoals gebeurt in stamceltransplantatie Verder recidiverende systemische infecties met atypische mycobacteriën of andere ernstige ernstige infecties. Monotopische terugkerende infecties, dat wil zeggen infecties die herhaaldelijk op één locatie voorkomen, duiden eerder op een lokaal probleem dan op een primair immunodeficiency Lokale oorzaken van monotopische terugkerende infecties:
| Infectieplaats | Mogelijke oorzaak |
| luchtweg | Bronchiale astma, bronchiale misvormingen, bronchopulmonale dysplasie (BPD; chronische longziekte die voornamelijk voorkomt bij premature baby's met een laag geboortegewicht wanneer deze baby's gedurende langere tijd kunstmatig worden beademd), aspiratie van vreemd lichaam, oesofagotracheale fistel, ciliaire dyskinesiesyndroom, cystitische fibrose (taaislijmziekte) |
| Urinewegen | Misvormingen, reflux |
| Huid | Eczeem, brandwonden |
| meninges | CSF-fistel, neuroporus |
| Oren | adenoid |
Verschillen tussen fysiologische en pathologische gevoeligheid voor infectie:
| Infectie-eigenschap | Fysiologische gevoeligheid voor infectie | Pathologische gevoeligheid voor infectie |
| Frequentie | Maximaal 8 kleine infecties * per jaar tot de babytijd, daarna minder frequent | ≥ 8 kleine infecties * per jaar tot en met de kindertijd en daarna |
| streng | Milde, kleine infecties * | Gedeeltelijk ernstige, ernstige infecties * * |
| Type cursus | Acuut | Chronisch, terugkerend |
| Herhaling met dezelfde ziekteverwekker | Nee | Ja |
| Opportunistische infectie (ziektekiemen die immuungecompromitteerde mensen nooit ziek maken) | Nee | Ja |
| Residuen | Nee | Ja |
* bijv. invloed infecties, acute bovenste luchtwegen infecties amandelontsteking (tonsillitis) * * longontsteking (longontsteking), hersenvliesontsteking (meningitis), osteomyelitis (osteomyelitis), bloedvergiftiging (bloed vergiftiging), septisch artritis, empyeem (collectie van pus in een voorgevormde lichaamsholte), diepe viscerale abcessen.
Het acroniem ELVIS (pathogeen, lokalisatie, verloop, intensiteit, som) beschrijft de karakteristieke parameters van pathologische gevoeligheid voor infectie. In het geval van polytopische of atypische lokalisaties van infectie, een immunodeficiency moet worden verduidelijkt.
Waarschuwingsborden (rode vlaggen) voor primaire immunodeficiëntie (PID)
- Familiegeschiedenis: bijv. Bloedverwantschap (biologische of genetische verwantschap), primaire immunodeficiëntie, pathologische gevoeligheid voor infectie (zie hierboven)
- Immundysregulatie: "GARFIELD" (acroniem voor: granulomen (ontstekingsgerelateerd nodulair weefselneoplasma), auto-immuniteit, recidiverend koorts, eczeem, lymfoproliferatie, chronische darmontsteking).
- Niet gedijen, gewichtsverlies, meestal met diarree (diarree).
- Laboratoriumdiagnose: differentieel bloed aantal (lymfopenie (tekort aan lymfocyten), neutropenie (tekort aan neutrofielen granulocyten hypogammaglobulinemie (tekort aan immunoglobulinen).
