Ichthyosis: classificatie

Internationale experts kwamen in het najaar van 2010 tot de volgende classificatie van ichthyoses:

Primaire ichthyoses
Geïsoleerde gemeenschappelijke ichthyoses
  • Ichthyosis vulgaris
  • X-gebonden recessieve ichthyosis
Geïsoleerde aangeboren ichthyoses
  • Lamellaire ichthyoses:
    • Autosomaal recessieve lamellaire ichthyose.
    • Niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie
    • Autosomaal dominante lamellaire ichthyosis
  • Epidermolytische (bulleuze) ichthyosis:
    • Bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie (Brocq).
    • Ichthyose hystrix (Curth-Macklin).
    • Ichthyosis bullosa (Siemens)
  • Specifieke ichthyoses:
    • Harlekijn ichthyosis
    • Peeling skin-syndroom
Veel voorkomende ichthyoses met bijbehorende symptomen.
  • X-gebonden geassocieerde steroïdesulfatasedeficiëntie.
  • Autosomaal recessieve meervoudige steroïdesulfatasedeficiëntie.
  • Refsum-syndroom
Aangeboren ichthyose met bijbehorende symptomen.
  • KID (keratitis-ichthyosis-doofness (doofness) -syndroom; synoniemen: hystrix-achtige ichthyosis met doofheid; HID-syndroom.
  • X-gebonden dominant - chondrodysplasia punctata type 2 (Happle-syndroom; Conradi-Hünermann-Happle-syndroom).
  • Ichthyosis linearis circumflexa (Comél-Netherton-syndroom).
  • Trichothiodystrofie
  • Syndroom van Sjögren-Larsson
  • Ichthyosis follicularis met atrichie en fotofobie (IFAP-syndroom).
  • Chanarin-Dorfman-syndroom
Secundaire ichthyoses
Secundaire ichthyosis als paraneoplasie
  • Kwaadaardig lymfoom
  • Viscerale carcinomen
Secundaire ichthyosis geassocieerd met infecties
  • Lepra
  • Syphilis
  • Tuberculose
Secundaire ichthyosis geassocieerd met vitaminetekort
  • Vitamine A-tekort
  • Vitamine B6-tekort
  • Tekort aan nicotinezuur (vitamine B3) → pellagra
Door geneesmiddelen geïnduceerde secundaire ichthyosis
  • Butyrofenone (antipsychotisch effect, bijv. Voor de behandeling van schizofrenie).
  • Nicotine zuur* (lipidenverlagend middel).

* werd in 2013 van de markt gehaald

Andere secundaire ichthyoses
  • Seniele huid
  • Trisomie 21 (syndroom van Down)
  • Hypothyreoïdie (hypothyreoïdie)
  • Langdurige dialyse
  • Sarcoïdose

Een andere veel voorkomende classificatie van ichthyosis-vormen is als volgt:

Aanwijzing (Bekende) veranderde eiwitten (bekende) genmutatie Erfenis
Vulgaire ichthyoses - zonder andere kenmerken.
Ichthyosis vulgaris filaggrine FLG autosomaal semidominant
X-gebonden recessieve ichthyosis vulgaris (XRI) Steroïde sulfatase STS X-gebonden recessief
Vulgaire ichthyoses - met extra functies
Refsum-syndroom Phytanoyl-CoA-hydroxylase, peroxine-7. PHYH, PEX7 autosomaal recessief
Aangeboren ichthyoses - zonder andere kenmerken
Lamellaire ichthyoses Transglutaminase-1 TGM1, ichthyïne, CYP4F22, ABCA12 autosomaal recessief
Congenitale ichthyosiforme erythrodermie (CIE) Transglutaminase-1, 12R-lipoxygenase-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ichthyïne. Autosomaal recessief
Bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie Brocq (epidermolytische hyperkeratose (EHK)) Keratines KRT1, KRT10 autosomaal dominant
Bulleuze ichthyosis Siemens Keratine-2e KRT2E autosomaal dominant
Ichthyosis hystrix type Curth-Macklin Cytokeratine-1 1 KRT autosomaal dominant
Harlekijn ichthyosis (ichthyosis gravis) ABCA12 autosomaal recessief
Aangeboren ichthyoses - met extra kenmerken
KID-syndroom (engl. Keratitis ichthyosis doofheid); erythrokeratodermie van Brandwonden. Connexine-26 GJB2 autosomaal dominant
Comél-Netherton-syndroom Serine proteaseremmer LEKTI SPINK5 autosomaal recessief
Syndroom van Sjögren-Larsson Vetzuur aldehyde dehydrogenase ALD3H2 autosomaal recessief
Tay-syndroom TFIIH-helicase XPB ERCC3 autosomaal recessief