Hoofdcriteria Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose bestaat als er ten minste twee van de volgende hoofdcriteria aanwezig zijn:
- Zes of meer Café-au-lait-vlekken
- Oksel (in de oksel) en / of inguinaal (in de lies) vlek
- Ten minste twee neurofibromen of ten minste één plexiform neurofibroom
- Optische Glioma
- Ten minste twee Lisch-knobbeltjes van de iris
- Botafwijkingen (botvervorming), vooral van het wiggenbeen (Os sphenoidale = deel van het schedelbot)
- Gerelateerde eerste graad met neurofibromatose type 1
Kinderen willen hebben
In principe staat niets de nakomelingen van NF1 (neurofibromatose type 1) patiënten. Omdat NF1 autosomaal dominant wordt overgeërfd, is het risico op het krijgen van een kind met dezelfde ziekte 50% als een van de ouders wordt aangedaan. Moderne technische en analytische procedures maken het mogelijk om in een vroeg stadium zekerheid te verkrijgen.
Als het kind ook ziek is, is het vanwege de symptomen van de ouder niet mogelijk om conclusies te trekken over het ziekteverloop van het kind. Zwangere vrouwen met neurofibromatose melden vaak dat er nieuwe neurofibromen ontstaan tijdens zwangerschap of dat reeds bestaande neurofibromen beginnen te groeien. Niet zelden is een keizersnede nodig als het bekkengebied van de zwangere vrouw wordt aangetast door neurofibromen. In de regel is de zwangerschap verloopt zonder complicaties.
