Hoe komt trisomie 21 voor?
Trisomie 21 is een ziekte die wordt veroorzaakt door de drievoudige aanwezigheid van het 21e chromosoom. In gezonde cellen de chromosomen worden gedupliceerd, zodat de mens in totaal 46 chromosomen heeft. Een patiënt met trisomie 21 heeft er 47 chromosomen en lijdt aan Downsyndroom.
De drievoudige aanwezigheid van het 21e chromosoom wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een defect in meiosis. Meiosis verandert een cel met 4 chromatiden in vier kiemcellen met elk een chromatide in twee delen. Er kunnen echter fouten optreden in beide rijpingsafdelingen.
Hierdoor worden de chromatiden niet correct over de kiemcellen verdeeld en volgen kiemcellen met twee chromatiden. Deze kiemcellen zijn individueel gedupliceerd chromosomenin Downsyndroom het 21e chromosoom. Als zo'n ei versmelt met een gezond sperma embryo- heeft het 21e chromosoom in drie exemplaren.
De symptomen van deze numerieke chromosomale afwijking zijn talrijk en gevarieerd, en kunnen in verschillende mate van ernst zijn. Zulke kinderen zijn vaak verstandelijk gehandicapt, ondergroeid en hebben aangeboren hart- gebreken. De kans op ziekte neemt toe met de leeftijd van de moeder, waardoor veel oudere zwangere vrouwen er de voorkeur aan geven een vruchtwaterpunctie.
