Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Klein aantal bloedcellen
- Differentiële bloedbeeld
- Ontstekingsparameter - CRP (C-reactief proteïne)
- Serum ijzer, plasmascherm ferritine transferrine saturatie * * (vermoed bij mannen> 45%, premenopauzale vrouwen> 35%).
- Nuchtere glucose (nuchtere bloedglucose), HbA1c
- Lever parameters - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaat dehydrogenase (GLDH) en gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalische fosfatase, bilirubine [ALT> AST].
- Nierparameters - ureum, creatinine, cystatine C or creatinineklaring, indien nodig.
- Coagulatieparameters - PTT, Quick
* ferritine niveaus> 300 ng / ml → oorzaken van primaire of secundaire hemochromatose moet worden uitgesloten.
* * ferritine niveaus> 300 ng / ml + transferrine verzadiging> 50% → moleculair genetisch testen van de HFE gen vereist.
Laboratoriumparameters van de 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en verplichte laboratoriumparameters -.
- Moleculair genetisch onderzoek - mutatieanalyse HFE gen* (C282Y, H63D), onderzoek ook bij broers en zussen * *.
- FSH, testosteron - als hypogonadotroop hypogonadisme wordt vermoed.
* De prevalentie van C282Y-homozygotie is 80.6% bij klinisch duidelijke HH-ziekte, samengestelde heterozygositeit voor C282Y / H63D is 5.3%. De penetrantie van C282Y-homozygositeit varieert afhankelijk van de definities van laboratorium- of klinische penetrantie: tot 38-50% van alle C282Y-homozygoten ijzer overbelasting en 10-33% ontwikkelen hemochromatose-gerelateerde ziekte op een gegeven moment. Over het algemeen laten onderzoeken een hogere penetrantie bij mannen zien.
* * Familie screening wordt sterk aanbevolen bij broers en zussen van HH-patiënten, per jaar Grensverkeer van ferritine en transferrine verzadiging en genetisch testen (DNA-analyse) na passend advies (Clinical Practice Guidelines for HFE - hemochromatose 2010, EASL - European Association for the Study of the Lever).
