hemochromatose

Hemochromatose: therapie

Algemene maatregelen Alcoholbeperking (zich onthouden van alcohol). Conventionele niet-chirurgische therapiemethoden Aderlaten voor primaire hemochromatose – aanvankelijk 1-2 keer per week; later afhankelijk van ferritinegehalte (streefwaarde < 50 g/l); daarna individueel (2-10 keer per jaar – regelmatig – levenslang)Contra-indicaties: bloedarmoede (bloedarmoede), congestief hartfalen (hartfalen) Regelmatige controles Regelmatige medische controles (zoals aanbevolen … Hemochromatose: therapie

Hemochromatose: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde – verplichte laboratoriumtests. Klein bloedbeeld Differentieel bloedbeeld Ontstekingsparameter – CRP (C-reactief proteïne) Serumijzer, plasmaferritine*, transferrineverzadiging* * (vermoedelijk bij mannen > 1%, premenopauzale vrouwen > 45%). Nuchtere glucose (nuchtere bloedglucose), HbA35c Leverparameters – alanineaminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaat … Hemochromatose: test en diagnose

Hemochromatose: diagnostische tests

Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Abdominale echografie (echografie van buikorganen). Voor primaire diagnose [veranderingen in levertextuur duiden op leverfibrose]. Secundair (bij vervolgdiagnose) om de 6 maanden voor screening op hepatocellulair carcinoom (HCC; hepatocellulair carcinoom (levercirrose wordt als precancereus beschouwd (mogelijke voorloper van kanker)!) [gewenst maar nog niet verplicht, aangezien er nog geen … Hemochromatose: diagnostische tests

Hemochromatose: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op hemochromatose: Vroege symptomen (niet-specifieke klachten). Vermoeidheid Artralgie (gewrichtspijn) Symptomen (late symptomen) Diabetes mellitus (diabetes) Hypogonadotroop hypogonadisme (hypofunctie van de geslachtsklieren). Cardiomyopathie (hartspierziekte) - structurele hartziekte die leidt tot prestatiebeperking. Levercirrose - onomkeerbare schade aan de lever die leidt tot geleidelijk bindweefsel ... Hemochromatose: symptomen, klachten, tekenen

Hemochromatose: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Bij hemochromatose is er een abnormale afzetting van ijzer in het lichaam. Dit is ofwel te wijten aan een genetisch defect (overgeërfd op een autosomaal recessieve manier (4(5) typen worden tegenwoordig onderscheiden, waarbij type 1 (mutatie in het HFE-gen) de meest voorkomende is in Europa) of komt voort uit een andere onderliggende ziekte. … Hemochromatose: oorzaken

Hemochromatose: medische geschiedenis

De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van hemochromatose. Familiegeschiedenis Heeft u een familiegeschiedenis van veel voorkomende ziekten van het bloedsysteem en/of de lever? Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Sociale anamnese Actuele anamnese/systemische anamnese (somatische en psychische klachten). Heb je enige verandering opgemerkt... Hemochromatose: medische geschiedenis

Hemochromatose: of iets anders? Differentiële diagnose

Bloed, hematopoëtische organen-immuunsysteem (D50-D90). Chronische hemolytische anemie - vormen van bloedarmoede geassocieerd met vernietiging van rode bloedcellen (RBC's). Sideroblastische anemie - sideroblastische anemie, ook wel sideroachrestische anemie genoemd, is een speciale vorm van aplastische anemie (stoornis van de beenmergfunctie, waarbij er sprake is van verminderde vorming van alle bloedcellen). Thalassemie majoor … Hemochromatose: of iets anders? Differentiële diagnose

Hemochromatose: complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door hemochromatose: endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Diabetes mellitus* (diabetes). Hypogonadotroop hypogonadisme (hypofunctie van de geslachtsklieren). Cardiovasculair systeem (I00-I99) Hartfalen (hartinsufficiëntie) Cardiomyopathie – structurele hartziekte die leidt tot prestatiebeperking. Lever, galblaas en galwegen – … Hemochromatose: complicaties

Hemochromatose: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog) [hyperpigmentatie van de huid]. Auscultatie (luisteren) van het hart [cardiomyopathie (hartspierziekte)] Palpatie (palpatie) van de buik (buik) … Hemochromatose: onderzoek