Porphyrias: Classificatie

Porfier kunnen worden ingedeeld op basis van verschillende criteria, hoewel er overlap kan zijn. Bijvoorbeeld in de context van symptomatologie en therapie, onderscheiden acute vormen zich van huidvormen, hoewel ze op basis van verschillende aspecten worden gedifferentieerd.

Afhankelijk van de oorzaak wordt onderscheid gemaakt tussen primaire en secundaire porfyrieën:

Primaire porfyrieën

  • Acuut intermitterend porfyrie (AIP) - ICD-10 E80.2: Andere porfyrie​ autosomaal dominant.
  • Porfyrie variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Overige porfyrie; autosomaal dominant.
  • Erfelijke coproporfyrie (HCP) - ICD-10 E80.2: Overige porfyrie; autosomaal dominant.
  • Doss-porfyrie (δ-ALA-deficiëntie porfyrie / ALAD-deficiëntie porfyrie) - ICD-10 E80.2: Overige porfyrie; autosomaal recessief.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; meest voorkomende vorm; autosomaal dominant of verworven
    • Subvorm: hepatoerytropoëtische porfyrie (HEP) - ICD-10 E80.2: overige porfyrie; autosomaal recessief; ernstige progressieve vorm
  • Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP) (synoniem: de ziekte van Günther) - ICD-10 E80.0: Erfelijke erytropoëtische porfyrie; autosomaal recessief.
  • Erytropoëtische porfyrie (EPP) - ICD-10 E80.0: Erfelijke erytropoëtische porfyrie; autosomaal dominant.

Secundaire porfyrieën

  • Coproporphyrias (verworven)
  • Protoporfyrinemieën (verworven)

De porfyrieën kunnen worden onderverdeeld in de volgende twee groepen, afhankelijk van waar de porfyrines zich voornamelijk ophopen:

  • Lever porfyrieën (vaak) - de porfyrines hopen zich voornamelijk op in de lever.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Subtype: hepatoerytropoëtische porfyrie (HEP).
    • Acute intermitterende porfyrie (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Erfelijke coproporfyrie (HCP)
    • Doss porfyrie (δ-ALA-deficiëntie porfyrie / ALAD-deficiëntie porfyrie).
  • Erytropoëtische porfyrieën (zeldzaam) - porfyrines hopen zich voornamelijk op in het beenmerg
    • Erytropoëtische porfyrie (EPP).
    • Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP) (synoniem: de ziekte van Günther).

Een andere mogelijke classificatie van porfyrieën kan gebaseerd zijn op de tijdelijke manifestatie van de ziekte:

Acute porfyrieën

  • Acute intermitterende porfyrie (AIP).
  • Erfelijke coproporfyrie (HCP).
  • Doss porfyrie (δ-ALA-deficiëntie porfyrie / ALAD-deficiëntie porfyrie).
  • Porphyria variegata (PV)

Niet-acute porfyrie

  • Erytropoëtische porfyrie (EPP)
  • Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP).
  • Porfyrie cutanea tarda (PCT)

Uiteindelijk kunnen porfyrieën als volgt worden geclassificeerd op basis van de aanwezigheid van manifestaties op de huid:

Cutane porfyrieën

  • Erytropoëtische porfyrie (EPP).
  • Erfelijke coproporfyrie (HCP).
  • Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP).
  • Porfyrie cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Niet-cutane porfyrieën

  • Acute intermitterende porfyrie (AIP).
  • Doss porfyrie (δ-ALA-deficiëntie porfyrie / ALAD-deficiëntie porfyrie).