Hemofilie

Hemofilie: diagnostische tests

Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen - afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek, laboratoriumdiagnostiek en verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen - voor symptomatische bloedingen. Echografie (echografie) van het aangetaste deel van het lichaam. Röntgenfoto van het aangedane lichaamsgebied Computertomografie (CT; sectionele beeldvormingsprocedure (röntgenfoto's genomen vanuit verschillende richtingen met computergestuurde … Hemofilie: diagnostische tests

Hemofilie: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op hemofilie (bloedingsstoornis): Uitgebreide blauwe plekken die heel gemakkelijk ontstaan. Bewegingsbeperkingen door gewrichtsbloeding (chronische hemarthros). Navelstrengbloeding (eerste klinische bewijzen). Nabloeding na injecties, enz. Nabloeding na chirurgische ingrepen Spontane bloeding Er is een verhoogd risico op bloedingen in aanwezigheid van een ontsteking, griepachtige infectie of … Hemofilie: symptomen, klachten, tekenen

Hemofilie: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Hemofilie A wordt veroorzaakt door de afname of volledige afwezigheid van stollingsfactor VIII (FVIII, hemofilie A). Hemofilie B daarentegen wordt veroorzaakt door de vermindering of volledige afwezigheid van stollingsfactor IX (FIX, hemofilie B). De stollingsfactoren maken deel uit van de stollingscascade. Als een deel van… Hemofilie: oorzaken

Hemofilie: therapie

Algemene maatregelen Personen met hemofilie dienen een identificatiekaart aan te schaffen en deze te allen tijde bij zich te dragen. Injecties dienen intraveneus en/of subcutaan te worden toegediend. Na verwondingen/operaties dient altijd zeer voorzichtige hemostase te worden uitgevoerd. [Er is geen aanspraak op volledigheid!] Abciximab Acetylsalicylzuur (ASA) Combinatie van … Hemofilie: therapie

Hemofilie: medicamenteuze therapie

Therapeutisch doel Preventie van bloedingen of gevolgen. Therapieadviezen De volgende vormen van substitutietherapie of therapie worden onderscheiden: On demand (= therapie naar behoefte; “substitutie op aanvraag”): Substitutie is altijd gebaseerd op symptomatologie. Bij dreigende bloedingen zijn vaak meerdere doses nodig. Bloeding preventie continue therapie: Kinderen met ernstige hemofilie; aanvang uiterlijk na … Hemofilie: medicamenteuze therapie

Hemofilie: medische geschiedenis

De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van hemofilie (bloedingsstoornis). Familiegeschiedenis Zijn er veel voorkomende ziekten in uw familie? Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Sociale anamnese Actuele anamnese/systemische anamnese (somatische en psychische klachten). Welke symptomen heb je opgemerkt? Heb je blauwe plekken… Hemofilie: medische geschiedenis

Hemofilie: of iets anders? Differentiële diagnose

Bloed, bloedvormende organen-immuunsysteem (D50-D90). Willebrand-Jürgens-syndroom (synoniemen: von Willebrand-Jürgens-syndroom; von Willebrand-syndroom, vWS) - meest voorkomende aangeboren ziekte met verhoogde neiging tot bloeden; ziekte wordt voornamelijk autosomaal-dominant overgedragen met variabele penetrantie, type 2 C en type 3 worden autosomaal recessief overgeërfd; er is een kwantitatief of kwalitatief defect van de von Willebrand-factor; dit schaadt, … Hemofilie: of iets anders? Differentiële diagnose

Hemofilie: complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door hemofilie (hemofilie): Infectieuze en parasitaire ziekten (A00-B99). Infectie met hepatitis B, hepatitis C, HIV, enz., Door therapie (directe bloeddonatie, bloedeenheden of bloedplasma); vandaag alleen substitutietherapie met bloedfactoren. Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99). Gewricht … Hemofilie: complicaties

Hemofilie: classificatie

Classificatie van hemofilie volgens factoractiviteit. Factoractiviteit: factor VIII/factor IX Beoordeling Klinische symptomen 25-50 % Subhemofilie Meestal zonder symptomen 5-25 % Milde hemofilie Meestal asymptomatisch, mogelijk postoperatieve secundaire bloeding of hematoom na ernstiger trauma (letsel) 1-5% matige hemofilie Bloeding na lichte trauma < 1 % ernstige hemofilie Spontane bloeding

Hemofilie: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lichaamslengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog) [grote blauwe plekken]. Meting van gewrichtsmobiliteit en bewegingsbereik van het gewricht (volgens de neutrale … Hemofilie: onderzoek

Hemofilie: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de 1e orde – verplichte laboratoriumtests. Klein bloedbeeld Stollingsparameters – PTT [↑], Quick [normaal]. Bepaling van stollingsfactoren: VIII (hemofilie A), IX (hemofilie B), VWF (von Willebrand-factor; synoniemen: stollingsfactor VIII-geassocieerd antigeen of von Willebrand-factor-antigeen, vWF-Ag). Ernst van hemofilie Ernstfactorniveau in % Ernstige hemofilie … Hemofilie: test en diagnose