Hemofilie: of iets anders? Differentiële diagnose

Bloed, bloedvormende organenimmuunsysteem (D50-D90).

  • Willebrand-Jürgens-syndroom (synoniemen: von Willebrand-Jürgens-syndroom; von Willebrand-syndroom, vWS) - meest voorkomende aangeboren ziekte met verhoogde bloedingsneiging​ ziekte wordt overwegend autosomaal-dominant overgedragen met variabele penetrantie, type 2 C en type 3 worden autosomaal-recessief overgeërfd; er is een kwantitatief of kwalitatief defect van de von Willebrand-factor; dit schaadt onder andere onder andere de plaatjesaggregatie (aggregatie van bloedplaatjes) en hun verknoping en / of (afhankelijk van de manifestatie van de ziekte) de afbraak van stollingsfactor VIII onvoldoende wordt geremd.
  • Bloedingsneiging vanwege factortekort, niet gespecificeerd.

Huid en onderhuids (L00-L99)

  • naevus fuscocaeruleus: blauwgroene of blauwgrijze fragmentarische ophoping van melanocyten (pigmentvormende cellen van de huid) uitgedrukt in verschillende grootte, vorm, intensiteit en lokalisatie (stuitbeen en billen); toename in omvang en intensiteit in het eerste levensjaar, spontane regressie in de volgende jaren; op vijfjarige leeftijd is 97% van de veranderingen niet meer waarneembaar; voorkomen bij Midden- en Noord-Europese kinderen in 1-10% van de gevallen.