Pathogenese (ontwikkeling van ziekte)
Hemofilie A wordt veroorzaakt door de afname of volledige afwezigheid van stollingsfactor VIII (FVIII, hemofilie A). Hemofilie B, aan de andere kant, wordt veroorzaakt door de vermindering of volledige afwezigheid van stollingsfactor IX (FIX, hemofilie B).
De stollingsfactoren maken deel uit van de stollingscascade. Als een deel van deze cascade wordt verstoord, bloedingsneiging optreedt.
Hemofilie wordt op een X-gebonden recessieve manier overgeërfd. X-linked betekent dat de gen want de ziekte bevindt zich op het X-chromosoom. Recessief betekent dat de gen recessief is ten opzichte van zijn erfgenaam. Als gevolg hiervan komt hemofilie bijna uitsluitend voor bij mannen, omdat ze geen tweede X-chromosoom (XY) hebben. Het komt zeer zelden voor dat een vrouw twee X heeft chromosomen met de gen voor de ziekte (= homozygote drager), dan lijdt ze ook aan hemofilie.
Ongeveer 15% van de ziekten ontwikkelt zich sporadisch of door spontane mutaties.
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken
- Genetische last van ouders, grootouders.