Ectrodactylie is een skeletafwijking van de handen of voeten. De voorwaarde is vaak genetisch bepaald en bestaat vanaf de geboorte bij getroffen personen. In de context van ectrodactylie vertonen de getroffen patiënten verminkingen van de vingers of voeten. In veel gevallen ontbreken vingers of individuele tenen. Dit resulteert vaak in het verschijnen van een zogenaamde gespleten hand of gespleten voet.
Wat is ectrodactylie?
In veel gevallen wordt ectrodactylie genetisch veroorzaakt en treedt het vervolgens op in samenhang met verschillende syndromen. Er worden bijvoorbeeld associaties gezien met misvormingen van de ogen, nystagisme en het Karsch-Neugebauer-syndroom. Het is ook mogelijk dat de ectrodactylie optreedt samen met het Gollop-Wolfgang-syndroom, waarbij aan één kant een femorale vertakking en een hand-ectrodactylie aanwezig zijn. Bovendien zijn er links naar het Jancar-syndroom en het zogenaamde ADULT-syndroom. Dit is een afwijking in de skeletanatomie van de voeten of handen die relatief zeldzaam is. De prevalentie van ectrodactylie varieert in een geschat spectrum van 1: 1,000,000 tot 9: 1,000,000. Er bestaan verschillende soorten overerving van ziekten en verschillende manifestaties van ectrodactylie die niet gerelateerd zijn aan syndromen. Ectrodactylie komt soms voor als een enkel symptoom. Ectrodactylie wordt door sommige artsen ook als synoniem aangeduid als gespleten handgespleten voetmisvorming. De misvorming heeft voornamelijk invloed op de zogenaamde mediale stralen van de handen en voeten.
Oorzaken
Ectrodactylie vormt zich als resultaat van verschillende triggers. Afhankelijk van de patiënt zijn verschillende factoren verantwoordelijk voor het ontstaan van de anomalie. Over het algemeen is ectrodactylie een genetisch kenmerk voorwaarde Dit betekent dat mutaties op specifieke genen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de ziekte. In dergelijke gevallen bestaan de symptomen vanaf de geboorte. Volgens de huidige stand van het medisch onderzoek zijn er vijf gen loci zijn bekend waarvan de mutaties ectrodactylie veroorzaken. De vormen van overerving zijn ofwel autosomaal dominant ofwel X-gebonden recessief.
Symptomen, klachten en tekenen
Ectrodactylie vertoont verschillende symptomen, maar ze zijn allemaal heel typerend voor de voorwaarde In de meeste gevallen vertonen getroffen patiënten een combinatie van syndactylie en oligodactylie, waarbij de voeten of handen een mediane spleet hebben. Om deze reden lijkt het uiterlijk van de aangedane handen of voeten op de klauwen van rivierkreeften. De twee delen naast de middelste spleet zijn tegengesteld aan elkaar. De typische misvormingen komen soms maar aan één hand of voet voor. In sommige gevallen worden echter alle ledematen aangetast door de misvormingen. Syndactylie in combinatie met een zogenaamde oligodactylie resulteert in een krab-schaarhand. In dit geval is er een duidelijke middelste spleet op de aangedane handen of voeten. Ectrodactylie wordt in sommige gevallen geassocieerd met aniridie, gehoorverliesen het Alport-syndroom.
Diagnose
Wanneer de aanwezigheid van ectrodactylie wordt vermoed vanwege karakteristieke symptomen van de ziekte, is medisch advies vereist. Betrokkenen nemen eerst contact op met hun huisarts. Deze laatste verwijst de patiënt indien nodig door naar een gespecialiseerde arts. De eerste stap bij het stellen van de diagnose is altijd een gewetensvolle anamnese, die de behandelende arts met de getroffen persoon uitvoert. De patiënt wordt gevraagd zijn klachten, de omstandigheden en het tijdstip waarop de symptomen optreden zo nauwkeurig mogelijk te omschrijven. Daarnaast analyseert de arts de leefgewoonten van de betreffende persoon om een beeld te krijgen van het potentieel risicofactoren. In het geval van genetische ziekten zoals ectrodactylie speelt ook de familiegeschiedenis een doorslaggevende rol. Als er al gevallen van de ziekte in de familie zijn verschenen, wordt het vermoeden van de ziekte versterkt. Zodra het patiëntgesprek is voltooid, voert de behandelende arts een reeks klinische onderzoeken uit. Omdat ectrodactylie een skeletafwijking is, worden voornamelijk diagnostische beeldvormende technieken gebruikt. In de regel presteert de arts Röntgenstraal onderzoeken van de aangedane handen en voeten. De kenmerkende misvormingen van de botanatomie zijn meestal al duidelijk herkenbaar. De diagnose ectrodactylie kan met relatieve zekerheid worden gesteld door middel van een genetische analyse van de getroffen persoon. Dit komt omdat op deze manier de mutaties bij het bekende detecteerbaar zijn gen plaats.
Complicaties
Patiënten met ectrodactylie hebben voornamelijk last van verschillende misvormingen van de voeten en vingers. Door deze misvorming worden vooral kinderen geplaagd of gepest. De mobiliteit van de patiënt is ernstig beperkt en in veel gevallen is het ook niet mogelijk om de vingers op een normale manier te gebruiken, wat leidt tot beperkingen in het dagelijks leven. De kwaliteit van leven wordt ook sterk verminderd door ectrodactylie. Het is echter niet te voorspellen of alle ledematen worden beïnvloed door de misvormingen. Vaak hebben de getroffen personen er ook last van gehoorverlies en zijn dus in het dagelijks leven afhankelijk van een gehoorapparaat. Bij ernstige misvormingen is het voor de patiënt vaak niet mogelijk om zelfstandig het leven van alledag aan te gaan, zodat hij afhankelijk is van de hulp van andere mensen. De beperkte bewegingsvrijheid kan leiden naar Depressie bij veel mensen. Veel misvormingen kunnen worden gecorrigeerd door chirurgische ingrepen. Het is ook mogelijk om prothesen in te brengen. Hierdoor zijn er geen verdere complicaties en wordt de kwaliteit van leven van de getroffen persoon weer verhoogd. Therapieën kunnen ook motorische vaardigheden herstellen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Meestal wordt ectrodactyly gediagnosticeerd vóór of onmiddellijk na de geboorte. Om deze reden is een aanvullende diagnose in de meeste gevallen niet meer nodig. De getroffen persoon moet echter een arts raadplegen als de misvormingen aan het skelet verschillende klachten en beperkingen in het dagelijks leven van de patiënt veroorzaken. Als de klachten in een vroeg stadium worden behandeld, kunnen ze meestal worden beperkt. Het bezoek aan de dokter is vooral nodig als de ontwikkeling van het kind ook door de ectrodactylie wordt verstoord of aanzienlijk wordt vertraagd. Helaas leidt deze ziekte vaak tot plagen of pesten, dus een bezoek aan een psycholoog is ook aan te raden. Bovendien moet ook een arts worden geraadpleegd als de patiënt lijdt gehoorverlies In de regel worden de klachten verlicht door chirurgische ingrepen. Deze vinden plaats in een ziekenhuis. Gehoorverlies kan meestal worden behandeld door een KNO-arts met behulp van een gehoorapparaat. Bovendien zijn patiënten echter afhankelijk van regelmatig medisch onderzoek.
Behandeling en therapie
Er zijn verschillende opties beschikbaar voor de therapie van ectrodactylie, die worden gebruikt afhankelijk van het individuele geval. De typische misvormingen van de handen of voeten kunnen worden gecorrigeerd door chirurgische ingrepen. Bovendien kunnen prothesen worden gebruikt om de functies van de hand en voet te verbeteren. In veel gevallen is het echter functioneel niet nodig ectrodactylie te behandelen of te corrigeren. Dit komt doordat veel patiënten ondanks ectrodactylie een hoge mate van mobiliteit van handen en voeten hebben en voldoende motorische vaardigheden hebben om op een zelfbepaalde manier het hoofd te bieden aan hun dagelijkse leven. In principe is een medische controle aan te raden.
Vooruitzichten en prognose
Ectrodactylie kan meestal worden behandeld door chirurgische ingrepen. De vooruitzichten voor herstel zijn goed als de patiënt de nodige chirurgische ingrepen vroegtijdig laat uitvoeren. Als de aandoening pas in de adolescentie of volwassenheid wordt behandeld, zijn er meestal al misvormingen, gewrichtsslijtage en andere complicaties ontstaan. Deze kunnen symptomatisch worden behandeld, zoals met pijn medicatie en verdere chirurgische ingrepen. Niettemin, als de behandeling wordt uitgesteld, zullen de symptomen altijd aanhouden, waardoor de kwaliteit van leven en het welzijn van de getroffen persoon permanent wordt beperkt. De levensverwachting wordt niet verminderd door een enkele ectrodactylie. De misvormingen verhogen echter het risico op ziekten van de schepen, gewrichten en bottenBijvoorbeeld circulatiestoornissen of infecties. De misvormingen worden door de getroffenen ook ervaren als een visuele onvolkomenheid en kunnen psychisch ongemak veroorzaken. Therapie kan depressieve stemmingen en ander mentaal lijden verminderen en zo de prognose verbeteren. Als de ziekte optreedt in combinatie met andere misvormingssyndromen zoals het Karsch-Neugebauer-syndroom of femorale bifurcatie, is de prognose slechter. Vaak zijn er dan nog meer klachten van de organen of de gewrichten, die progressief en de levensverwachting verminderen. Een definitieve prognose kan worden gemaakt door de bevoegde arts, die het beloop van de ziekte en eventuele zal overwegen risicofactoren Voor dit doeleinde.
het voorkomen
In de meeste gevallen vertegenwoordigt ectrodactylie een aangeboren ziekte waarvan de oorzaken liggen in gen mutaties. In dit opzicht is de ziekte in principe niet effectief te voorkomen. Momenteel zijn er tal van medische studies bezig met het onderzoeken van haalbare manieren om dit te voorkomen genetische ziekten.
Follow-up
In de meeste gevallen van ectrodactylie is een goede behandeling door een arts noodzakelijk. Omdat het een erfelijke ziekte is, is de maatregelen of de mogelijkheden voor nazorg zijn zeer beperkt. De aangedane persoon is daarom primair afhankelijk van een snelle herkenning en behandeling van de ziekte, zodat deze dat niet doet leiden voor verdere klachten of complicaties. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen van ectrodactylie. Als de patiënt een kinderwens heeft, genetische counseling of diagnose kan ook worden uitgevoerd om overerving van ectrodactylie aan nakomelingen te voorkomen. Het is niet universeel te voorspellen of de ziekte zal resulteren in een verminderde levensverwachting van het getroffen individu. Over het algemeen heeft liefdevolle zorg en ondersteuning van de getroffen persoon een positief effect op het beloop van de ziekte. De meeste patiënten zijn in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van hun medemensen. Contact met andere getroffen mensen kan ook nuttig zijn en leiden op een uitwisseling van informatie. In aanvulling op, fysiotherapie kan nuttig zijn om de mobiliteit van de gewrichten weer.
Wat u zelf kunt doen
In de overgrote meerderheid van de gevallen is ectrodactylie een aangeboren aandoening. Patiënten kunnen geen maatregelen nemen om het oorzakelijk te behandelen. Getroffen personen moeten ervoor zorgen dat zij of hun kind zorg krijgen van een specialist. Zelfs als ze last hebben van misvormingen van handen en voeten, hebben de getroffenen heel vaak geen problemen met het dagelijks leven. De misvormingen hebben echter een ontsierend effect en leiden daarom tot psychologische en sociale problemen. Bij veel patiënten is ook de mobiliteit beperkt of is het vermogen om dingen te begrijpen verminderd, zodat alledaagse taken niet kunnen worden uitgevoerd of schrijven niet kan worden geleerd. In deze gevallen is het absoluut noodzakelijk dat de getroffenen een specialist raadplegen om te bepalen of de misvormingen kunnen worden gecorrigeerd of op zijn minst kunnen worden verbeterd door chirurgische ingrepen. Zelfs als de motorische functie niet is aangetast, kan een puur cosmetische ingreep nodig zijn als de getroffen persoon emotioneel lijdt aan de misvorming en de daarmee gepaard gaande misvorming. In deze gevallen, psychotherapie kan ook nuttig zijn. Ouders van getroffen kinderen, die vaak worden gepest of gepest door hun leeftijdsgenoten, moeten op tijd psychologische hulp zoeken om late schade te voorkomen.
