Dit zijn de symptomen die ik herken als trisomie 18 | Trisomie 18

Dit zijn de symptomen die ik herken als trisomie 18

Het syndroom van Edwards wordt gekenmerkt door een complex van meerdere misvormingen en handicaps. Deze kunnen in verschillende mate optreden en komen niet noodzakelijk allemaal voor bij elke getroffen baby. Kenmerkend is een zogenaamde flexiecontractuur van de vingers: de vingers zijn gebogen en worden krampachtig vastgehouden.

De kleine vinger en wijsvinger zijn verkrampt over de middel- en ringvinger. Ook typisch is een klein formaat en een laag geboortegewicht van de pasgeborene, evenals misvormingen in de hoofd en gezicht. Dit zijn onder meer de volgende afwijkingen: Verder zijn er vaak orgaanmisvormingen.

Overwegend hart- defecten, zogenaamde diafragmatische hernia's, nier misvormingen of misvormingen van de urinewegen treden op. De meest voorkomende hart- defecten zijn een ventriculair septumdefect, atriaal septumdefect of de tetralogie van Fallot. Zogenaamde cradle-skid-voeten komen vaak voor op de onderste extremiteit.

Dit is een sterke buitenwaartse kromming van de voetzool, die doet denken aan de vorm van een kinderwieg. In de borst gebied, de borstbeen is vaak erg kort in relatie tot het lichaam. Bovendien zijn er veel verschillende en sterke mentale handicaps.

• Zogenaamde faunears. Oren die diep in het gezicht beginnen en dysmorf naar boven gevormd zijn.
• Een lang, smal hoofd met een grote achterkant van het hoofd.
• Gespleten lippen en gehemelte.
• Een opvallend kleine kin, liggend in de rug, een kleine mond.
• Slechts een smalle opening tussen boven en onder ooglid.
• Een hoog en breed front.

Therapie

Het Edwards-syndroom kan vandaag niet worden genezen. Dit betekent dat alleen de symptomen kunnen worden behandeld, maar niet kunnen worden voorkomen. De therapie hangt af van de misvormingen en symptomen die zijn opgetreden. Mogelijke therapieën zijn bijvoorbeeld de werking van een hart- defect, ventilatie in geval van onvoldoende long ontwikkeling of voeding via sonde als er problemen zijn met voedselopname. Door de behandelingen proberen we de kwaliteit van leven van de patiënten zoveel mogelijk te verbeteren en de orgaanfuncties zoveel mogelijk te vervangen.