Diagnose van het syndroom van Down
Vaak laten de bovengenoemde kenmerken een vermoedelijke diagnose toe, hoewel men niet mag aannemen dat kinderen met Downsyndroom noodzakelijkerwijs al deze kenmerken hebben. Om het vermoeden van de aanwezigheid van te bevestigen Downsyndroommoet een chromosoomanalyse worden bevestigd door middel van een bloed test. tevens de interne organen, vooral de hart-, moet op misvormingen worden onderzocht.
De diagnose kan ook in de baarmoeder worden gesteld door middel van chromosoomanalyse. Hiervoor zijn verschillende methodes. Beide vruchtwater en voorbeelden van de placenta kan genomen worden.
Deze monsters worden vervolgens genetisch onderzocht. Bovendien een prenatale test biedt de mogelijkheid om de moeder te onderzoeken bloed voor het genetisch materiaal van het kind en dus veranderingen al vóór de geboorte met een laag risico detecteren. Opgemerkt moet worden dat prenatale kenmerken in de foetus zijn niet voldoende als criterium voor een diagnose.
In principe, Downsyndroom kan in een zeer vroeg stadium worden vastgesteld, mits er een gegrond vermoeden bestaat. Deze vroege diagnose kan worden gesteld door het embryonale genetische materiaal te analyseren. In principe is een diagnose dus al in de 10e week mogelijk zwangerschap.
Het genetisch materiaal wordt echter verkregen door invasieve methoden ofwel van de navelstreng vruchtwater of de placenta en gaat daarom altijd gepaard met een bepaald risico van miskraam. Meer recente methoden maken het daarentegen mogelijk om fragmenten van het embryonaal genetisch materiaal van de moeder uit te filteren en te analyseren. bloed. Deze methoden zijn echter nog niet volledig vastgesteld. Een ultrageluid scan als onderdeel van prenatale diagnostiek kan ook eerste aanwijzingen geven voor de aanwezigheid van trisomie 21. De meest voorkomende symptomen zijn hier een kleine hoofd (microcefalie), hart- defecten of over het algemeen lage groei.
Therapie
Tegenwoordig zijn er lichamelijke klachten zoals hart- gebreken of een hoog gehemelte kunnen goed worden behandeld met operaties. Mogelijke visuele gebreken worden gecompenseerd door middel van bril. Voorts spraakstoornissen die kunnen voorkomen, kunnen worden behandeld door logopedisten. Voor het trainen van vaardigheden en voor verdere ondersteuning van kinderen met het syndroom van Down zijn verdere therapiemogelijkheden zoals ergotherapie, fysiotherapie en ook dierondersteunde vormen van therapie (bijvoorbeeld curatief rijden) beschikbaar.
