Profylaxe
Preventie van trisomie 21 Morbus Down is niet mogelijk, aangezien het in 95% van de gevallen geen erfelijke ziekte is, maar een nieuwe combinatie optreedt. Al in de baarmoeder de chromosomen van de foetus kan worden geanalyseerd. Zo kan een eventueel bestaande trisomie 21 worden vastgesteld in a risico op zwangerschap vanaf het 35e levensjaar van de moeder. De wet staat het toe abortus tot de 12e week van zwangerschap. Voor trisomie 21 kunnen speciale regels gelden.
Prognose
De medische zorg is tegenwoordig erg goed. Daarom mensen met Downsyndroom, die in het verleden de puberteit meestal niet overleefden, kunnen nu 60 jaar en ouder worden. Voor dit doel kunnen mogelijke ernstige misvormingen (bijv hart- defecten) worden in een vroeg stadium ontdekt en geopereerd.
Trisomie 21, ook wel Downsyndroom, is een verkeerde verdeling van het ouderlijk gezag chromosomen aan hun kind. De zieke heeft er drie in plaats van twee chromosomen van het getal 21. Bij pasgeborenen is trisomie 21 de meest voorkomende chromosomale afwijking.
Elke 700e pasgeboren kind in Duitsland wordt geboren met dit syndroom. In zeldzame gevallen (ongeveer 5%) is er sprake van een erfenis.
Meestal komen chromosomale nieuwe combinaties voor. Deze kans neemt toe met de leeftijd van de moeder. De fysieke kenmerken van mensen met trisomie 21 kunnen een ietwat brede zijn neus-, schuine ogen, diepliggende oren, een korte nek en een hoge smaak.
Een zogenaamde vier-vinger groef komt vaak voor op de handen. Hart defecten en andere beperkingen van andere interne organen zijn ook mogelijk in Downsyndroom. De betrouwbare diagnose van foetussen in de baarmoeder kan alleen worden gesteld door middel van chromosoomanalyse. De levensverwachting van een persoon met het syndroom van Down is tegenwoordig ongeveer 60 jaar of ouder, aangezien met name orgaanmisvormingen vroegtijdig kunnen worden opgespoord en behandeld.
