Oorzaken
De oorzaken van trisomie 21 liggen, zoals de naam suggereert, in een drievoudige aanwezigheid van chromosoom 21 in het genoom van het kind. Het is dus een numerieke, dwz nummerafhankelijke, verkeerde verdeling van de chromosomen. Normaal gesproken heeft elk mens twee exemplaren van al zijn autosomale chromosomen (dit omvat alle 23 chromosomen, behalve de geslachtschromosomen X en Y).
Deze kopieën worden aan kinderen doorgegeven. In Downsyndroomgeeft de moeder niet één maar twee exemplaren van chromosoom 21 aan het kind door, zodat het kind drie exemplaren heeft. De kans op een dergelijke verkeerde verdeling neemt toe met de leeftijd van de moeder.
Vanaf de leeftijd van 35 jaar heeft de moeder een hoger risico op een zogenaamde non-disjunctie. Dit betekent dat de chromosoomparen van de moeder niet scheiden om gelijkmatig over de dochtercellen te worden verdeeld. Er zijn verschillende soorten trisomie 21: in het hierboven beschreven geval is het aanvullende chromosoom 21 ook vrij (gratis trisomie 21).
In 95% van de gevallen gaat het dus om een nieuwe mutatie. In andere gevallen, die zeer zelden voorkomen (ongeveer 5%), bevindt het 21-chromosoom zich op een ander chromosoom. Dit wordt translocatie-trisomie 21 genoemd.
Complicaties
Veel, maar niet alle, kinderen met het syndroom van Down kunnen bepaalde kenmerken hebben:
- Ronde schedel
- Naar buiten stijgende ("mongoloïde") ooglidas
- Huidplooi in de binnenhoek van het oog (epicanthus)
- Grote afstand tussen de ogen
- Platte, brede neuswortel
- Grote tong
- Diepe en ronde oren
- Korte nek
- Smal, hoog gehemelte (spraakstoornissen)
- Korte, brede handen
- Vier-vinger groef (groef op de handpalm, die normaal begint aan de zijkant van de pink en zich uitstrekt tussen de middelvinger en wijsvinger (dwz over 3 vingers), in Downsyndroom het strekt zich uit tussen de index vinger en duim (dwz meer dan 4 vingers))
- Sandaalopening (brede opening tussen grote teen en tweede teen)
- Geestelijke handicap, die qua ernst sterk varieert van persoon tot persoon
- Vertraagde reflexen
- Hartfalen
- Misvormingen van de heup
- Veranderingen in het hoofd- en gezichtsgebied Ronde schedel Stijgende ('mongoloïde') ooglidas Huidplooi in de binnenhoek van het oog (epicanthus) Grote afstand tussen de ogen Platte, brede neuswortel Grote tong Diepe en ronde oren Korte nek Klein, hoog gehemelte (spraakstoornissen)
- Ronde schedel
- Naar buiten stijgende ("mongoloïde") ooglidas
- Huidplooi in de binnenhoek van het oog (epicanthus)
- Grote afstand tussen de ogen
- Platte, brede neuswortel
- Grote tong
- Diepe en ronde oren
- Korte nek
- Smal, hoog gehemelte (spraakstoornissen)
- Veranderingen in armen en been kortheid, brede handenvinger groef (groef op handpalm, die normaal begint aan de pinkzijde en zich uitstrekt tussen middelvinger en wijsvinger (bijv.
meer dan 3 vingers), in Downsyndroom tussen wijsvinger en duim (dwz meer dan 4 vingers)) Sandaalopening (brede opening tussen grote teen en tweede teen)
- Korte, brede handen
- Viervingerige groef (groef op de handpalm, die normaal begint aan de zijkant van de pink en zich uitstrekt tussen de middelvinger en wijsvinger (dwz over 3 vingers), bij het syndroom van Down strekt deze zich uit tussen de wijsvinger en de duim ( dwz meer dan 4 vingers))
- Sandaalopening (brede opening tussen grote teen en tweede teen)
- Andere kenmerken Mentale handicap, die sterk varieert in ernst van persoon tot persoon Vertraagde reflexen Hartafwijkingen Vormen van de heup
- Geestelijke handicap, die qua ernst sterk varieert van persoon tot persoon
- Vertraagde reflexen
- Hartfalen
- Misvormingen van de heup
