Kort overzicht
- Wat is de ziekte van Hirschsprung?: Congenitale misvorming van het onderste segment van de dikke darm.
- Prognose: De prognose is goed met tijdige behandeling en regelmatige controles.
- Symptomen: Misselijkheid, braken, opgeblazen buik, vertraagd of uitblijven van de eerste stoelgang bij de pasgeborene (“puerperaal braken”), obstipatie, darmobstructie, buikpijn
- Oorzaken: Afwezigheid van zenuwcellen in het laatste deel van de dikke darm.
- Diagnose: typische symptomen, lichamelijk onderzoek, röntgenfoto, echografie, rectale drukmeting, biopsie, genetisch onderzoek.
- Behandeling: In de meeste gevallen is een operatie noodzakelijk.
- Preventie: De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren ziekte, preventie is niet mogelijk.
Wat is de ziekte van Hirschsprung?
Bij MH-patiënten is de peristaltiek verstoord vanwege de ontbrekende zenuwcellen. De plaats waar de zenuwen ontbreken, is permanent vernauwd (functionele stenose). Afhankelijk van hoe groot het getroffen darmgedeelte is, wordt de darminhoud niet of slechts in zeer kleine hoeveelheden verder getransporteerd.
Als de darm niet volledig wordt geleegd, hoopt zich steeds meer ontlasting op. In het met ontlasting gevulde, opgezwollen deel van de darm kan zich een ontsteking (enterocolitis) ontwikkelen, en in het ergste geval een darmobstructie. Als dit onbehandeld blijft, leidt dit uiteindelijk tot sepsis of tot een levensbedreigende bacteriële overgroei van de dikke darm (giftig megacolon).
Frequentie
De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt ongeveer één op de 5,000 kinderen ermee geboren. Jongens worden ongeveer vier keer vaker getroffen dan meisjes.
Wat is de levensverwachting van MH-patiënten?
Symptomen
Welke symptomen optreden, hangt af van de grootte van het aangetaste darmsegment en hoeveel zenuwcellen ontbreken. In de meeste gevallen treden de typische symptomen op in de eerste levensdagen.
Typische symptomen bij baby's zijn:
Als het meconium na de tweede dag niet verdwijnt, kan er sprake zijn van de ziekte van Hirschsprung. Bij pasgeborenen kan een opvallend dikke en opgezwollen buik ook wijzen op MH.
Typische symptomen bij kinderen zijn:
- Harde of pasta-achtige, deegachtige (pasta-achtige) ontlasting, soms ook vloeibaar
- Constante obstipatie, stoelgang slechts om de twee tot drie dagen
- Ontlasting alleen mogelijk met hulpmiddelen (klysma, inbrengen vinger of thermometer)
- De ontlasting ruikt erg onaangenaam
- Buikpijn
- Braken
- Weigering om te eten
- Slechte algemene toestand
Oorzaken en risicofactoren
Oorzaken
De reden voor het ontbreken van zenuwcellen is een verstoorde embryonale ontwikkeling tussen de vierde en twaalfde week van de zwangerschap. Hoe dit gebeurt is nog niet helemaal opgehelderd. Artsen gaan ervan uit dat verschillende factoren een rol spelen:
- Verminderde bloedtoevoer naar het embryo
- Virale infecties in de baarmoeder
- Rijpingsstoornis
Risicofactoren
Diagnose
In de meeste gevallen verschijnen de eerste symptomen op jonge leeftijd. De eerste contactpersoon bij een vermoeden van MH is de kinderarts. De medische geschiedenis en de typische symptomen vormen de eerste aanwijzingen voor de ziekte van Hirschsprung. Verdere onderzoeken door de kinderarts bevestigen de diagnose:
Echografisch onderzoek: Een onderzoek van de buik met behulp van echografie stelt de arts in staat om een uitzetting of ernstige vulling van de darm met ontlasting te detecteren. Bovendien kan hij zien of de darm in beweging is (darmperistaltiek).
Weefselverwijdering uit de darmwand (biopsie): Vanaf de zesde levensweek is een colonoscopie met gelijktijdige weefselverwijdering (biopsie) mogelijk. Hiervoor neemt de arts een weefselmonster uit de darmwand en onderzoekt dit onder de microscoop en met speciale tests om vast te stellen of er zenuwcellen aanwezig zijn. De diagnose is definitief als er geen (of te weinig) zenuwcellen in de darmwand aanwezig zijn.
Moleculair genetische diagnostiek: Ongeveer een derde van de MH-patiënten wordt tegelijkertijd getroffen door trisomie 21 (of andere zeldzame chromosomale defecten). Deze kunnen worden gedetecteerd met behulp van moleculair genetische methoden (bloedonderzoek), maar niet de genveranderingen die MH veroorzaken. Deze zijn nog niet volledig onderzocht.
Behandeling
Onmiddellijke operatie met een goede algemene toestand
MH-patiënten worden doorgaans snel geopereerd om complicaties zoals darmobstructie te voorkomen. Tijdens de operatie verwijdert de chirurg het aangetaste stukje darm en daarmee ook de obstructie, zodat een normale stoelgang weer mogelijk is. De chirurg voert de operatie uit via de anus of via de buikholte.
Overbruggingsmaatregelen tot aan de operatie bij slechte algemene toestand
Soms is het nodig om vóór de daadwerkelijke operatie tijdelijk een kunstmatige darmuitgang (stoma) aan te leggen.
Na de operatie
Het duurt enkele weken voordat de operatiewond in de darm is genezen en voordat de dikke darm weer normaal functioneert. Gedurende deze tijd is het belangrijk dat ouders van getroffen kinderen de volgende punten in gedachten houden:
- Medicijnen: Tijdens de eerste paar weken na de operatie krijgen kinderen medicijnen die de consistentie van de ontlasting beïnvloeden. Het is belangrijk dat getroffen kinderen de medicijnen regelmatig innemen.
- Voorkom littekenvorming: Na de operatie is het noodzakelijk om de operatieplaats in de darm te verwijden, zodat het gebied geen littekens krijgt en dus weer smal wordt. Dit gebeurt met speciale pinnen die het weefsel uitrekken.
het voorkomen
Omdat de ziekte van Hirschsprung een aangeboren aandoening is, zijn er geen maatregelen om de ziekte te voorkomen.
