Het Dandy-Walker-syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis met verschillende cursussen. Vooral als het vroeg wordt gediagnosticeerd, is het syndroom momenteel ongeneeslijk maar symptomatisch behandelbaar.
Wat is het dandy-walker-syndroom?
Het Dandy-Walker-syndroom is een ontwikkelingsstoornis hersenen aangeboren aandoening. Af en toe worden de termen Dandy-Walker-complex of Dandy-Walker-cyste ook gevonden voor het Dandy-Walker-syndroom. Het syndroom is genoemd naar de neurochirurg Dandy en de neuroloog Walker, die de voorwaarde Het Dandy-Walker-syndroom wordt meestal gekenmerkt door de aanwezigheid van een misvorming van het cerebellum (een deel van de hersenen dat onder meer verantwoordelijk is voor het controleren van bewegingen of coördinatie) bij getroffen personen:
De verbinding tussen de twee cerebellaire hemisferen die bij gezonde mensen bestaat, is onderontwikkeld of bestaat niet. Bovendien vertoont het Dandy-Walker-syndroom meestal een vergroting van de zogenaamde 4e cerebrospinale vloeistofkamer van de hersenen Hier is er een mogelijke ophoping van hersenvocht, wat bij zuigelingen en jonge kinderen een zogenaamde hydrocephalus kan veroorzaken. Een dergelijke hydrocephalus wordt ontwikkeld door een groot deel van de kinderen met het Dandy-Walker-syndroom.
Oorzaken
Vaak zijn de oorzaken dat leiden voor de ontwikkelingsstoornis Het Dandy-Walker-syndroom in individuele gevallen kan niet duidelijk worden begrepen. Zowel erfelijke als niet-erfelijke bijdragende factoren zijn echter mogelijk. Erfelijke (genetische) oorzaken van het Dandy-Walker-syndroom kunnen bijvoorbeeld andere erfelijke ziekten zijn die worden overgedragen op een pasgeborene, die de misvormingen veroorzaken die worden waargenomen bij het Dandy-Walker-syndroom. Niet-erfelijke oorzaken van de aanwezigheid van het Dandy-Walker-syndroom bij een pasgeborene kunnen factoren zijn zoals de aanwezigheid van rodehond infectie bij de moeder tijdens zwangerschap of de consumptie van alcohol door de moeder tijdens de zwangerschap.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Dandy-Walker-syndroom wordt in verband gebracht met een aantal verschillende klachten die het leven en de dagelijkse routine van de getroffen persoon aanzienlijk kunnen bemoeilijken. Allereerst veroorzaakt het syndroom aanzienlijke verstoringen in jeugd ontwikkeling, dus de meeste patiënten blijven op volwassen leeftijd last hebben van symptomen van het syndroom. De hoofd van de getroffen persoon aanzienlijk vergroot, zodat er esthetische beperkingen kunnen zijn die een zeer negatief effect hebben op het zelfrespect van de patiënt. Vooral bij kinderen leidt dit vaak tot pesten of plagen. Bovendien lijden patiënten ook aan ernstige hoofdpijn, misselijkheid en braken vanwege het dandy-walker-syndroom, waarbij deze klachten meestal zonder herkenbare reden optreden. Bewustzijnsstoornissen kunnen ook optreden, waarbij de getroffen persoon het bewustzijn volledig verliest en zichzelf mogelijk verwondt bij een val. Bovendien gaat het syndroom gepaard met ernstige visuele stoornissen, die echter kunnen worden gecompenseerd door visus AIDS In sommige gevallen hebben patiënten last van krampen dat kan voorkomen in verschillende delen van het lichaam en in verschillende spieren. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt aanzienlijk beperkt en verminderd door het syndroom. Vaak lijden de familieleden of ouders ook aan ernstige psychologische stoornissen of Depressie.
Diagnose en verloop
Het Dandy-Walker-syndroom kan kort na de geboorte bij pasgeborenen worden vastgesteld. Meestal gebeurt dit met behulp van een ultrageluid onderzoek als er een vermoeden is. De diagnose van het Dandy-Walker-syndroom kan worden bevestigd met behulp van methoden zoals MRI (MRI) of computertomografie (CT). Het verloop van de ontwikkelingsstoornis Dandy-Walker-syndroom hangt onder meer af van de ernst van de aandoening in het individuele geval. Hoewel het Dandy-Walker-syndroom een zeer ernstig beloop kan hebben, blijft het af en toe gedurende lange tijd onopgemerkt. Hydrocephalus in de context van het Dandy-Walker-syndroom kan dat wel leiden tot verhoogde intracraniale druk bij kinderen op oudere leeftijd; dit manifesteert zich bijvoorbeeld in misselijkheid, hoofdpijn of visuele stoornissen. Vaak zijn er in de loop van het Dandy-Walker-syndroom ook stoornissen in de mentale ontwikkeling. In de regel geldt dat hoe eerder de ziekte wordt opgespoord en behandeld, hoe beter de prognose voor het Dandy-Walker-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Meestal is het Dandy-Walker-syndroom een aangeboren aandoening, dus in de meeste gevallen hoeft geen aanvullende diagnose te worden gesteld. Er moet echter in een vroeg stadium een arts worden geraadpleegd, omdat een vroege behandeling de meeste complicaties en symptomen aanzienlijk kan verminderen. Ouders moeten een arts met hun kind raadplegen als er ontwikkelingsstoornissen zijn als gevolg van het Dandy-Walker-syndroom. Hoge intracraniale druk of constant hoofdpijn kan ook een aanwijzing zijn voor de voorwaarde en moet worden onderzocht. Evenzo kan het syndroom visuele stoornissen veroorzaken of misselijkheid en brakendus ook bij deze klachten is een medisch onderzoek noodzakelijk. De meeste kinderen hebben er ook last van krampen De diagnose Dandy-Walker-syndroom wordt meestal gesteld door een huisarts. Verdere behandeling wordt uitgevoerd door de respectievelijke specialisten, zodat alle klachten beperkt blijven. Hoe eerder de ziekte wordt gediagnosticeerd, hoe groter de kans op een volledige genezing van het Dandy-Walker-syndroom.
Behandeling en therapie
Volgens de huidige medische kennis kan het Dandy-Walker-syndroom niet worden genezen. Er zijn echter verschillende therapeutische methoden beschikbaar om de symptomen te behandelen die mogelijk verband houden met het Dandy-Walker-syndroom. In de regel ondergaan kinderen met het Dandy-Walker-syndroom regelmatig medische onderzoeken. Zo kan bijvoorbeeld een verhoogde intracraniale druk, die kan ontstaan als gevolg van de ophoping van hersenvocht in het 4e hersenventrikel, vroegtijdig worden opgespoord. Als een dergelijke verhoogde intracraniale druk wordt gedetecteerd bij een kind dat lijdt aan het Dandy-Walker-syndroom, kan het hersenvocht met behulp van een buis in één behandelingsstap worden afgevoerd. Zo'n ingreep wordt uitgevoerd door een getrainde specialist. Als een persoon met het Dandy-Walker-syndroom lijdt aan een handicap evenwichtkan dit vaak positief worden beïnvloed door specifieke fysiotherapeutische (fysiotherapie) maatregelen Aanvallen, die bij het Dandy-Walker-syndroom het gevolg kunnen zijn van verhoogde intracraniale druk, worden vaak behandeld door de administratie van zogenaamde anti-epileptica (medicijnen die acute aanvallen kunnen verhelpen en nieuwe aanvallen kunnen voorkomen).
Vooruitzichten en prognose
Een volledige genezing kan niet worden bereikt bij het Dandy-Walker-syndroom. Daarom moeten getroffen personen vertrouwen op een puur symptomatische behandeling om de symptomen te verlichten. Als het syndroom niet wordt behandeld, lijden de getroffen kinderen aan ernstige ontwikkelingsstoornissen en ook aan hoge intracraniale druk, wat leidt tot hoofdpijn. Er zijn visuele problemen en bewustzijnsstoornissen, en convulsies of zelfs epileptische aanvallen kunnen ook voorkomen. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt door dit syndroom aanzienlijk verminderd als het niet wordt behandeld. Als gevolg van de symptomen lijden veel patiënten en hun familieleden of ouders aan ernstige psychische stoornissen of Depressie De behandeling hangt altijd af van de exacte symptomen en is primair gericht op het verminderen van de intracraniële druk. Chirurgische ingreep is noodzakelijk, maar dit gaat niet gepaard met bijzondere complicaties. De overige klachten worden verlicht met behulp van medicatie en fysiotherapie maatregelen Hoewel dit niet leidt tot een volledige genezing, wordt de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verbeterd. In de regel wordt de levensverwachting niet verminderd als het syndroom wordt behandeld. Vroegtijdige behandeling heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte.
het voorkomen
Het Dandy-Walker-syndroom is onder meer moeilijk te voorkomen omdat de exacte oorzaken van het ontstaan van de ontwikkelingsstoornis meestal onduidelijk zijn. Algemeen maatregelen die vrouwen in de vruchtbare leeftijd kunnen overwegen om het Dandy-Walker-syndroom bij hun pasgeborenen vroegtijdig te voorkomen rodehond vaccinatie en onthouding van alcohol consumptie tijdens zwangerschap Als bekend is dat genetische aandoeningen in de familie voorkomen, is prenatale diagnose ook mogelijk.
Follow-up
Omdat het Dandy-Walker-syndroom een aangeboren ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen, dus de opties voor nazorg zijn ook ernstig beperkt. Ten eerste is een zeer vroege opsporing en behandeling van de ziekte ook belangrijk om verdere complicaties te voorkomen. . Als een patiënt met het Dandy-Walker-syndroom kinderen wil, kan er ook genetisch onderzoek en counseling plaatsvinden om te voorkomen dat het syndroom op de kinderen wordt overgedragen. In dit verband moeten ouders van getroffen kinderen bij de eerste tekenen of symptomen contact opnemen met een arts. Dit kan schade aan de hersenen De behandeling van het Dandy-Walker-syndroom wordt meestal operatief uitgevoerd. Na zo'n operatie moet de patiënt in ieder geval rusten en ook voor zijn lichaam zorgen. In ieder geval dient de patiënt zich te onthouden van inspanning of stressvolle en fysieke activiteiten. Bij krampen moet een spoedarts worden gebeld of moet de patiënt naar het ziekenhuis. In het algemeen heeft de hulp en steun van familie en vrienden ook een positief effect op het beloop van de ziekte. Er kan ook een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon zijn als gevolg van het dandy walker-syndroom.
Wat u zelf kunt doen
Het Dandy-Walker-syndroom vereist altijd medische diagnose en behandeling. De meest symptomatische therapie kan worden ondersteund door enkele maatregelen. Ten eerste is het echter belangrijk om de ziek kind regelmatig door een arts worden onderzocht, zodat een verhoogde intracraniale druk vroegtijdig kan worden opgespoord. Onafhankelijk hiervan kunnen sport- en fysiotherapeutische oefeningen worden gebruikt om mogelijke aanvallen tegen te gaan en evenwicht aandoeningen. Een gezond en evenwichtig dieet kan het risico op overeenkomstige symptomen verminderen en ook het algemene welzijn van de patiënt verbeteren. Later in het leven kunnen andere symptomen optreden, die vaak leiden tot uitsluiting van de getroffenen. Ouders van kinderen met de ziekte kunnen dit tegengaan door in een vroeg stadium het zelfvertrouwen van het kind te bevorderen. Therapeutische maatregelen zijn hier een noodzakelijke aanvulling op, waardoor de getroffen persoon de ziekte beter kan begrijpen en accepteren. Getroffen ouders kunnen in het kader van ook geschikte contactpersonen vinden therapie en kan ook informatie uitwisselen met andere betrokken personen. Eventuele maatregelen moeten samen met de verantwoordelijke kinderarts worden uitgewerkt. Bij ongewoon gedrag bij het kind dient in ieder geval een gespecialiseerde kliniek voor aangeboren ontwikkelingsstoornissen geraadpleegd te worden.
