Welke vormen van retinitis pigmentosa zijn er?

Zoals in het begin al vermeld, retinitis pigmentosa is in feite een verzamelnaam voor een verscheidenheid aan ziekten waarbij vergelijkbare processen plaatsvinden. De classificatie is soms verschillend in verschillende werken van technische literatuur, maar in principe kan men onderscheid maken tussen drie groepen van Retinitis pigmentosa: Naast deze drie basisvormen zijn er andere vormen van retinitis pigmentosa die niet duidelijk aan een van deze groepen kunnen worden toegewezen. Deze omvatten de uiterst zeldzame behandelbare vormen van retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei-syndroom (ook bekend als abetalipoproteïnemie) en Refsum-syndroom.

Hier is een goede samenwerking met een stofwisselings- en voedingsspecialist essentieel om de ziekte te kunnen beheersen.

Primaire retinitis pigmentosa
Bijbehorende retinitis pigmentosa
Pseudo-retinitis pigmentosa.

De symptomen en processen in het oog die tot nu toe in de tekst zijn behandeld, zijn primaire retinitis pigmentosa, waaraan 90% van de getroffenen lijdt. De exacte genetische oorzaken van deze ziekte zijn nog niet voldoende onderzocht.

Tot nu toe kon alleen worden vastgesteld dat er verschillende veranderingen in de genetische samenstelling en verschillende eiwitdefecten aanwezig zijn bij de getroffenen. Het verloop van de ziekte kan dus nogal verschillen van persoon tot persoon, alleen het laatste stadium met het volledige verlies van de fotoreceptoren van het netvlies is voor alle identiek. Als retinitis pigmentosa niet alleen voorkomt, maar patiënten lijden aan andere symptomen die geen verband houden met het oog, wordt het geassocieerde retinitis pigmentosa genoemd, meestal als een gedeeltelijk symptoom van een syndroom. Veel voorkomende bijkomende ziekten kunnen zijn: gehoorproblemen, spierzwakte tot spierverlamming, loopstoornissen, groeistoornissen, problemen met een zeer schilferige en lichtgevoelige huid, een verstandelijke beperking, aangeboren blaasnieren en / of hart- misvormingen en hartritmestoornissen.

De twee meest voorkomende syndromen zijn het zogenaamde Ushersyndroom en het Bardet-Biedl-syndroom. Pseudo-retinitis pigmentosa of fenocopie, aan de andere kant, is wanneer de patiënten de typische symptomen van primaire retinitis pigmentosa vertonen zoals hierboven beschreven, maar er kunnen geen erfelijke componenten worden geïdentificeerd en de vernietiging van de retinale cellen werd veroorzaakt door andere ziekten. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij auto-immuunziekten, ontstekingen of zelfs vergiftigingen (door gifstoffen of zelfs door medicijnen of andere stoffen).

Onder de kenmerkende symptomen die optreden, zijn de ernst en de volgorde waarin de symptomen optreden, kan van persoon tot persoon verschillen. Bij retinitis pigmentosa wordt het gezichtsveld geleidelijk verminderd door de vernietiging van de visuele cellen. Meestal versmalt het steeds meer vanuit de perifere gebieden totdat er slechts een klein overblijfsel van visuele cellen in het midden overblijft.

Dit wordt gewoonlijk "tunnelvisie" of "buisvisie" genoemd. Alleen al de naam illustreert heel goed, zelfs voor niet-getroffenen, hoe deze vorm van beperkt zicht kan worden voorgesteld. De gezichtsscherpteAan de andere kant kan het nog redelijk goed zijn, zodat er mensen zijn die het nodig hebben AIDS zoals de toverstok van een blinde om het hoofd te bieden aan het dagelijks leven, maar nog steeds in staat zijn om een krant of een boek te lezen.

Helaas leidt deze combinatie vaak tot de veronderstelling bij gezonde mensen dat mensen met retinitis pigmentosa alleen hun visuele beperking simuleren. Het is ook niet ongebruikelijk dat getroffenen zich pas na een incident of zelfs een ongeval bewust worden van de beperkingen van hun gezichtsveld, aangezien de hersenen is zeer goed in staat om storingen in het gezichtsveld te compenseren en ondanks alles een goed beeld van de omgeving te berekenen. Bij veel patiënten met retinitis pigmentosa manifesteren de storingen zich echter heel anders, bijvoorbeeld als een cirkelvormige ring rond het brandpunt (een zogenaamde ring). scotoom) of als verschillend verdeelde zwarte vlekken.

Zelden, maar in principe ook mogelijk, is een begin van gezichtsvelduitval in het midden, ter hoogte van de macula (plaats van het scherpste zicht in het netvlies). De getroffenen hebben dan behoefte AIDS zoals vergroting bril en dergelijke in een zeer vroeg stadium om objecten scherp te kunnen herkennen, terwijl de oriëntatie in de ruimte nog relatief goed behouden blijft. Omdat bij retinitis pigmentosa de staafjes worden aangetast vóór de kegels, het symptoom van de nacht blindheid treedt veel eerder op dan het verlies van gezichtsveld.

Voor de patiënt betekent dit dat hij of zij 's nachts bijna blind is en afhankelijk is van hulp, terwijl hij of zij bij voldoende licht geen grote beperkingen opmerkt. Zodra ook de kegeltjes worden aangetast, treden de beschreven storingen in het gezichtsveld en verhoogde lichtgevoeligheid op, worden patiënten snel verblind en worden donkere delen van het beeld door lichtere delen overtroffen. Dit komt door het feit dat de perceptie van contrast in het menselijk oog komt alleen tot stand door de interactie van aangrenzende kegels.

Als deze echter beschadigd zijn, wordt niet alleen de kleurwaarneming verminderd, maar ook de contrastwaarneming. Dit symptoom wordt nog verergerd door glaucoma, wat vaak voorkomt bij patiënten die lijden aan retinitis pigmentosa. De lens wordt troebel en kan het invallende licht niet meer goed bundelen, maar verstrooien, wat het verblindende effect verder versterkt.

Omdat bij retinitis pigmentosa de staafjes vóór de kegels worden aangetast, het symptoom van de nacht blindheid treedt veel eerder op dan het verlies van gezichtsveld. Voor de patiënt betekent dit dat hij of zij 's nachts bijna blind is en afhankelijk is van hulp, terwijl hij of zij bij voldoende licht geen grote beperkingen opmerkt.Zodra de kegels ook in het verdere verloop van de procedure treden de beschreven storingen in het gezichtsveld en verhoogde lichtgevoeligheid op, worden patiënten snel verblind en worden donkere delen van het beeld overtroffen door lichtere. Dit komt door het feit dat de perceptie van contrast in het menselijk oog komt alleen tot stand door de interactie van naburige kegels.

De vernauwing en het verlies van het gezichtsveld
De nachtblindheid of zelfs bij lichte schemering verminderde het zicht
Lichtgevoeligheid
Een verstoorde kleurwaarneming en
Een merkbaar langere tijd totdat de ogen zich hebben aangepast aan verschillende lichtomstandigheden en contrasten

Tot op heden is er nog geen remedie voor retinitis pigmentosa. Sommige onderzoeken wijzen op een iets langzamer verloop van de ziekte wanneer vitamine A wordt ingenomen. Anderen overwegen hyperbare zuurstoftherapie behulpzaam zijn.

Gentherapiebenaderingen en stamceltherapieën die proberen de ziekte aan te vallen bij de oorzaak, de defecte genen, worden momenteel alleen onderzocht en zijn nog niet getest. Ook aan de orde zijn retinale implantaten die bedoeld zijn om als prothese te dienen. Bij mensen die aan retinitis pigmentosa lijden, zijn veel van de reeds beschreven functies van het oog of het netvlies niet meer mogelijk vanwege de vernietiging van staafjes en kegeltjes.

De lichtreceptoren sterven geleidelijk af in de loop van de ziekte, waarbij meestal eerst de staafjes en daarna de kegeltjes worden aangetast. Afhankelijk van waar de vernietiging van de receptoren het ernstigst is, kunnen verschillende storingen van het gezichtsveld en verschillende functionele storingen optreden. Retintis pigmentosa wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door erfelijke of spontane mutaties van bepaalde genen, die leiden tot degeneratie van het netvlies of de staafjes en kegeltjes.

Als de retinitis pigmentosa niet is gebaseerd op een erfelijke component, wordt deze ook wel pseudo retinitis pigmentosa genoemd, waarbij ook de fotocellen worden vernietigd. Triggers zijn bijvoorbeeld auto-immuunziekten of ontstekingsprocessen. Wie ontdekt dat hij Retinitis pigmentosa heeft, zal zich vroeg of laat waarschijnlijk de vraag stellen of deze ziekte erfelijk is, of met welke zekerheid de veroorzakende genen worden doorgegeven aan het nageslacht.

Het aantal genen dat kan leiden tot het ontstaan van retinitis pigmentosa is niet zeker. Tot nu toe zijn er meer dan 45 genen geïdentificeerd waar mutaties de oorzaak van de ziekte kunnen zijn. Voordat uitspraken kunnen worden gedaan over de kans op overerving, moet een exacte diagnose worden gesteld, waarbij genetisch onderzoek wordt gedaan.

Over het algemeen kan worden gesteld dat meer dan 50% van alle patiënten met retinitis pigmentosa kinderen baart met volledig gezonde ogen (hier wordt aangenomen dat slechts één van de twee ouders is getroffen). De overige 50% heeft 50% kans op gezonde kinderen. Een 100% veiligheid voor een gezond kind kan echter niet worden voorspeld.

De ziekte kan zowel op verschillende genmutaties als op verschillende overervingsprocessen zijn gebaseerd. De meerderheid van de tot dusver ontdekte genen volgt echter een monogenetische overerving. Dit betekent dat de schadelijke mutatie beperkt is tot een enkel gen en geen invloed heeft op meerdere. De erfelijke factoren kunnen zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als gonosomaal (meestal het X-chromosoom) worden doorgegeven.

Alle artikelen in deze serie: