De ziekte van Gaucher kan in verschillende vormen voorkomen, er wordt onderscheid gemaakt tussen typen I tot III. Welke symptomen zijn kenmerkend voor elk type vetopslagziekte en wat is de levensverwachting? Dat lees je hier.
Incidentie van de ziekte van Gaucher
De meest voorkomende vorm is Ziekte van Gaucher type I, met een incidentie van 1 op 40,000. De ziekte kan vroeg optreden jeugd, maar kan ook op volwassen leeftijd voorkomen en is chronisch.
Wat zijn de symptomen?
Er zijn verschillende vormen van de ziekte. Ze verschillen in termen van wanneer de ziekte voor het eerst verschijnt, centraal zenuwstelsel betrokkenheid en levensverwachting.
Waarschijnlijk het meest typische kenmerk is de vergroting van de milt, die tot twintig keer zijn normale grootte kan opzwellen, en / of de lever De vergrote milt is vaak de eerste indicatie van de ziekte en kan worden opgespoord bij baby's vanaf zes maanden. Miltvergroting leidt ook tot een verhoogde afbraak van bloed cellen, waardoor bloedarmoede en het vergroten van de neiging tot bloeden. De meeste patiënten krijgen meer blauwe plekken.
Botveranderingen (achteruitgang van botweefsel massaverstoorde botstructuur, vervormingen, vernietiging van botweefsel, breuken) kunnen op elke leeftijd voorkomen. Ze gaan meestal gepaard met pijnlijke "botcrises". Ze worden geactiveerd bij een plotseling gebrek aan zuurstof komt voor op plaatsen waar Gauchercellen normaal verstoren bloed stromen.
Algemeen bot en gewrichtspijn wordt waarschijnlijk veroorzaakt door ontsteking van het skelet, vanwege de aanwezigheid van Gauchercellen. Als de ziekte begint in jeugd, is er vaak vertraagde groei en mislukking om te gedijen.
Andere symptomen zijn:
- Zwelling van de lymfeklieren
- Bruinachtige verkleuring van de huid
- Opgeblazen buik
- Gele vetophopingen in het oog (op de sclera)
- Verminderde leverfunctie
Typ vormen van de ziekte van Gaucher
Ziekte van Gaucher type II is een zeer zeldzame en snel voortschrijdende vorm van de ziekte, waarbij de centrale betrokken is zenuwstelsel, maar ook alle organen aangetast in type I. Vanwege ernstige complicaties van de centrale zenuwstelselsterven getroffen kinderen binnen de eerste twee levensjaren.
Ziekte van Gaucher type III wordt gekenmerkt door geleidelijke schade aan het zenuwstelsel. Het manifesteert zich in een geleidelijke verslechtering van mentale vermogens. Hoewel deze vorm een milder verloop heeft dan type II, bereiken getroffen personen zelden het derde decennium van hun leven.
Aanvullende algemene symptomen
De meeste Gaucher-patiënten worden geplaagd door een algemene verminderde prestatie, 피로, en gebrek aan interesse. Dit komt enerzijds door wijzigingen in de bloed tellen, maar ook tot een verhoogd energieverbruik, waarvan de oorzaken nog niet bekend zijn.
Bovendien hebben patiënten vaak weinig eetlust. De vergroting van de milt en lever zorg ervoor dat er constant verhoogde druk wordt uitgeoefend op de maag Zelfs de kleinste hoeveelheden voedsel roepen een sterk gevoel van verzadiging op bij de getroffenen.
Belangrijk om te weten: niet iedereen die genetisch de voorwaarde wordt symptomatisch; sommige mensen zijn hun hele leven symptoomvrij of hebben een mild beloop.
