Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Klein aantal bloedcellen
- Differentiële bloedbeeld
- Bloedvlek
- Urinestatus (snelle test voor: pH, leukocyten, nitriet, proteïne, bloed), sediment, indien nodig urinecultuur (detectie van pathogenen en resistogram, dat wil zeggen, testen geschikt antibiotica voor gevoeligheid / weerstand).
- Hb-elektroforese (onderzoeksmethode waarbij molecuulgroepen ruimtelijk gescheiden worden in een elektrisch veld) [detectie van sikkelcelhemogobine, HbS> 50%] Opmerking: Bij HbS-drager ligt het HbS-aandeel normaal tussen 35 en 45%. Ook als het HbS-percentage <35% is ijzertekort of α-thalassemie is aanwezig. In het sub-Sahara deel van Afrika heeft ongeveer 30% van alle mensen een genetisch en klinisch irrelevante hetero- of homozygote α-thalassemie, wat leidt tot microcytose zonder bloedarmoede aanwezig zijn. Microcytose bestaat wanneer het rood wordt verminderd bloed cellen zijn aanwezig in de bloedbeeld (gemiddelde rode cel volume (MCV): <80 femtoliters (fl)).
- Hb-oplosbaarheidstest - om HbS te onderscheiden van niet-ziekmakende pathologische hemoglobines (met identieke elektroforetische of chromatografische eigenschappen).
- Lever parameters - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaat dehydrogenase (GLDH) en gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalische fosfatase, bilirubine.
- Nierparameters - ureum, creatinine, cystatine C or creatinineklaring, indien nodig.
Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en de verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- Moleculair genetisch testen Opmerking: Heterozygote HbS-drager heeft meestal geen ziektewaarde.
Familieleden moeten ook worden gescreend.
In landen met een hoge prevalentie (ziektefrequentie), sikkelcelziekte bloedarmoede wordt getest als onderdeel van neonatale screening. In Duitsland is dit niet het geval.
