Sikkelcelanemie

Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op sikkelcelanemie (sikkelcelziekte): Triade Chronische hemolyse (oplossen van rode bloedcellen; hemolytische anemie) en ontwikkelingsstoornissen - meestal optredend in de kindertijd Vaso-occlusies (occlusie van (bloed)vaten) → acuut en chronische orgaanschade. Functionele asplenie → levenslange gevoeligheid voor infecties (bijv. met pneumokokken, Haemophilus influenzae, Salmonella). Verder … Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): symptomen, klachten, tekenen

Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Sikkelcelziekte verwijst naar een erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie) die relatief vaak voorkomt bij de zwarte bevolking (zie "Etniciteit" hieronder). Bij deze autosomaal recessieve ziekte resulteert een puntmutatie op chromosoom 11 in de aanmaak van een gewijzigd hemoglobine (sikkelcelhemoglobine, HbS). In dit pathologische (zieke) HbS, in plaats van … Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): oorzaken

Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): therapie

Algemene preventieve maatregelen ter bescherming tegen sikkelcelcrisis Voorkomen van uitdroging (uitdroging) Infecties Hypothermie Zuurstofgebrek – hoogte vanaf 2,000 m; vluchten. Nicotinebeperking (afzien van tabaksgebruik). Alcoholbeperking (zich onthouden van alcohol) Herziening van permanente medicatie vanwege mogelijk effect op de bestaande ziekte. Verdere profylactische maatregel Verplichte profylactische toediening van penicilline vanuit de … Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): therapie

Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): diagnostische tests

Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Abdominale echografie (echografie van buikorganen) [hepatosplenomegalie (vergroting van lever en milt)] Facultatieve diagnostiek van medische hulpmiddelen – afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek, laboratoriumdiagnostiek en verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen – voor differentiële diagnostische verduidelijking afhankelijk van de exacte symptomen. Elektrocardiogram (ECG; registratie van de elektrische activiteiten … Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): diagnostische tests

Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): medische geschiedenis

De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van sikkelcelanemie (sikkelcelziekte). Familiegeschiedenis Hoe is de algemene gezondheid van uw gezinsleden? Zijn er ziekten in uw familie die veel voorkomen? Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Sociale anamnese Huidige medische geschiedenis/systemische medische geschiedenis … Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): medische geschiedenis

Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): of iets anders? Differentiële diagnose

Bloed, bloedvormende organen-immuunsysteem (D50-D90). Anemieën (bloedarmoede) van andere etiologie (oorzaak), niet gespecificeerd. Thalassemie - autosomaal recessieve erfelijke synthesestoornis van de alfa- of bètaketens van het eiwitgedeelte (globine) in hemoglobine (hemoglobinopathie/ziekten als gevolg van verminderde vorming van hemoglobine). Α-thalassemie (ziekte van HbH, hydrops fetalis/gegeneraliseerde vochtophoping); incidentie: meestal in Zuidoost-Aziaten. Β-thalassemie: meest voorkomende monogenetische … Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): of iets anders? Differentiële diagnose

Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door sikkelcelanemie (sikkelcelziekte): Ademhalingssysteem (J00-J99) Acuut borstsyndroom (ATS) – levensbedreigende aandoening; symptomen: Koorts, hoesten, tachypneu (>20 ademhalingen per minuut in rust), pijn op de borst (pijn op de borst), leukocytose (toename van het aantal witte bloedcellen in de … Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): complicaties

Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog). Onderzoek van de buik (buik) Auscultatie (luisteren) van de buik [darmgeluiden?] Percussie (tikken) van de buik [Meteorisme (winderigheid): … Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): onderzoek

Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): test en diagnose

1e-orde laboratoriumparameters - verplichte laboratoriumtests. Klein bloedbeeld Differentieel bloedbeeld Bloeduitstrijkje Urinestatus (sneltest op: pH, leukocyten, nitriet, eiwit, bloed), sediment, eventueel urinekweek (pathogeendetectie en resistogram, dat wil zeggen het testen van geschikte antibiotica op gevoeligheid/resistentie). Hb-elektroforese (onderzoeksmethode waarbij molecuulgroepen ruimtelijk worden gescheiden in een elektrische … Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): test en diagnose

Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): medicamenteuze therapie

Therapeutische doelen Crisisvermijding Behandeling van orgaanschade Therapieaanbevelingen Adequate vochtinname en toediening van pijnstillers (pijnstillers) tijdens pijncrises. Toediening van hydroxyurea (hydroxyurea) om pijncrises te behandelen. Dit kan zowel het aantal als de intensiteit van pijncrises en het aantal episodes van acuut borstsyndroom (ATS; acuut klinisch beeld gekenmerkt door … Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie): medicamenteuze therapie