Reactiestandaard: functie, taken, rol en ziekten

De reactienorm komt overeen met de genetisch ontworpen reeks mogelijke variaties van twee fenotypes van hetzelfde genetisch materiaal. De uiteindelijke expressie van het kenmerk binnen deze vooraf bepaalde bandbreedte hangt in elk geval af van de externe omgevingsinvloeden. De mate van modificatie speelt ook een rol in de context van genetische aanleg voor ziekte, die niet automatisch hoeft leiden tot daadwerkelijke ziekte.

Wat is de reactienorm?

De mate van modificatievermogen ligt als reactienorm in de genen zelf. De genetische reactienorm is dus het specifieke bereik van variatie in het fenotype gegeven hetzelfde genotype. Het genotype is het erfelijke beeld van een organisme en wordt beschouwd als de genetische samenstelling en dus het raamwerk van het fenotype. Het genotype bepaalt dus het mogelijke bereik van morfologische fysiologische kenmerkuitdrukking in het fenotype. Vanwege het principe van fenotypische variatie kunnen er echter aanzienlijke verschillen in individuele eigenschappen optreden ondanks het feit dat dezelfde soort lid is. Fenotypische variatie vormt de basis voor evolutionaire verandering. Zelfs met exact hetzelfde genotype is fenotypische variatie niet uitgesloten. Een eeneiige tweeling met 100 procent identiek genetisch materiaal kan dus tot op zekere hoogte overeenkomen met verschillende fenotypes. Fenotypische variatie in hetzelfde genotype moet worden opgevat als een reactie op omgevingsinvloeden. Genetisch identieke organismen ontwikkelen veel verschillende eigenschappen wanneer ze worden blootgesteld aan verschillende soorten omgevingsstimuli en verschillen dus in uiterlijk. Veranderingen in fenotype uitsluitend veroorzaakt door omgevingsinvloeden, en dus zonder gen verschil, zijn adaptieve reacties, ook wel bekend als modificatie. De mate van het modificatievermogen ligt als reactienorm in de genen zelf. De genetische reactienorm is dus het specifieke bereik van variatie in het fenotype voor hetzelfde genotype. De term reactienorm gaat terug op Richard Woltereck, die het voor het eerst gebruikte in het begin van de 20e eeuw. De term modificatiebreedte wordt als synoniem beschouwd.

Functie en taak

Ondanks dat ze precies hetzelfde genetisch materiaal hebben, kunnen identieke tweelingen in meer of mindere mate van elkaar verschillen als ze groeien in verschillende omgevingen. Het bereik van deze verschillen wordt gedefinieerd in de reactienorm. Individuen met hetzelfde genotype hoeven bijvoorbeeld niet exact dezelfde grootte te hebben. Hun reactienorm specificeert een spectrum waarbinnen hun grootte kan variëren. Dit spectrum kan bijvoorbeeld zorgen voor minimaal 1.60 meter en maximaal 1.90 meter. Welke maat individuen daadwerkelijk ontwikkelen, hangt af van hun omgeving. Deze reactie op omgevingsfactoren is dus genetisch inherent aan het modificatiebereik. Het principe van natuurlijke selectie heeft dus invloed op de reactienorm. Bij extreem variabele omgevingsomstandigheden is een grotere variabiliteit vereist. Dus in een omgeving met hoge variabiliteit belooft een relatief brede reactienorm een ​​hogere overlevingskansen. In niches met relatief onveranderlijke milieufactoren, kan alleen een eng gedefinieerde reactienorm worden verwacht voor individuen van hetzelfde genetica, aangezien hoge variabiliteit niet bijzonder de moeite waard is voor het doel van overleven wanneer milieufactoren constant blijven. Planten met hetzelfde genotype zijn bijvoorbeeld in staat om verschillende bladvormen te ontwikkelen, afhankelijk van hun locatie. In de zon ontwikkelen ze hardere en kleinere zonnebladeren. In de schaduw ontwikkelen ze daarentegen dunnere schaduwbladeren. Op dezelfde manier kunnen veel dieren hun vachtkleur veranderen afhankelijk van het seizoen. Voor mensen betekent dit ook dat hun genen hen verschillende mogelijkheden bieden voor hun lichaamsbouw​ Welke van deze mogelijkheden uiteindelijk worden teruggevonden, hangt sterk af van de ervaringen waaraan elk individu wordt blootgesteld of zal worden blootgesteld. De responsnorm hangt uiteindelijk af van de ecologische niche. Dat wil zeggen, het milieu en de variabiliteit van de omgeving bepalen hoe breed de fenotypische expressie van individuen moet zijn om een ​​evolutionair voordeel te hebben. Daadwerkelijke expressie begint pas bij de aan- of afwezigheid van een bepaalde omgevingsinvloed.

Ziekten en aandoeningen

In principe moeten modificaties worden onderscheiden van mutaties. Fenotypische modificaties treden op binnen de norm voor genetische respons, maar worden niet automatisch overgeërfd of vastgelegd. Als een haas bijvoorbeeld in de winter van vachtkleur verandert in wit, zal hij geen zuivere witte konijntjes baren. Zijn nakomelingen kunnen echter weer van vachtkleur veranderen binnen het overgeërfde modificatiebereik, afhankelijk van omgevingsinvloeden. De reactienorm past zich op genetische basis aan veranderende omgevingen aan in de mate dat deze in de loop van de tijd smaller of breder kan worden, afhankelijk van een verandering in de variabiliteit van een bepaalde omgevingsniche. In het geval van een permanente afwezigheid van sneeuw gedurende decennia of zelfs eeuwen, zal een haas niet langer profiteren van een modificatiebereik van zijn vachtkleur om te overleven in de gegeven nis. De reactienorm kan dus genetisch beperkt zijn. Klinisch gezien is de reactienorm het meest relevant in de context van genetische aanleg. Een persoon met een genetische aanleg voor een bepaalde ziekte heeft een hoger risico op het ontstaan ​​van de ziekte, wat inherent is aan zijn genen. Het verhoogde risico hoeft echter niet per se leiden tot daadwerkelijke ziekte. Als twee identieke tweelingen bijvoorbeeld dezelfde genetische aanleg hebben kanker, zullen beide individuen niet noodzakelijkerwijs tijdens hun leven kanker krijgen. Ervan uitgaande dat ze exact dezelfde levensstijl volgden, zouden ze allebei de ziekte krijgen of de ziekte niet. Als ze echter een andere levensstijl volgen met verschillende blootstellingen aan stimulus, kan dit leiden tot de ziekte van een van de individuen. In verband met externe invloeden op ziekte spreekt de geneeskunde over exogene factoren. Genetische aanleg voor een ziekte is een endogene factor. Ondanks de endogene aanleg kan het gericht vermijden van ziekteverwekkende exogene factoren onder bepaalde omstandigheden de genetisch voorbestemde ziekte voorkomen. Deze correlaties zijn uiteindelijk het resultaat van de responsnorm of modificatieband. Als ze niet zouden bestaan, zou het begin van de ziekte uitsluitend worden bepaald door endogene factoren en zou het dus genetisch zeker zijn dat ze voorgeprogrammeerd zouden zijn.