Primitieve neuro-ectodermale tumor is een tumor in het weefsel van de zenuwen De ziekte is een van de embryonale tumoren en wordt aangeduid met de afkorting PNET. De primitieve neuro-ectodermale tumor komt in de meeste gevallen voor in jeugd en adolescentie. In principe wordt er onderscheid gemaakt tussen tumoren van de centrale zenuwstelsel en perifere vormen.
Wat is een primitieve neuro-ectodermale tumor?
In principe bestaan er twee verschillende vormen van primitieve neuro-ectodermale tumor. Primitieve neuro-ectodermale tumor van de centrale zenuwstelsel werd voor het eerst beschreven in 1973. Op histologisch niveau zijn er enkele overeenkomsten tussen de primitieve neuro-ectodermale tumor en de zogenaamde pinealoblastomen en medulloblastomen. Sommige artsen vatten deze categorie tumoren samen als embryonale tumoren van de centrale zenuwstelsel Er bestaat in dit opzicht echter controverse onder onderzoekers. Ongeveer twee tot zes procent van hersenen tumoren die voorkomen bij kinderen en adolescenten zijn primitieve neuro-ectodermale tumoren. Perifere primitieve neuro-ectodermale tumoren vertegenwoordigen het tweede type. Deze worden meestal gevormd uit weefsels die een ectodermale afleidingsfunctie vervullen. Deze omvatten voornamelijk het autonome zenuwstelsel, bestaande uit het parasympathische en sympathische zenuwstelsel. De perifere variant van de tumor komt vooral vaak voor op de borstwand. De exacte naam voor tumoren met deze lokalisatie is Askin-tumoren. Daarnaast zijn de tumoren ook te vinden op de baarmoeder en eierstok, testis en urine blaas, en longen en nieren. Soms hebben ze ook invloed op de speekselklieren van de buik en het oor, evenals de huid Bij de diagnose is het vaak moeilijk om ze te onderscheiden van de zogenaamde Ewing-sarcomen.
Oorzaken
De exacte oorzaken van groei en ontwikkeling van primitieve neuro-ectodermale tumoren zijn met het huidige onderzoek niet goed begrepen. Vermoedelijk is er een wisselwerking tussen verschillende factoren bij het ontstaan van ziekten, hoewel genetische invloeden ook mogelijk zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
De specifieke symptomen van primitieve neuro-ectodermale tumor hangen voornamelijk af van de locatie van de tumoren. Primitieve neuro-ectodermale tumoren in het gebied van het centrale zenuwstelsel zijn bijvoorbeeld merkbaar door braken en misselijkheid Deze tekenen zijn het duidelijkst in de ochtend, wanneer mensen leeg zijn maag Bovendien zijn er andere, meer ernstige symptomen mogelijk. Bij sommige patiënten gaan bepaalde vermogens verloren en treedt parese of verminderd zicht op. Soms treden zelfs veranderingen in de persoonlijkheid van de getroffen patiënt op. De symptomen van primitieve neuro-ectodermale tumor in het centrale zenuwstelsel zijn het gevolg van neurologische laesies en gebreken wanneer functies van zenuwen zijn verloren. Als de primitieve neuro-ectodermale tumoren zich in het lichaam bevinden, treden meestal andere symptomen op. Als de longen bijvoorbeeld zijn aangetast, hebben patiënten last van bloederigheid hoesten en kortademigheid. Primitieve neuro-ectodermale tumoren van de baarmoeder of pancreas in eerste instantie veroorzaken pijn in de buik.
Diagnose en ziekteprogressie
Diagnose van primitieve neuro-ectodermale tumor is in veel gevallen een langdurig proces. In feite wordt primitieve neuro-ectodermale tumor vaak relatief laat gediagnosticeerd omdat de symptomen meestal niet-specifiek zijn. Als personen overeenkomstige symptomen vertonen, raadplegen ze eerst hun huisarts. Deze arts zal de patiënt meestal doorverwijzen naar een specialist die verder onderzoek zal uitvoeren. Aan het begin van het diagnostische proces verkrijgt de arts informatie over de symptomen van de patiënt en het ontstaan van de klachten, evenals informatie over mogelijk beslissende omstandigheden. Het is ook belangrijk om een familiegeschiedenis op te nemen, omdat vergelijkbare gevallen in de familie het vermoeden van een bepaalde ziekte versterken. Tijdens het klinisch onderzoek gebruikt de behandelende specialist verschillende methoden om de primitieve neuro-ectodermale tumor te diagnosticeren. Met behulp van beeldvormende technieken onderzoekt de arts de tumor en de omliggende gebieden. Hij gebruikt meestal ultrageluid technieken en CT- of MRI-procedures. Op deze manier kunnen indicaties van de grootte en omvang van de tumor worden verkregen. Beeldvorming alleen kan echter geen betrouwbare diagnose geven biopsie geeft meestal bijzonder belangrijke informatie. Hier verwijdert de arts weefsel uit het overeenkomstige gebied en geeft opdracht tot een histologische analyse van het monster. In sommige gevallen is zo'n biopsie is pas mogelijk nadat de tumor is verwijderd. Bij primitieve neuro-ectodermale tumoren in het centrale zenuwstelsel is histologisch onderzoek daarentegen vaak niet haalbaar.
Complicaties
Omdat deze ziekte een tumor is, zijn het verdere verloop en de complicaties ervan sterk afhankelijk van de timing van de diagnose. Vooral een vroege diagnose heeft een positief effect op de levensverwachting van de getroffenen. Patiënten hebben zelf last van permanent misselijkheid en braken hiermee kanker Vooral 's ochtends kunnen deze symptomen toenemen en de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk verminderen. Verder is er ook verlies van diverse motorische vaardigheden. Naarmate de ziekte vordert, lijden de getroffenen soms aan verlamming en visuele problemen. Persoonlijkheidsveranderingen kunnen ook optreden bij deze tumor, wat kan leiden tot ernstige Depressie of andere psychische problemen. Bovendien hebben patiënten last van hoesten en kortademigheid. Dit zorgt er meestal voor dat de patiënt ook moe en vermoeid is. De behandeling van deze tumor wordt gedaan met behulp van een operatie en chemotherapie Hoewel er geen complicaties zijn, is de tumor mogelijk al uitgezaaid naar andere delen van het lichaam. Mogelijk wordt de levensverwachting van de patiënt verminderd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als symptomen zoals misselijkheid en braken, verlamming of neurologische gebreken komen herhaaldelijk voor, kan er een onderliggende primitieve neuro-ectodermale tumor zijn. Een bezoek aan de arts is aangewezen als de symptomen gedurende meerdere dagen aanhouden of snel verergeren. Als symptomen zoals zwelling, kortademigheid of hoesten bloed ook aanwezig zijn, moet de patiënt dezelfde dag naar een dokter. Mensen die al last hebben gehad van een hersenen een keer tumor kan het beste worden geadviseerd om de verantwoordelijke neuroloog te raadplegen. De arts kan de primitieve neuro-ectodermale tumor vaststellen door middel van een fijnweefselonderzoek. De behandeling kan dan worden gestart, wat een goede kans op genezing biedt als deze vroeg wordt ontdekt. Als er ongebruikelijke symptomen optreden die mogelijk verband houden met een hersenen tumor, dient eerst de huisarts te worden gecontacteerd. Bij een concreet vermoeden is de neuroloog de juiste contactpersoon. Afhankelijk van het symptoombeeld kunnen internisten, KNO-artsen en fysiotherapeuten bij de behandeling worden betrokken. Bovendien kunnen voedingsdeskundigen en alternatieve artsen deel uitmaken van de therapie van een primitieve neuro-ectodermale tumor.
Behandeling en therapie
De primitieve neuro-ectodermale tumor wordt indien mogelijk verwijderd en ondergaat vervolgens gedetailleerd histologisch onderzoek. Resectie is bij primitieve neuro-ectodermale tumoren van perifere aard veel gemakkelijker dan bij die van het centrale zenuwstelsel. Na het verwijderen van weefsel of na een chirurgische ingreep krijgen de getroffen kinderen en adolescenten een zogenaamde polychemotherapie. Dit betreft de administratie van verschillende cytostatica drugs Bovendien ondergaan patiënten meestal radiotherapie De prognose van de primitieve neuroectodermale tumor hangt af van de lokalisatie, de leeftijd van de getroffen persoon en de mogelijkheid van chirurgische verwijdering. Gemiddeld overleeft ongeveer 53 procent van de patiënten de periode van vijf jaar.
het voorkomen
Gerichte preventie van primitieve neuro-ectodermale tumor is nog niet mogelijk omdat de oorzaken niet goed worden begrepen. Daarom is een tijdige diagnose bijzonder belangrijk voor patiënten.
Follow-up
Na therapie van een primitieve neuro-ectodermale tumor is intensieve nazorg vereist. Bijvoorbeeld de feitelijke behandeling door chirurgie, chemotherapieof radiotherapie heeft een verhoogd risico op bijwerkingen. Deze kunnen zich zowel fysiek als psychologisch manifesteren. Vaak worden ze pas zichtbaar nadat de behandeling is afgerond. Een ander belangrijk onderdeel van de nazorg is het vroegtijdig opsporen van een mogelijk recidief, waarbij de tumor zich weer laat zien. Daarom moet de patiënt na het einde van de behandeling regelmatig worden behandeld
regelmatige controles na het einde van de behandeling. Op deze manier kan elke terugval tijdig worden opgespoord en dienovereenkomstig worden behandeld. Nazorg vergt veel geduld en strekt zich uit van jeugd en adolescentie naar volwassenheid. Dit geldt zelfs als er geen zichtbare tumorresidu is. De eerste fysiek onderzoek vindt plaats ongeveer zes weken na het einde van de tumor therapie In de eerste twee jaar gebeurt dit meestal om de zes tot acht weken. Later nemen de onderzoeksintervallen toe. In de eerste plaats beeldvormingsprocedures zoals MRI (MRI) van de hersenen en spinal cord worden gebruikt. Verdere beeldvormende onderzoeken worden gedurende de eerste twee jaar om de drie tot vier maanden uitgevoerd. Oog- en ooronderzoeken worden ook uitgevoerd om mogelijke late effecten op te sporen. Elektro (EEG) kan ook nuttig zijn om de hersenfunctie te controleren.
Hier is wat u zelf kunt doen
De tumor ontwikkelt zich voornamelijk bij kinderen en adolescenten. Omdat ze natuurlijk nog niet in staat zijn om voldoende onderzoek te doen naar de ziekte die ze hebben opgelopen, dienen zowel artsen als familieleden het nageslacht uitgebreid te informeren en op de hoogte te houden van verdere ontwikkelingen. Vragen en onzekerheden moeten eerlijk worden beantwoord, zodat er geen complicaties of misverstanden ontstaan. Als de familieleden zich overweldigd voelen door de situatie, moeten ze zelf hulp zoeken. Daarnaast moet worden nagegaan of de patiënt ook psychotherapeutische ondersteuning nodig heeft. Dit kan helpen om beter om te gaan met de uitdagingen in het dagelijks leven. Een van de mogelijke klachten van de ziekte is kortademigheid. Dit kan leiden op angst- of paniekreacties. De getroffen persoon moet worden voorgelicht hoe hij zich optimaal moet gedragen in het geval van een verminderde werking zuurstof levering. Deze tips kunnen in acute situaties levensreddend zijn. Daarom moeten ze van tevoren voldoende geoefend en getraind worden. Om de mentale kracht te versterken, moeten de levensvreugde en het welzijn worden bevorderd. Recreatieve activiteiten moeten worden geïndividualiseerd volgens de wensen van het kind en de behoeften van het organisme. Een stabiele omgeving is belangrijk om met de ziekte om te gaan. Spanning en andere storende factoren kunnen in ernstige gevallen verdere psychologische problemen veroorzaken.
