De ziekte van Osler is een van de zeldzame vaatziekten, die vooral de bloedvaten van de huid en de slijmvliezen aantast. De zieke bloedvaten zijn zowel verwijd als dunwandig. Om deze reden kunnen ze gemakkelijk scheuren, wat op zijn beurt bloedingen veroorzaakt. Wat is de ziekte van Osler? De ziekte van Osler is een vaatziekte die wordt gekenmerkt door misvormingen van de … Ziekte van Oslers: oorzaken, symptomen en behandeling
FISH-test is een microscopische chromosoomtest die wordt gebruikt bij de prenatale en carcinoomdiagnose van borstkanker, maagkanker en bij chronische lymfatische leukemie. De test, waarvan het resultaat binnen 1 tot 2 dagen beschikbaar is, kan voornamelijk chromosomale afwijkingen opsporen die het gevolg zijn van een veranderde chromosoomset van bepaalde chromosomen. De toets is… FISH-test: behandeling, effect en risico's
In het volgende artikel wordt het zogenaamde Brooke-Spiegler-syndroom uitgelegd. Na een nauwkeurige definitie van de erfelijke ziekte, worden de oorzaken en eventueel optredende symptomen, het beloop, de behandeling en de preventie ervan geschetst. Wat is het Brooke-Spiegler-syndroom? De term Brooke-Spiegler-syndroom verwijst naar een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij huidtumoren en tumoren … Brooke-Spiegler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Initiatie is de eerste stap en dus de voorbereiding op vertaling, transcriptie en replicatie. Samen leiden deze stadia in wezen tot genexpressie. Initiatie speelt ook een rol in de pathofysiologie met betrekking tot ziekten zoals kanker. Wat is initiatie? Initiatie is de eerste stap en dus de voorbereiding op vertaling, transcriptie en replicatie. Samen zijn deze… Initiatie: functie, taken, rol en ziekten
In situ hybridisatie is een methode voor het detecteren van chromosomale afwijkingen. Het omvat het labelen van specifieke chromosomen met fluorescerende kleurstoffen en deze te binden aan een DNA-sonde. Deze techniek wordt gebruikt voor prenatale diagnose van genetische mutaties. Wat is in situ hybridisatie? In situ hybridisatie omvat het labelen van specifieke chromosomen met fluorescerende kleurstoffen en deze binden aan een ... In situ hybridisatie: behandeling, effecten en risico's
De gehele celcyclus wordt gecontroleerd door een checkpointsysteem. Een celcycluscontrolepunt reguleert kritieke processen en faseovergangen die plaatsvinden binnen een celcyclus. Wat is het controlepunt van de celcyclus? De gehele celcyclus wordt gecontroleerd door een controlesysteem. Een celcycluscontrolepunt reguleert kritische processen en faseovergangen die plaatsvinden binnen … Celcycluscontrolepunt: functie, taken, rol en ziekten
Chromatiden zijn een bestanddeel van chromosomen. Ze bevatten een dubbele DNA-streng en spelen een rol bij mitose en meiose. Ziekten zoals het syndroom van Down gaan gepaard met fouten in de verdeling van chromatiden en chromosomen. Wat is een chromatide? Levende wezens met kernhoudende cellen worden ook wel eukaryoten genoemd. Hun genen en genetische informatie zitten … Chromatid: structuur, functie en ziekten
Chromatine is het materiaal waaruit chromosomen zijn opgebouwd. Het vertegenwoordigt een complex van DNA en omliggende eiwitten die het genetische materiaal kunnen comprimeren. Verstoringen in de chromatinestructuur kunnen leiden tot ernstige ziekte. Wat is chromatine? Chromatine is een mengsel van DNA, histonen en andere eiwitten gebonden aan DNA. Dit vormt een DNA-eiwitcomplex, maar het is … Chromatine: structuur, functie en ziekten
Chromosomen zijn de zenders van genetische informatie. Ze zorgen ervoor dat fysieke kenmerken van de ouders worden doorgegeven aan hun gemeenschappelijke kinderen. Tegelijkertijd kunnen ernstige ziekten optreden wanneer chromosomen worden verstoord. Wat zijn chromosomen? DNA is de basis voor erfelijkheid. Deze is opgerold aanwezig in de vorm van chromosomen. Mensen hebben… Chromosomen: structuur, functie en ziekten
Chromosomale mutaties zijn veranderingen in een of meer chromosomen in een individu. Deze wijzigingen kunnen worden doorgegeven aan nakomelingen. Een gevolg van dergelijke mutaties kan ziekte, misvorming of invaliditeit zijn. Wat zijn chromosomale mutaties? Op een chromosoom zijn verschillende veranderingen mogelijk. Dit komt omdat chromosomen uit elkaar kunnen vallen, wat resulteert in mutaties. Er zijn er zeven … Chromosomale mutatie: oorzaken, symptomen en behandeling
Biotinidasedeficiëntie is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het treedt op als gevolg van een genetisch defect in het enzym biotinidase. Ongeveer één op de 80,000 kinderen wordt geboren met een dergelijke enzymstoornis. Pasgeboren screening helpt bij het stellen van de diagnose. Wat is biotinidase-deficiëntie? Biotinidasedeficiëntie, of kortweg BTD, behoort tot de groep van zeldzame … Biotinidasedeficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling
