In de ichthyoses - in de volksmond vissenschubbenziekte genoemd - (synoniemen: vissenschub; autosomaal dominante lamellaire ichthyose autosomaal recessieve lamellaire ichthyosis; autosomaal recessieve meervoudige steroïdesulfatasedeficiëntie; bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie (Brocq); Chanarin-Dorfman-syndroom; Chondrodysplasia punctata type 2; Comél-Netherton-syndroom; Conradi-Hünermann-Happle-syndroom; Curth-Macklin; epidermolytische ichthyoses; Happle-syndroom; Harlequin ichthyosis; HID-syndroom; Hystrix-achtige ichthyosis met doofheid; Ichthyosis; Ichthyosis bullosa; Ichthyosis follicularis met atrichie en fotofobie; Ichthyosis hystrix; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; IFAP-syndroom; Keratitis-ichthyosis-doofheid (doofheid) syndroom; KIND; Lamellaire ichthyoses; niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie; peeling huid syndroom; Refsum-syndroom; Syndroom van Sjögren-Larsson; trichothiodystrophy; X-gebonden geassocieerde steroïdesulfatasedeficiëntie; X-gebonden recessief ichthyose ICD-10 Q80. Ichthyose congenita; ICD-10-GM L85.0: Acquired ichthyosis) is een groep van huid ziekten geassocieerd met keratosen (verhoorningsstoornissen) van de epidermis. hyperkeratosis (ophoping van hoorncellen / toegenomen eelt vorming) optreedt. De huid het oppervlak wordt schilferachtig, daarom wordt de ziekte ook wel “visschaalziekte” (ichthys = vis) genoemd. Strikt genomen lijkt het huidoppervlak echter meer op een reptielenhuid, aangezien de schubben niet overlappen zoals bij vissenhuid, maar naast elkaar liggen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen erfelijke (erfelijke) ichthyoses en verworven vormen:
- De erfelijke ichthyoses worden veroorzaakt door gen mutaties (genveranderingen, gendefecten), die leiden op verschillende manieren tot het karakteristieke uiterlijk van ichthyosis.
- Verworven ichthyoses zijn ichthyosis-achtige verhoorningsstoornissen van de huid die tijdens het leven optreden en het gevolg zijn van een andere systemische ziekte, zoals tumor ziekten, ondervoeding, hypovitaminose, of zelfs het gebruik van bepaalde drugs (zie "Etiologie - Pathogenese" / "Oorzaken").
Een verdere onderverdeling van ichthyoses is gebaseerd op het feit of alleen de huid of, daarnaast, andere organen worden aangetast:
- Vulgaire ichthyoses (optreden: de ziekte is niet duidelijk op de dag van geboorte, maar ontwikkelt zich in de eerste weken of maanden van het leven).
- Zonder andere kenmerken (geïsoleerde ichthyosis-vorm).
- Met extra kenmerken (complexe ichthyosis-vorm).
- Aangeboren ichthyosis (congenitaal = aangeboren; voorkomen: de ziekte is al herkenbaar op de dag van geboorte of kort daarna).
- Zonder andere kenmerken (geïsoleerde ichthyosis-vorm).
- Met extra kenmerken (complexe ichthyosis-vorm).
Vermelde ichthyosesyndromen zijn:
- Chanarin-Dorfman-syndroom
- Syndroom van Comél-Netherton:
- Autosomaal recessieve overerving
- Mutatie van serineproteaseremmer
- Bij voorkeur bij meisjes of vrouwen (gynaecotropie).
- KID-syndroom
- Refsum-syndroom
- Syndroom van Sjögren-Larsson
- Trichothiodystrofie
Er wordt aangenomen dat er ten minste 20 soorten ichthyosis bestaan. De vier meest voorkomende vormen zijn:
- Ichthyosis vulgaris
- Autosomaal dominante overerving
- Mildste en meest voorkomende vorm (goed voor 95% van alle ichthyosis-gevallen)
- In meer dan 50% van de gevallen is er een verband met atopische dermatitis.
- X-gebonden recessieve ichthyosis vulgaris (XRI).
- Geslachtsgebonden overerving - heeft alleen betrekking op het mannelijke geslacht.
- Tweede meest voorkomende vorm
- Lamellaire ichthyosis (lamellaire ichthyosis congenita).
- Autosomaal recessieve overerving
- Epidermolytische ichthyosis (bulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma Brocq).
- Autosomaal dominante overerving
De respectievelijke vormen van ichthyosis zijn genetisch en klinisch heterogeen (inconsistent). Geslachtsverhouding: Ichthyosis vulgaris treft mannen en vrouwen gelijk, X-gebonden recessieve ichthyosis treft alleen mannen. In deze vorm zijn vrouwen dirigenten, dwz ze zijn dragers van de erfelijke aanleg, maar vertonen geen daarmee overeenstemmende eigenschap (hooguit veranderingen in de hoornvlies van het oog of een lichte schilfering, vooral op de onderbenen, kan worden waargenomen) De prevalentie (ziektefrequentie) van ichthyosis vulgaris is 1: 100 tot 1: 250 De prevalentie van X-gebonden recessieve ichthyosis vulgaris is 1: 4,000 (mannen) . De prevalentie van lamellaire ichthyosis is 1: 100,000, de prevalentie van epidermolytische ichthyosis is 1: 200,000 tot 1: 500,000, de prevalentie voor zeldzamere vormen is 1: 300,000. Verloop en prognose: De omvang van de ziekte is afhankelijk van de vorm van ichthyosis. Erfelijke ichthyosis is niet te genezen. Meestal treden er slechts milde symptomen op. Dagelijkse intensieve zorg kan de symptomen verlichten. Bij ichthyosis vulgaris is de prognose goed. Vanaf de volwassenheid kunnen de symptomen zelfs afnemen. Niettemin gaat ichthyosis gepaard met veranderingen in het uiterlijk. De droogheid en stijfheid (stijfheid) van de huid kunnen lichamelijke handicaps veroorzaken. Sommige (zeldzame) vormen van ichthyosis gaan zelfs gepaard met een verminderde levensverwachting (harlequin ichthyosis). Vaak worden getroffenen in hun privé- en beroepsleven beperkt door de uiterlijke verschijning die met de ziekte gepaard gaat. De ziekte vormt echter niet alleen een grote emotionele last voor de getroffen personen zelf; de ouders staan ook voor een uitdaging. De zorg voor het zieke kind kost bijvoorbeeld veel tijd. Niet zelden is psychosociale zorg vereist voor alle betrokkenen. Verworven ichthyoses zijn te genezen als de onderliggende ziekte wordt behandeld. De meest voorkomende of belangrijke vormen van ichthyosis worden hieronder besproken.
