Orthopedie

Spinale spieratrofie: medicamenteuze therapie

Therapiedoelen Verlichting van symptomatologie en ongemak Vertraging van de progressie Genezing Therapieaanbevelingen Nusinersen (Spinraza; geneesmiddel uit de antisense-oligonucleotideklasse; verkrijgbaar in Duitsland sinds juli 2017): Dit is een enkelstrengs nucleïnezuur dat bindt aan het complementaire intron (niet-coderend gebied van een pre-RNA-transcript) 7 van SMN2 pre-mRNA (mRNA onderhevig aan verwerking), waardoor … Spinale spieratrofie: medicamenteuze therapie

Eosinofiele granulomatose met polyangiitis: diagnostische tests

Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen – afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek, laboratoriumdiagnostiek en verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen – voor differentiële diagnostische verduidelijking. Abdominale echografie (echografie van de buikorganen) – voor basisdiagnostiek. Röntgenfoto van de thorax (röntgenfoto thorax/borst), in twee vlakken – om infiltraties op te sporen. Elektrocardiogram (ECG; opname van … Eosinofiele granulomatose met polyangiitis: diagnostische tests

Spinale spieratrofie: diagnostische tests

Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Elektromyografie (EMG; meting van elektrische spieractiviteit). Elektrofysiologisch onderzoek - vanwegedifferentiële diagnose van andere neurogenetische ziekten. Meting van zenuwgeleidingssnelheid (NLG) - om de totale activiteit van spiervezels te bepalen. Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen – afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters – … Spinale spieratrofie: diagnostische tests

Eosinofiele granulomatose met polyangiitis: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op eosinofiele granulomatose met polyangiitis (EGPA), voorheen Churg-Strauss-syndroom (CSS): Allergische symptomen zoals allergisch astma (in 70% van de gevallen), allergische rhinitis (hooikoorts). Betrokkenheid van inwendige organen, vooral hart (in ongeveer 30% van de gevallen; ANCA meestal negatief en hoog aantal eosinofielen, eosinofiele granulomateuze myocarditis (ontsteking van de hartspier), … Eosinofiele granulomatose met polyangiitis: symptomen, klachten, tekenen

Eosinofiele granulomatose met polyangiitis: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) De etiologie (oorzaken) van eosinofiele granulomatose met polyangiitis (EGPA), voorheen Churg-Strauss-syndroom (CSS), is onbekend. Genetische factoren, het complementsysteem, B- en T-celrespons, betrokkenheid van cytokinen en endotheliale veranderingen worden belangrijk geacht met betrekking tot pathogenese. Infectieuze triggers worden ook besproken als triggers. Neutrofielen, B-cellen en ANCA (antineutrofielen … Eosinofiele granulomatose met polyangiitis: oorzaken

Spinale spieratrofie: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op spinale spierdystrofie (SMA): In het spontane beloop, dwz zonder therapie, wordt SMA gekenmerkt door proximale en op het been benadrukte, meestal symmetrische spierzwakte en atrofie. Het volgende is een presentatie van de symptomatologie van 5q-geassocieerde spinale musculaire atrofie: SMA type Synoniemen Start Motorische vaardigheden Klinische bevindingen 0 neonatale vorm … Spinale spieratrofie: symptomen, klachten, tekenen

Hielspoor

Hielspoor (calcaneal spoor, hielspoor, fasciitis plantaris/fasciitis plantaris; ICD-10-GM M77.3: hielspoor) verwijst naar een doornachtige exostose (benige uitgroei, teen-georiënteerd) van het hielbeen. Hoewel de hielspoor zijn naam geeft, is deze niet de oorzaak van de bijbehorende hielpijn. Hielpijn wordt meestal veroorzaakt door een onderliggende ontstekingsziekte van de plantaire pees of … Hielspoor

Spinale spieratrofie: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Spinale spierdystrofie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening die het "survival motor neuron" (SMN1)-gen op chromosoom 5 aantast. Het SMN-eiwit (Survival of Motor Neuron) dat door het gen tot expressie wordt gebracht, is essentieel voor de functie van alfa -motoneuronen (de basis van actieve samentrekkingen van skeletspieren). Meer dan 90% wordt veroorzaakt door … Spinale spieratrofie: oorzaken

Hielspoor: medische geschiedenis

De medische voorgeschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van hielspoor. Familiegeschiedenis Sociale geschiedenis Wat is uw beroep? Moet u in uw werk veel staande of rennende activiteiten doen? Actuele anamnese/systemische voorgeschiedenis (somatische en psychische klachten). Ervaar je pijn? Zo ja, wanneer is de … Hielspoor: medische geschiedenis

Hielspoor: of iets anders? Differentiële diagnose

Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99). Bursitis (bursitis). Chronische polyartritis Coalitio talonavicularis - misvorming van de naviculare en calcaneale botten. Jicht (artritis urica/urinezuur-gerelateerde gewrichtsontsteking of tofische jicht)/hyperurikemie (verhoging van urinezuurspiegels in het bloed). Calcaneale cyste (cyste in het hielbeengebied). Ziekte van Bechterew - chronische ontstekingsziekte van de wervelkolom, die ... Hielspoor: of iets anders? Differentiële diagnose

Hielspoor: secundaire ziekten

De volgende zijn de belangrijkste ziekten of complicaties die comorbide kunnen zijn vanwege hielspoor: Symptomen en abnormale klinische en laboratoriumbevindingen die niet elders zijn geclassificeerd (R00-R99). Chronische pijn