De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op spinale spierdystrofie (SMA):
In het spontane verloop, dat wil zeggen, zonder therapie, SMA wordt gekenmerkt door proximale en been- benadrukte, meestal symmetrische spierzwakte en atrofie.
Het volgende is een presentatie van de symptomatologie van 5q-geassocieerde spinale musculaire atrofie:
| SMA soort | Synoniemen | Start | Motor vaardigheden | Klinische bevindingen |
| 0 | neonatale vorm | aangeboren | verminderde foetale (infantiele) bewegingen | ademhalingsstoornissen bij de geboorte |
| 1 | Acute infantiele SMA; Werdnig-Hoffmann type. | Binnen de eerste 6 maanden van het leven | Niet in staat om vrij te zitten, staan of lopen; houding van de kikkerbilletjes (buigen van de benen, kantelen van knieën naar buiten en kantelen van voeten naar binnen) | Ernstige musculaire hypotonie (“slappe baby”), machteloos huilen, zwak/verminderd hoesten, dysfagie (dysfagie bij het slikken) met pseudohypersalivatie (in dit geval is er geen verhoogde speekselproductie als gevolg van verhoogde speekselproductie, maar een onvermogen om speeksel effectief te slikken om het vereiste diploma) |
| 2 | Chronische infantiele SMA; tussenliggende SMA. | 7-18 maanden oud | Vrij zitten is mogelijk, maar afhankelijk van loophulpmiddelen; staan en lopen niet mogelijk |
Vertraagde motorische ontwikkeling, slecht gedijen, handtrillingen met een kleine hartslag (handtremor), zwakke / verminderde hoeststoot, ademhalingsinsufficiëntie (ademhalingszwakte) naarmate het vordert; Scoliose (laterale kromming van de wervelkolom) en gewrichtscontracturen (gewrichtsstijfheid). |
| 3 | Kugelberg-meerval (juveniele SMA) | > 18 maanden oud | Vrij staan en lopen wordt geleerd | Variabele expressie van spierzwakte en atrofie; handtremor bij een fijne slag, verlies van loopvaardigheid is mogelijk na verloop van tijd / vallen |
| 3a | <3 jaar | |||
| 3b | > 3 jaar | |||
| 4 | volwassen SMA | <30 jaar | Vrij staan en lopen wordt geleerd | Milde cursus met mogelijkheid om te lopen, meestal behouden; valt |
