Pathogenese (ziekteontwikkeling)
Bij de ziekte van Wilson komt een functionele beperking van het transporteiwit voor koper ionen (ATP 7B). Dit resulteert in een verstoring van coeruloplasmine synthese en dus een afname in koper uitscheiding. Compensatie, koper is gebonden aan metallothioneïne in de lever, wat op zijn beurt leidt tot de ondergang van levercellen na een latentie (vertragingstijd). Bijgevolg komt er meer koper binnen “circulatie, ”Die vervolgens wordt afgezet in andere organen.
De meest getroffen organen zijn de lever, hart-, truncale ganglia en hoornvlies (hoornvlies).
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken
- Genetische last van ouders, grootouders - autosomaal recessieve overerving.
- Genetisch risico afhankelijk van genpolymorfismen:
- Genen / SNP's (single nucleotide polymorfisme):
- Gen: ATP7B (synoniem: WND) op de lange arm van chromosoom 13 (genlocus 13q14.3).
- SNP: meerdere SNP's
- Genen / SNP's (single nucleotide polymorfisme):
- Genetisch risico afhankelijk van genpolymorfismen:
