Ichthyosis: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen:

  • Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder:
    • Inspectie (bezichtiging) - uiterlijk is afhankelijk van de vorm van ichthyose (zie "Symptomen - Klachten" hieronder).
      • Huid
        • Blaarvorming?
        • Erythrodermie (roodheid van de huid)?
        • Rhagades? (kloven; smalle, gespleten traan die door alle lagen van de epidermis (epidermale laag) snijdt); In de scheuren kunnen infecties ontstaan
        • Schalen: uiterlijk, grootte, kleur, textuur, besmettingspatroon.
        • Droog en stijf (stijf) huid.
        • Ruw handlijnenpatroon (ichthyosishand)?
        • Hoornvorming van de epidermis (epidermis).
      • Voorkeursplaatsen
        • Extremiteiten extensor zijkanten, handpalmen, voetzolen?
        • Gewrichtsbuigspieren?
        • Gegeneraliseerde huidinfectie? (treft het hele lichaam)
      • Haar en nagels
        • Opvallend defect van de haar schacht? (Trichorrhexis invaginata (TI); bamboehaar).
        • Haaruitval?
        • Groeistoornissen?
      • Gezicht
        • Eclabium? (Onvermogen om de lippen te sluiten)
        • Ectropion? (Naar buiten uitsteeksel van de ooglid marge door de strak uitgerekte gezichtsbehandeling huid).
  • Kanker screening - in de context van secundair ichthyose als paraneoplasie.
  • Dermatologisch onderzoek [vanwege mogelijke atopische diathese (aanleg voor overgevoeligheidsreacties)] - afhankelijk van de vorm van ichthyose (zie hieronder “Symptomen - klachten”).
    • Endogeen eczeem?
    • Neurodermitis?
  • Oftalmologisch onderzoek [vanwege mogelijke begeleidende symptomen] - afhankelijk van de vorm van ichthyosis (zie hieronder “Symptomen - klachten”).
    • Corneale veranderingen?
  • Urologisch onderzoek [ivm mogelijke begeleidende symptomen] - afhankelijk van de vorm van ichthyosis (zie hieronder “Symptomen - klachten”).
    • cryptochisme​ (20% van de gevallen) - afwezigheid van een of beide testikels in het scrotum (niet palpabel) of de testis heeft een intra-abdominale locatie (retentio testis abdominalis; abdominale testis) of is afwezig (anorchia).
  • Gezondheids controle

Vierkante haakjes [] geven mogelijke pathologische (pathologische) fysieke bevindingen aan.