Gespleten lip en gehemelte (LKG gespleten) (synoniemen: LKG gespleten; cheilognathopalatoschisis; cheilognathoschisis; cheiloschisis; diastematognathia; palatoschisis; uranoschisis; huig gespleten; huig gespleten; velum gespleten; ICD-10-GM Q35-Q37: gespleten lip, kaak en gehemelte) behoren tot de aangeboren aandoeningen. Gespleten lip en gehemelte onderscheiden zich van een eenvoudige gespleten lip of gehemelte. geïsoleerd gespleten lip en gehemelte optreden tussen de vijfde en zevende week van de zwangerschap. Gespleten gehemelte komt pas tussen de tweede en derde maand voor. Gespleten lip en gehemelte komen meestal lateraal voor, maar kunnen ook mediaan (midden) zijn. Een lateraal gespleten lip en gehemelte kan eenzijdig of bilateraal voorkomen. Gespleten gehemelte kan betrekking hebben op de harde en / of zacht gehemelte Bovendien worden kloven onderverdeeld in onvolledige en volledige kloven. Een onvolledige spleet strekt zich uit tot het uiteinde van de bovenlip, terwijl een volledige spleet zich uitstrekt tot aan de neus entree De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) is ongeveer 1 per 500-700 pasgeborenen per jaar in Europa. Dit maakt deze misvorming een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen bij mensen. Gespleten lip en gehemelte komt vaker voor bij de inheemse bevolking van Australië, Canada, Amerika, India en bij populaties van Aziatische afkomst. Verloop en prognose: Gespleten lip en gehemelte moeten in een vroeg stadium chirurgisch worden gecorrigeerd. Dankzij verbeterde therapeutische interventies is de kans zeer groot dat er slechts een klein fijn litteken achterblijft. Als de misvorming echter erg uitgesproken is, kan dit leiden op beperkingen in voedselinname en spraak- en / of gehoorontwikkeling, maar ook op ademhaling problemen en afwijkingen van de tanden. Afhankelijk van de problemen die zich voordoen, moeten de juiste specialisten worden geraadpleegd. Therapie kan vaak jaren duren en vereist dus veel geduld.
Symptomen - Klachten
Een gespleten lip en gehemelte brengt tal van problemen met zich mee die moeten worden geëlimineerd om de pasgeborene dat mogelijk te maken leiden een normaal leven. Ten eerste, ademhaling kan moeilijk zijn, en ten tweede wordt de voedselopname ernstig belemmerd door de spleetvorming en kan voedsel de neusholte De spleetvorming verhindert een goede kaakgroei. De spraakontwikkeling kan vanwege de anatomische veranderingen niet normaal plaatsvinden en is aanzienlijk beperkt. Gehoorstoornissen, fonatiestoornissen, rhinophonia aperta (open neus) of zelfs vertraagde spraakontwikkeling kunnen voorkomen. ventilatie van de middenoor De esthetiek is aanzienlijk verminderd en mag niet worden genegeerd samen met de andere symptomen.
Pathogenese (ontwikkeling van ziekte) - etiologie (oorzaken)
Deze ziekte is het gevolg van een ontwikkelingsstoornis tijdens de embryonale periode, waarbij zowel endogene (endogene) als exogene (exogene) invloeden een rol spelen. Het is al lang bekend dat mutaties van de TP63 gen kan bijzonder ernstige vormen van deze aandoening veroorzaken. Het is nu echter ook bekend dat TP63 enkele duizenden plaatsen in het genoom reguleert, waaronder 17 waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij de ontwikkeling van kloven als gevolg van grote genetische studies. In termen van externe factoren, alcohol en nicotine consumptie door de moeder tijdens de embryonale periode wordt met name aangegeven als risicofactoren Evenzo een tekort aan foliumzuur of een verhoogde inname van retinoïden kan de vorming van een kloof bevorderen. Ook worden schadelijke invloeden door ioniserende straling en chemische of fysische invloeden als mogelijke oorzaken verondersteld. Het anti-epileptische medicijn topiramaat wel leiden tot misvormingen bij opname vroege zwangerschap Bij vrouwen voorgeschreven topiramaat tijdens de periode van drie maanden ervoor zwangerschap tijdens de eerste maand trad een gespleten lip en gehemelte op bij 4.1 per 1,000 kinderen (versus 1.1 per 1,000 kinderen bij vrouwen die geen topiramaat).
Follow-up
Tegenwoordig kunnen een gespleten lip en gehemelte zo uitgebreid worden behandeld dat restverschijnselen zoals een verminderde spraakontwikkeling of hiaten als gevolg van het niet aanhechten van tanden in het gespleten gebied in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord en behandeld.
Diagnostiek
Een spleetvorming kan vaak prenataal (voor de geboorte) in de baarmoeder worden gedetecteerd. Vanaf ongeveer de 22e week van zwangerschapis het mogelijk om deze misvorming betrouwbaar te detecteren tijdens een echografie (ultrageluid examen).
Therapie
De behandeling van een hazenlip en gehemelte wordt altijd uitgevoerd in samenwerking met vele artsen uit verschillende specialismen om een optimaal therapeutisch resultaat te bereiken. Deze omvatten voornamelijk orthodontisten, kaakchirurgen en maxillofaciale chirurgen, neus- en keelspecialisten en logopedisten. Het kind heeft in eerste instantie een gehemelte of een drinkbord nodig om de orale en nasale ruimtes te scheiden om voeding mogelijk te maken. Evenzo wordt de ontwikkeling van de kaak beïnvloed. In de regel wordt de drinkplaat in de eerste levensweek geplaatst. Omdat het kind snel groeit en ook de kaak verandert, moet de drinkplaat regelmatig worden gecontroleerd en bijgesteld. De drinkplaat vervult ook de belangrijke functie van groeicontrole. Al in het eerste levensjaar vindt de eerste chirurgische correctie plaats, de sluiting van de lip (labiaplastie Hiervoor moet het kind ongeveer vier tot zes maanden oud zijn en een gewicht van vijf tot zes kilogram hebben bereikt. De sluiting van de harde en zacht gehemelte (palatoplastie) volgt. Er zijn zowel eentraps- als tweetrapsbenaderingen. Eenfasige concepten bevelen sluiting aan tijdens het eerste levensjaar om de spraak zo ongehinderd mogelijk te laten verlopen. In de procedure in twee fasen, de harde en zacht gehemelte worden gesloten in afzonderlijke operaties met een tussenpoos van enkele jaren om ongestoord te blijven bovenkaak groei. De chirurgische ingreep kan zonder nadelen poliklinisch worden uitgevoerd. Bij sommige patiënten wordt ter verbetering een tympanostomiebuis ingebracht middenoor ventilatie. Rond het tweede levensjaar, spraak therapie begint, die de chirurgische therapie actief ondersteunt. In de loop van de ontwikkeling volgen zowel spraakverbeterende chirurgie (veloparyngoplastiek) als chirurgie om de esthetiek te verbeteren. Spraakverbeterende chirurgie hoeft niet bij alle kinderen te worden uitgevoerd. Als rhinophonia aperta (open neusholte) echter blijft bestaan als gevolg van een verstoorde sluiting tussen de neus- en keelholte, moet velofaryngoplastie worden uitgevoerd terwijl het kind nog in de voorschoolse leeftijd is om het een normale start op school te geven. Soms moet in het gespleten gebied bot worden ingelegd (kaaksplijtosteoplastie) om het alveolaire proces te stabiliseren (deel van de kaak waarin de tandcompartimenten = longblaasjes zich bevinden). Het bot hiervoor wordt meestal uit het bekken van de patiënt geoogst. De optimale tijd voor deze procedure is nadat de laterale snijtand volledig is doorgebroken. De wortelgroei van de hoektand moet ongeveer tweederde volledig zijn op het moment van de operatie. Omdat tanden dat vaak niet doen groeien in het gap-gebied kan het nodig zijn om de gap te dichten door middel van een implantaat of brugherstel nadat de groei is voltooid. Het doel is om zowel functioneel - dus qua eten, drinken en spreken - als esthetisch het best mogelijke behandelresultaat te behalen. De behandeling van een hazenlip en gehemelte duurt lang en stopt pas als de groei is voltooid. Regelmatige controles, toespraak therapie, orthodontische behandeling en verschillende chirurgische ingrepen zijn nodig om het getroffen kind in staat te stellen een normaal leven te leiden.
