Xeroderma Pigmentosum | Genetische ziekten

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum is een zeldzame, erfelijke ziekte waarbij bepaalde enzymen in de huid van de getroffen personen functioneren niet. Deze enzymen herstel normaal gesproken het DNA, dat kan worden beschadigd door zonlicht of het UVB-licht dat het bevat. De UVB-schade kan huid veroorzaken kanker zowel bij getroffen als bij alle andere mensen, maar in Xeroderma pigmentosumwordt het proces versneld door het ontbreken van reparatiemechanismen.

Als gevolg hiervan ontwikkelen getroffen personen ernstige vormen van huid kanker in jeugd en adolescentie en na een korte blootstelling aan zonlicht. Een causale therapie is nog niet mogelijk. De getroffen mensen moeten de rest van hun leven zonlicht vermijden, wat heeft geleid tot de bijnaam "maanlichtkinderen" voor de getroffen (soms zeer jonge) personen.

Bovendien moeten deze personen regelmatig door een dermatoloog worden gezien screening op huidkanker om nieuw ontwikkelde huidkanker onmiddellijk te verwijderen. Als deze maatregelen strikt worden opgevolgd, kan de levensverwachting van een persoon met xeroderma pigmentosum is ongeveer net zo lang als die van een niet-getroffen persoon. U kunt meer over deze ziekte vinden op onze Xeroderma pigmentosum-pagina

Lynch syndroom

Lynch syndroom is een verandering in het DNA die een defect enzym in de lichaamscellen veroorzaakt. Bij de betrokken personen is dus een bepaald mechanisme defect, namelijk om de cellen anders te beschermen tegen degeneratie, dus ongecontroleerde groei - personen met de lynch syndroom ziek moeten worden dus een sterk verhoogd risico bij kanker. Vaak treedt daarbij de dikke darmkanker op, aangezien de cellen zich hier op natuurlijke wijze toch vaak delen en fouten in de groei- en doodsprogrammering van een cel sneller merkbaar worden.

De getroffen personen ontwikkelen vaak een tumor in de dikke darm op een ongebruikelijk jonge leeftijd, dat wil zeggen vóór de leeftijd van 50 jaar, wat dan HNPCC (erfelijke niet-polyposis dikke darm carcinoom). Echter, niet iedereen met de genetische aanleg van Lynch syndroom ontwikkelt ook dikke darm kanker. Aan de andere kant kunnen ook andere organen een tumor ontwikkelen, aangezien de genetische aanleg die de ontwikkeling van een tumor bevordert in alle lichaamscellen aanwezig is. Daarom zijn regelmatige controles en preventieve medische controles noodzakelijk voor personen met Lynch. syndroom om zich ontwikkelende tumoren in een vroeg stadium adequaat te behandelen.