Fenotypische variatie beschrijft verschillende kenmerkuitdrukkingen van individuen met hetzelfde genotype. Het principe werd gepopulariseerd door de evolutiebioloog Darwin. Ziekten zoals sikkelcel bloedarmoede zijn gebaseerd op fenotypische variatie en werden oorspronkelijk geassocieerd met een evolutionair voordeel.
Wat is fenotypische variatie?
Met fenotypische variatie verwijst biologie naar de verschillende kenmerkuitdrukkingen tussen individuen van dezelfde soort. Fenotype verwijst naar het daadwerkelijke uiterlijk van een organisme, inclusief alle individuele kenmerken van een individu. In plaats van morfologische kenmerken verwijst de term naar fysiologische en gedragskenmerken. Het fenotype is niet uitsluitend afhankelijk van genetische kenmerken van een organisme, maar wordt vooral bepaald door omgevingsinvloeden. Met fenotypische variatie verwijst biologie naar de verschillende kenmerkuitdrukkingen tussen individuen van dezelfde soort. Ondanks dat ze een gemeenschappelijk genotype delen, nemen individuen verschillende fenotypes aan vanwege omgevingsinvloeden. Het principe van fenotypische variatie dateert uit de waarnemingen van de Fransen Georges Cuvier en Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. In Groot-Brittannië werd het voor het eerst beschreven door Erasmus Darwin en Robert Chambers. Charles Darwin maakte fenotypische variatie uiteindelijk breder bekend, maar wordt volgens de huidige kennis niet beschouwd als de eerste beschrijver van het fenomeen. Hij gebruikte de term divergentie in verband met fenotypische variatie, waarmee hij het feit beschrijft dat fenotypische individuele kenmerken gestaag toenemen met generaties en dat individuele vertegenwoordigers van een ras steeds verder weg gaan van de raciale kenmerken.
Functie en taak
De regels van Mendel verklaren fenotypische variatie in eenvoudige bewoordingen. Mendel bestudeerde de overerving van individuele eigenschappen in planten. Zo observeerde hij de kleur van bloemen en kruiste hij planten met rode en witte tinten met elkaar. De fenotypes van de aldus gefokte individuen waren rood of wit. Het genotype van de planten bevatte de informatie voor zowel rode als witte bloemen voor alle nakomelingen. De handhaving van een tint kon dus niet alleen op basis van het genotype worden verwacht. Fenotypische variatie wordt niet bepaald door genetische mutatie, maar kan leiden tot mutatie over de generaties heen. Van een genoom is het latere fenotype niet eenduidig af te lezen. Evenmin kan een specifiek genotype ondubbelzinnig worden afgeleid uit het fenotype. De relatie tussen genotype en fenotype blijft dus relatief onduidelijk. Volgens Darwins synthetische evolutietheorie worden minuscule veranderingen in fenotype manifeste eigenschapveranderingen in de loop van de evolutie, die zich kunnen ontwikkelen tot soortverandering. Mutatie-geïnduceerde veranderingen in een fenotype kunnen gepaard gaan met een geografisch selectievoordeel, wat resulteert in twee geografisch beperkte subvarianten van dezelfde soort die naast elkaar blijven bestaan. Een voorbeeld hiervan is lactose persistentie, waardoor Noord-Europeanen dieren konden metaboliseren melk duizenden jaren geleden. Evolutionaire ontwikkelingsbiologie somt complexe discontinue spontane variatie in dezelfde generatie op naast continue variatie in fenotype. Alle soorten vertonen fenotypische variatie. Variaties zijn geen uitzondering, maar komen overeen met de regel. Variatie in bepaalde eigenschappen binnen dezelfde soort is ruimtelijk niet uniform verdeeld. Verschillende populaties vertonen vaak variabiliteit, bijvoorbeeld individuen met verschillende lichaamsafmetingen. Alle fenotypische variatie tussen populaties van een soort levert bewijs van evolutionaire processen. Fenotypische variatie is een hoeksteen van natuurlijke selectie en biedt dus overlevingsvoordelen voor individuen in verschillende omgevingen. De verschillen tussen het menselijk oog en haar kleuren behoren tot de bekendste voorbeelden van variatie binnen de menselijke soort. Ondertussen komt bij soorten zoals de zebra het principe van fenotypische variatie naar voren, bijvoorbeeld in de streepverschillen tussen zebrasoorten. De zebra's van Burchell hebben ongeveer 25 strepen, bergzebra's ongeveer 4 en Grevy's zebra's zelfs ongeveer 80.
Ziekten en kwalen
Binnen de menselijke soort zijn er talloze voorbeelden van fenotypische variatie. Sommige hiervan zijn geassocieerd met ziekte. Sikkelcel bloedarmoedeis bijvoorbeeld het resultaat van fenotypische variatie. deze ziekte veroorzaakt een sikkelvormige vervorming van rood bloed cellen, die gepaard gaat met circulatiestoornissen Sikkelcel bloedarmoede is niet alleen een ziekte, maar tegelijkertijd een genezende variant. De vervorming van rood bloed cellen gaat gepaard met resistentie tegen malaria. Deze malaria resistentie betekende evolutionair biologische voordelen en doorstond op deze manier natuurlijke selectie. Fenotypische variatie evolueerde tot een mutatie die vandaag de dag nog steeds voorkomt in de menselijke soort. Een van de bekendste voorbeelden van de voordelen van fenotypische variatie is de mens lactose tolerantie. Oorspronkelijk kon de menselijke soort niet metaboliseren melk en zuivelproducten buiten de kindertijd. Dit lactose intolerantie verdween in de loop van de tijd door fenotypische variatie voor bijna alle individuen in Noord-Europa. Omdat het vermogen om te metaboliseren melk en zuivelproducten werden geassocieerd met significante evolutionaire voordelen voor de mens, het fenotype had een terugwerkende kracht op het genotype door een genetische mutatie. Sindsdien wordt lactosetolerantie beschouwd als de norm voor Noord-Europese mensen. Desalniettemin fenotypen tegelijkertijd met het origineel lactose intolerantie blijven bestaan binnen de menselijke soort. Naast deze correlaties speelt fenotypische variatie ook een rol bij ziekten, vooral bij erfelijke ziektepatronen. Hoe langer een bepaalde ziekte bij een soort heerst, des te waarschijnlijker zal de fenotypische variatie van dezelfde ziekte optreden. Op deze manier kan hetzelfde ziektepatroon na meerdere generaties een grote verscheidenheid aan symptomen veroorzaken. De subtypen van een ziekte kunnen dus worden gebruikt om bij benadering te bepalen hoe lang de ziekte bij een soort voorkomt. Fenotypische variatie komt ook voor bij erfelijke ziekten, die alleen ontstaan als gevolg van bepaalde exogene factoren. Kankerkan bijvoorbeeld inherent zijn aan het genotype, maar bereikt nog steeds niet bij elk fenotype een uitbraak.
