De term erfelijke palmoplantaire keratose wordt gebruikt om een verscheidenheid aan verschillende, genetisch bepaalde keratinisatiestoornissen van de handpalmen en voetzolen te beschrijven. Dit zijn diffuse of focale palmoplantaire hyperkeratosen. De overgeërfde vormen van palmoplantaire keratosen worden voornamelijk op autosomaal dominante wijze overgeërfd en verschijnen meestal vroeg jeugd tijdens het eerste of tweede levensjaar.
Wat is erfelijke palmoplantaire keratose?
De verscheidenheid aan manifestaties van genetisch bepaald hyperkeratose van de handpalmen en de voetzolen samengevat onder de term erfelijke palmoplantaire keratose (PKK) vertoont een even grote verscheidenheid aan symptomatologie. Verworven palmoplantaire hyperkeratosen presenteren zich ook met een even grote variëteit. Ze worden veroorzaakt door infecties, verontreinigende stoffen of als bijwerking van medicijnen. Een belangrijk, maar niet voldoende onderscheidend kenmerk tussen de twee vormen is het tijdstip waarop de aandoening begint. In de meeste genetische vormen van hyperkeratose, de eerste symptomen verschijnen vroeg jeugd op een of twee jaar oud. Verworven vormen van de ziekte verschijnen pas na contact met de veroorzakende stof, meestal op volwassen leeftijd. Vaak erfelijke palmoplantaire keratosen worden geassocieerd met functionele beschadiging van andere organen zoals ogen of oren, of met ontwikkelingsstoornissen van de centrale zenuwstelsel Sommige erfelijke palmoplantaire planten keratosen worden niet direct maar indirect veroorzaakt door een genetisch enzymdefect zoals het Richner-Hanhart-syndroom. Het syndroom is identiek aan tyrosinemie type II. Vanwege een gen mutatie, buitengewone accumulatie van de aminozuren tyrosine en fenylalanine komen voor, die onder andere de ziektesymptomen van palmoplantaire veroorzaken hyperkeratose.
Oorzaken
De verscheidenheid aan manifestaties van erfelijke palmoplantaire keratosen suggereert al dat het niet een enkel genetisch defect kan zijn dat de ziekte veroorzaakt. In feite zijn oorzakelijke mutaties gedocumenteerd op veel verschillende genen die zich op verschillende genen kunnen bevinden chromosomen Dit zijn meestal genen die voor specifieke keratine coderen eiwitten. Gen mutaties resulteren in een verkeerde codering van de eiwitten, wat meestal gepaard gaat met functieverlies. In enkele gevallen, zoals het Richner-Hanhart-syndroom, kan a gen mutatie niet leiden op een verkeerde codering van een keratine-eiwit maar bijvoorbeeld op een blokkade van tyrosine-aminotransferase, zodat tyrosine en fenylalanine zich extreem kunnen ophopen in het lichaam. De resulterende palmoplantaire keratose vervult dus ook kenmerken van verworven hyperkeratose.
Symptomen, klachten en tekenen
In de bovenste laag van de mens huid, de epidermis of cuticula, vormen zich in een continu proces verse huidcellen in het basismembraan dat de epidermis van de dermis of dermis scheidt. Dit zijn hoornachtige cellen die geleidelijk naar het oppervlak van de huid, die hun kern verliezen en steeds meer verhoornd worden in de epidermis. De migratie van de cellen van het basismembraan naar het oppervlak van de huid duurt 28 dagen. Eenmaal daar, wordt het geil bloedplaatjes worden geëxfolieerd in kleine, nauwelijks zichtbare huidschilfers. Bij erfelijke palmoplantaire keratose wordt het transformatieproces van een keratinehoudende huidcel naar een dode hoornachtige bloedplaatjes verstoord. Het kan ook voorkomen dat de reproductiesnelheid van huidcellen in het basaalmembraan van de epidermis sterk toeneemt (hyperkeratose). De meeste manifestaties van erfelijke palmoplantaire keratose zijn al te herkennen aan specifieke en typische kenmerken van de aangetaste huidgebieden. De eerste symptomen verschijnen meestal in de vorm van huidletsels en te dikke hoornvliezen.
Diagnose en verloop
Indirecte aanwijzingen voor de aanwezigheid van erfelijke PKK, dwz erfelijke PKK, beginnen vroeg op de leeftijd van één tot twee jaar en daarmee samenhangende disfunctie van andere organen of orgaansystemen, zoals gehoorstromen of visuele stoornissen, neurologische afwijkingen, hyperhidrose en aanhoudende resistentie naar therapie Een zorgvuldig uitgevoerde familiegeschiedenis, waarbij andere gevallen van palmoplantaire keratose bij familieleden aan het licht kwamen, bevestigt de diagnose dat het een erfelijke vorm van de ziekte is. haar en nagels, en naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen de aangetaste delen van de huid zich uitstrekken tot voorbij de voetzolen en handpalmen. De handpalmen en voetzolen kunnen verschillende manifestaties van genetische PKK vertonen. De voetzolen kunnen bijvoorbeeld worden aangetast door diffuse gebieden, terwijl de handpalmen geaccentueerde, gestreepte of gepuncteerde keratinisatiestoornissen kunnen vertonen.
Complicaties
Bij deze ziekte zijn er veranderingen en huidklachten die vooral aan de voeten voorkomen. Dit resulteert in een dik eelt In sommige gevallen kan dit leiden loopproblemen of pijn, waardoor de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk wordt verminderd. In de meeste gevallen veroorzaakt palmoplantaire keratose ook ongemak in de oren en ogen, en in het ergste geval kan de getroffen persoon volledig blind worden of al het gehoor verliezen. Evenzo treden neurologische klachten op, die in sommige gevallen ook kunnen leiden tot verlamming en andere gevoeligheidsstoornissen. Het is niet ongebruikelijk dat de symptomen zich verspreiden naar de haar en nagels In deze gevallen lijden patiënten ook aan een verminderd gevoel van eigenwaarde en minderwaardigheidscomplexen als gevolg van de esthetische veranderingen. De behandeling is vooral gericht op het verlichten van de klachten en leidt dus niet tot verdere complicaties. In de regel kan de ziekte goed worden beperkt door een verandering in dieet, zodat de klachten volledig verdwijnen. In sommige gevallen zijn chirurgische ingrepen nodig. De levensverwachting wordt niet beperkt of verminderd door palmoplantaire keratose.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangezien deze ziekte zichzelf niet geneest en de symptomen meestal verergert, moet de behandeling altijd door een arts worden uitgevoerd. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan een keratinisatiestoornis. Dit kan al gebeuren in jeugd en beïnvloeden verschillende delen van de huid. Het resulteert in de regel in een sterk verhoornde en schilferige huid. Als deze klachten zonder bijzondere reden en vooral permanent optreden, moet beslist een arts worden geraadpleegd. De dermatoloog en huisarts zijn in eerste instantie de juiste contactpersonen. Omdat de huidklachten vaak ook tot psychische klachten kunnen leiden, is psychologische behandeling ook aan te raden. Vaak aandoeningen van de interne organen of de ogen duiden ook op de ziekte en moeten worden onderzocht. Ofwel de oogarts of de internist kan deze aandoeningen vaststellen.
Behandeling en therapie
Momenteel niet therapie bestaat om erfelijke PKK te genezen, dus alle vormen van behandeling zijn beperkt tot symptoomverlichting en preventie van infectie. Uitzonderingen zijn die vormen van de ziekte die alleen indirect worden veroorzaakt door een of meer gemuteerde genen, zoals het bovengenoemde Richner-Hanhart-syndroom, waarbij PKK zich quasi als bijkomend symptoom ontwikkelt. De keratose neemt af als de getroffen persoon de zijne verandert dieet op componenten die zo weinig mogelijk tyrosine bevatten, zonder dat de ziekte daardoor als genezen wordt beschouwd. Afhankelijk van de manifestatie van de ziekte, bestaat de behandeling uit mechanische verwijdering van overtollige hoornachtige structuren of zelfs een operatie. Sommige varianten van erfelijke PKK reageren op acitretine Als een afgeleide van vitamine A, dit vertraagt de vorming van hoornvliescellen en wordt voornamelijk gebruikt om te behandelen psoriasis Het medicijn is niet zonder bijwerkingen. Bijwerkingen zoals neusbloedingen, visuele stoornissen en droge huid worden vaak gemeld, en langdurig gebruik leidt tot een toename van cholesterol levels.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van erfelijke palmoplantaire keratose hangt af van de specifieke ziekte. Het is een groep van genetisch bepaalde verhoorningsstoornissen van de huid van handen en voeten. De ziekten zijn allemaal aangeboren. Meestal beginnen de eerste symptomen in de vroege kinderjaren. Door hun genetische oorzaak zijn deze huidziekten niet te genezen. Alleen symptomatische therapieën zijn mogelijk, die enige verlichting kunnen brengen bij de getroffen patiënten. De groep erfelijke palmoplantaire keratosen omvat zowel diffuse als focale palmoplantaire hyperkeratosen. Bij focale palmoplantaire hyperkeratosen zijn de verhoorningsprocessen afgebakend, terwijl bij diffuse palmoplantaire hyperkeratosen grotere gebieden worden aangetast. In de meeste gevallen is de levensverwachting normaal. Er zijn echter ook ziekten met een verminderde levensverwachting, zoals onder andere keratodermie met slokdarmcarcinoom. Epidermolytische palmoplantaire keratose is de meest voorkomende vorm van erfelijke palmoplantaire keratose. Het wordt gekenmerkt door diffuse maar scherp afgebakende keratinisatiestoornissen aan de extensorzijden van de handen en voeten met klokglas nagels Sommige ziekten vertonen nog steeds betrokkenheid van de oren bij de vorming van perceptief gehoorverlies naast uitgebreide hyperkeratose. Voorbeelden zijn de ziekten keratoderma hereditarium mutilans of het KID-syndroom. Hoewel de levensverwachting meestal niet beperkt is, lijdt de getroffen patiënt vaak aan een sterk verminderde kwaliteit van leven. Dit hangt op zijn beurt af van het succes van de cosmetische behandeling met keratolytica, die helpen om het overmatig gevormde hoornvlies op te lossen en weg te nemen.
het voorkomen
preventieve maatregelen om genetische palmoplantaire keratose te voorkomen bestaat niet. Als er gevallen van de ziekte binnen de familie zijn gemeld, lopen pasgeborenen een verhoogd risico om een van de vele mogelijke varianten van PKK te ontwikkelen. Moleculair genetisch testen is alleen zinvol als bekend is welk gen mogelijk is aangetast. Anders zou een genetische test negatief kunnen uitkomen zonder enige zekerheid dat PKK niet kan plaatsvinden.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de getroffen persoon geen of zeer weinig directe maatregelen en mogelijkheden van nazorg voor deze palmoplantaire keratose. In dit verband moet de getroffen persoon bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte contact opnemen met een arts, zodat de symptomen niet blijven verergeren. Vroegtijdige opsporing van de symptomen heeft over het algemeen een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kan ook verdere complicaties voorkomen. In de meeste gevallen kunnen de symptomen van palmoplantaire keratose worden verlicht en volledig worden beperkt door een goede dieet, zodat het niet nodig is om medicijnen in te nemen. In dit geval kan de arts ook een dieetplan voor de ouders opstellen op basis waarvan het kind moet worden gevoed. De droge huid moet worden behandeld met crèmes en zalven bij deze ziekte, zodat er geen scheuren of andere ongemakken op de huid zijn. In de meeste gevallen verdwijnen deze klachten na de behandeling, dus niet bijzonder maatregelen van een nazorg zijn niet meer nodig. Omdat palmoplantaire keratose een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Als de patiënt kinderen wil krijgen, kunnen genetische tests en counseling daarom ook nuttig zijn om herhaling van de ziekte te voorkomen.
Wat u zelf kunt doen
Erfelijke palmoplantaire keratose is nog niet causaal te behandelen. De symptomen kunnen worden verminderd door de getroffen persoon die dieetmaatregelen neemt. Een dieet met zo weinig mogelijk tyrosine en vermijding van koffie, alcohol en sigaretten worden aanbevolen. Patiënten moeten ook een uitgebalanceerd dieet volgen dat rijk is aan vitaminen Sport en voldoende slaap ondersteunen de genezing van de hoornstructuren en verhogen het welzijn, dat vaak wordt verminderd, vooral bij chronische ziekten. Ten slotte geldt voor erfelijke palmoplantaire keratose een spaarzame en strikte persoonlijke hygiëne. De hoornstructuren kunnen soms worden verkleind met puimsteen en dergelijke AIDS Om de vorming van pijnlijke verhoorningen in de eerste plaats te voorkomen, moet het ontstaan van drukpunten worden vermeden. Geschikt schoeisel en geschikte kleding verminderen het risico op gecompliceerde hoornstructuren aanzienlijk. Vrouwen die aan de ziekte lijden, moeten na de bevalling een genetisch onderzoek van het kind ondergaan. Door vroege diagnose is de erfelijke ziekte goed te behandelen en in het beste geval geen symptomen. Een genetische test wordt ook aanbevolen als de vader van het kind of een ander familielid aan PKK lijdt.
