Patiënten met echondromatose lijden aan meerdere tumoren van de botten die groeidefecten, breuken en misvormingen veroorzaken. Een genetische mutatie lijkt verantwoordelijk te zijn voor de ziekte. De behandeling is beperkt tot het corrigeren van misvormingen, breuk behandeling en degeneratie Grensverkeer van de individuele tumoren.
Wat is echondromatose?
Enchondromen zijn kraakbeenachtige tumoren die voornamelijk ontstaan uit de diafyses van de vingerkootjes. In sommige gevallen komen de tumoren ook voor in de metafysen van lang botten Wetenschappers geloven nu dat epifysaire gewrichtsresten in de metafyses aanleiding geven tot enchondromen. De tumoren blijven lange tijd asymptomatisch. Naarmate ze vorderen, worden ze merkbaar pijn en onverklaarbare fracturen. In bepaalde gevallen zijn echondromen aanwezig als onderdeel van een grotere ziektecontext. Dit is bijvoorbeeld het geval bij echondromatose. Bij deze ziekte van het skelet treden meerdere echondromen op. Enchondromatose is een vrij zeldzame ziekte, waarvan de prevalentie wordt geschat op ongeveer één geval op 100,000 mensen. De ziekte treft meestal kinderen. De eerste symptomen manifesteren zich gewoonlijk klinisch binnen de eerste tien levensjaren. Door het beperkte aantal gevallen is de onderzoekssituatie in de context van echondromatose relatief slecht. De ziekte is tot op heden dus niet definitief begrepen.
Oorzaken
De etiologie en pathogenese van echondromatose worden niet definitief begrepen. Hoewel de etiologie niet definitief wordt begrepen, zijn er nu enkele schijnbare oorzakelijke achtergronden bekend. Genetische mutaties zijn gedetecteerd in een groot aantal gedocumenteerde gevallen. Deze mutaties in het genetisch materiaal waren gelokaliseerd in de IDH1- en IDH2-genen, die coderen voor isocitraat dehydrogenase 1 en 2 in het DNA. Deze zaken zijn enzymen die net als alle andere enzymen actief zijn als katalysator. Katalysatoren zijn biochemische reactieversnellers. In het geval van het bovenstaande enzymenverwijst katalyse naar de synthese van α-ketoglutaraat, een product van de citraatcyclus. De ziekteverwekkende mutaties zijn somatische veranderingen. Aangezien er geen familiale clustering is gedocumenteerd voor het gen mutaties tot nu toe, de mutaties zijn waarschijnlijk geen erfelijke gebeurtenissen. Daarom wordt enchondromatose door wetenschappers niet als een genetische ziekte beschouwd.
Symptomen, klachten en tekenen
In principe is enchondromatose het meervoudig voorkomen van enkele chondromen, enchondromen en juxtacorticale chondromen. Meestal komen de tumoren voor in de buurt van de groeischijf in de epifysen, of raken ze de metafysen van de lange buisvormige botten en distale voet- en handbeenderen. De groei van de tumoren volgt meestal de groeifasen van het infantiele skelet. Met het einde van de lengtegroei stoppen de tumoren meestal ook met groeien. In de meeste gevallen blijven de botveranderingen aanvankelijk pijnloos. Er treedt echter een groeistoornis op, die kan worden geassocieerd met misvormingen en breuken. Naast verkeerde posities kunnen er nog meer complicaties optreden. De meest ernstige complicatie doet zich voor bij kwaadaardige degeneratie van de skeletlaesies. Het risico op latere chondrosarcomen is ongeveer 25 procent voor patiënten. Medische literatuur wijst ook op een verhoogd risico bij patiënten op neoplasmata zoals astrocytomen, granulosaceltumoren en pancreascarcinomen.
Diagnose en progressie
De arts stelt de diagnose echondromatose meestal op conventionele röntgenfoto's. Op deze afbeeldingen tonen de aangetaste delen van het skelet meerdere enchondromen die verschijnen als cystische distensies zonder marginale sclerose. Afhankelijk van de leeftijd van de laesies kunnen er calcificaties aanwezig zijn. Bovendien kunnen breuken in de aangetaste delen van het skelet een belangrijke aanwijzing zijn. Als op het moment van de diagnose al een vermoeden van kwaadaardige degeneratie bestaat, moet dit vermoeden verder worden opgehelderd. Dit vereist een biopsie, wat histopathologisch onderzoek mogelijk maakt. De prognose voor patiënten met echondromatose hangt voornamelijk af van eventuele degeneratie die kan optreden en de tijdige identificatie ervan. Hoe eerder de ziekte begint, des te ernstiger is het beloop vaak.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er een tumorziekte wordt vermoed, is het het beste om onmiddellijk een arts te raadplegen. Bij echondromatose komen meestal meerdere tumoren voor die zich over het hele lichaam uitstrekken. Dienovereenkomstig zijn de mogelijke waarschuwingssignalen talrijk - zoals toenemend pijnzichtbare knobbeltjes of een algemeen gevoel van ziekte, dat gewoonlijk snel toeneemt. Naarmate de ziekte vordert, kunnen klachten van de interne organen, vooral de alvleesklier, wijzen op echondromatose. Als ongebruikelijke misvormingen van de voet- en handbeenderen worden opgemerkt, kan echondromatose al vergevorderd zijn. Uiterlijk dan moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Hij kan de ziekte vaststellen met behulp van conventionele buisbeelden en direct een behandeling starten. Over het algemeen geldt dat hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter de vooruitzichten op volledig herstel. Het is daarom aan te raden praten naar een arts bij de eerste tekenen van echondromatose. Iedereen die al gevallen van genetische mutaties in de familie heeft, moet een screeningonderzoek ondergaan. Somatische veranderingen na een ernstige ziekte moeten ook onmiddellijk worden opgehelderd.
Behandeling en therapie
Een oorzakelijke behandelingsoptie bestaat niet voor patiënten met enchondromatose. In de toekomst kunnen genetische therapeutische benaderingen verlichting bieden, maar deze benaderingen hebben de klinische fase nog niet bereikt. Kortom, echondromatose wordt voornamelijk behandeld met ondersteunende maatregelen zoals controle-onderzoeken. Niet elke echondroom hoeft histologisch te worden onderzocht. Als een van de tumoren tijdens het controle-onderzoek echter verdacht blijkt te zijn, histologie moet uitgevoerd worden. Mogelijke degeneraties kunnen zo in een vroeg stadium worden opgespoord en indien nodig worden behandeld. Patiënten met echondromatose krijgen naast reguliere controles in principe alleen symptomatische behandeling bij complicaties. Pathologische fracturen evenals pijn en groeistoornissen vereisen chirurgische ingreep. In het geval van een slechte uitlijning is bijvoorbeeld een heruitlijningsoperatie geïndiceerd om onjuiste belasting en bijbehorende secundaire klachten te voorkomen. Herschikkingen zijn doorgaans relatief complexe operaties. De noodzaak van herhaalde operaties is denkbaar om verkeerde posities te corrigeren. Bovendien, na dergelijke operaties, consistent fysiotherapie wordt een absoluut noodzakelijke behandelingsstap. Als de laesies of de verkeerde positiecorrecties ernstiger pijn veroorzaken, is een kortdurende behandeling met pijnverlichtende medicijnen een optie.
Vooruitzichten en prognose
Een directe voorspelling van de vooruitzichten en prognose bij echondromatose is niet te geven, omdat het beloop van de ziekte sterk afhankelijk is van de omvang en het type tumoren. Als er echter geen behandeling is voor echondromatose, wordt de levensverwachting van de patiënt meestal ook verminderd, aangezien de verspreiding van de tumoren meestal leidt tot de dood van de patiënt. Omdat de malposities ook niet worden gecorrigeerd, is het leven van de getroffen persoon aanzienlijk moeilijker, zodat hij lijdt aan bewegingsbeperkingen en een verminderde kwaliteit van leven. De behandeling van echondromatose kan de meeste misstanden relatief goed oplossen. Hierdoor kan de getroffen persoon weer vrij bewegen en is hij meestal niet meer afhankelijk van de hulp van andere mensen. Maar verder fysiotherapie maatregelen zijn nog steeds nodig om de volledige beweging te herstellen. Bovendien is de getroffen persoon ook afhankelijk van regelmatig onderzoek van de tumoren om uitzaaiingen te voorkomen. Dit is de enige manier om de levensverwachting te verhogen. Zelfs met een succesvolle behandeling van echondromatose, lijden veel getroffen personen ook aan psychisch ongemak en hebben ze psychologische hulp nodig.
het voorkomen
Tot op heden zijn er twee verschillende mutaties ontdekt die verband lijken te houden met de pathogenese van echondromatose. Welke externe factoren verantwoordelijk zijn voor de mutaties, is tot nu toe onduidelijk. Daarom geen preventieve maatregelen zijn momenteel beschikbaar voor de botziekte. Preventieve maatregelen worden niet verwacht totdat de pathogenese en etiologie definitief zijn opgehelderd.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn er geen specifieke of directe maatregelen van nazorg beschikbaar voor de getroffen persoon met echondromatose. Een vroege diagnose is daarbij cruciaal, dit kan verdere complicaties of zelfs een verdere verergering van de symptomen voorkomen. In de regel kan echondromatose zichzelf niet genezen. Om op tijd nog meer tumoren op te sporen, zijn patiënten afhankelijk van regelmatig onderzoek door een arts. Pas als er meer tumoren verschijnen, is een nieuwe behandeling nodig, dus er zijn meestal geen vervolgmaatregelen. De malposities en de tumoren worden verwijderd door chirurgische ingreep. Na zo'n operatie moet de patiënt in ieder geval rusten en voor het lichaam zorgen. In de meeste gevallen begeleidend fysiotherapie is noodzakelijk. Patiënten kunnen vanuit zo'n therapie thuis en zo het genezingsproces versnellen. Het kan ook nodig zijn om medicijnen in te nemen, hoewel de instructies van de arts altijd moeten worden opgevolgd. Of echondromatose de levensverwachting vermindert, kan niet universeel worden voorspeld.
Hier is wat u zelf kunt doen
Op dit moment kan de conventionele geneeskunde alleen symptoomgericht behandelen. Vanwege de ernst van de groeiachterstand van het kind, moet in dit geval een specialistische behandeling worden geboden. Zelfbehandeling alleen is niet mogelijk. Ouders kunnen en moeten een emotionele steun zijn voor hun kinderen en hebben alleen de mogelijkheid om de symptomen te verlichten met een paar maatregelen. Getroffen kinderen moeten verschillende operaties ondergaan tot het einde van de groeifase. Anesthesie en ziekenhuisopname verzwakken de immuunsysteem Zelfbehandeling moet daarom gericht zijn op het versterken van de immuunsysteem Door middel van een vitale substantie-rijk en evenwichtig dieet, regelmatige lichaamsbeweging binnen de grenzen van fysieke mogelijkheden, en liefdevolle integratie in het gezinsleven. Ergotherapie en massages kunnen aanvullend door ouders worden bijgewoond en stevig worden geïntegreerd in de dagelijkse routine van het kind. Fysiotherapie oefeningen zijn een cruciaal onderdeel van de behandeling. Ze zorgen voor de mobiliteit van de patiënt. Voor acute pijn, vrij verkrijgbare medicijnen zoals ibuprofen or paracetamol kan worden toegediend. Voorbereidingen van sneeuwbal en valeriaan zorgen voor een natuurlijke pijnstiller. Acupunctuur en acupressuur kan ook worden gebruikt om zowel pijn als angst te verlichten. Bij oudere kinderen mag de psychische belasting niet worden onderschat. Door de handicap voelen de getroffenen zich vaak in de marge van sociale groepen. Een bezoek aan een psychotherapeut of een zelfhulpgroep kan ook een manier zijn om te helpen.
