Pathogenese (ontwikkeling van ziekte)
Primair achalasie wordt veroorzaakt door degeneratie van remmende neuronen (zenuwcellen) van de myenterische plexus, ook wel Auerbach's plexus genoemd. De plexus van de Auerbach bevindt zich in de spierlaag van de slokdarm (voedselpijp). Er is geen ontspanning van de slokdarmsfincter (oesofageale sfincter), die fysiologisch wordt geactiveerd door de slikreflex. Bovendien wordt de rustdruk van de onderste slokdarmsfincter verhoogd. Beide hebben tot gevolg dat de slokdarmsfincter permanent samentrekt (gecontracteerd). Als gevolg hiervan wordt de slokdarminhoud in de maag is onvolledig of komt niet voor.
De oorzaak van primair achalasie is nog niet bekend. Mogelijk wordt de ziekte veroorzaakt door auto-immunologische processen (auto-immuunziekte). Verder wordt een genetische aanleg besproken (HLA-associatie).
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken-primair Achalasie.
- Genetische belasting van ouders, grootouders - mogelijke associatie met HLA-DQw1 (antigeen).
- Genetische ziekten
- Erfelijke (erfelijke) vormen van achalasie worden meestal geassocieerd met een klassiek klinisch syndroom (bijv. Allgrove-syndroom [triple A-syndroom]: zeldzame autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door achalasie, alacrimia (aangeboren aandoening waarbij geen traanvocht wordt geproduceerd) en adrenocorticotroop hormoon ( ACTH) -resistent - meestal bijnierschorsinsufficiëntie (bijnierschorszwakte), evenals neurologische afwijkingen)
- Genetische ziekten
Ziektegerelateerde oorzaken - Secundaire achalasie.
- Bronchiaal carcinoom (longkanker)
- Chagas ziekte (Amerikaans trypanosomiasis) - infectieziekte (voornamelijk) in Zuid-Amerika veroorzaakt door Trypanosoma cruzi en overgedragen door roofwantsen.
- Maagcarcinoom (maagkanker)
- Slokdarmcarcinoom (kanker van de slokdarm)
