Transcriptie: functie, taken, rol en ziekten

In de biologie omvat het transcriptieproces de replicatie van een segment van een DNA-streng in een boodschapper-RNA-streng (mRNA). Het mRNA bevat dan de nucleïnezuurbasesequentie die complementair is aan het fragment van DNA. Daaropvolgende transcriptie vindt plaats binnen de kern in alle eukaryoten, inclusief mensen, terwijl daaropvolgende translatie, de vertaling van het mRNA in een concreet eiwit in het cytoplasma, plaatsvindt op ribosomen.

Wat is transcriptie?

In de biologie omvat het transcriptieproces het proces van het repliceren van een segment van een DNA-streng in een boodschapper-RNA (mRNA) -streng. Het transcriptieproces vertegenwoordigt de eerste fase in de omzetting van genetische informatie in eiwitten​ In tegenstelling tot replicatie gaat het niet om de productie van een kopie van het gehele genoom, maar altijd alleen om specifieke segmenten van een DNA-streng. Bij een specifiek deel van een DNA-streng wordt eerst de binding met zijn complementaire substreng in de dubbele helix verbroken door de waterstof obligaties. Op het te kopiëren gebied wordt een nieuwe complementaire substreng gevormd door de toevoeging van vrije RNA-nucleotiden, die echter uit ribonucleïnezuur bestaan. zuren en niet van deoxyribonucleïnezuren zoals in DNA. Het resulterende RNA-fragment is in feite de werkkopie van het DNA-fragment en wordt boodschapper-RNA (mRNA) genoemd. Het mRNA, dat wordt gevormd in de kern, splitst zich af van het DNA en wordt door het kernmembraan getransporteerd naar het cytosol, waar translatie, de omzetting van de RNA-codons in de overeenkomstige aminozuursequentie, dwz de synthese van het eiwit, plaatsvindt. plaats. Drie sequenties (tripletten) van nucleïnezuur bases op het mRNA, codons genaamd, bepalen elk één aminozuur. Volgens de sequentie van mRNA-codons, de overeenkomstige aminozuren worden geassembleerd via peptidebindingen om polypeptiden te vormen en eiwitten.

Functie en taak

In de biologie vervult transcriptie de eerste van twee hoofdprocessen die genetische informatie, beschikbaar als sequenties van DNA-nucleïnezuur, omzetten bases, in de synthese van eiwitten​ De genetische informatie bestaat uit reeksen van drie, tripletten of codons genaamd, die elk een aminozuur vertegenwoordigen, hoewel sommige aminozuren kan worden gedefinieerd door verschillende codons. De functie van transcriptie is om een ​​mRNA-streng te produceren waarvan de nucleïnezuur bases - in dit geval ribonucleïsche basen en niet deoxyribonucleïsche basen - komen overeen met het complementaire patroon van het tot expressie gebrachte DNA-segment. Het gegenereerde mRNA komt dus overeen met een soort negatief sjabloon van het tot expressie gebrachte gen segment, dat kan worden gebruikt voor de eenmalige synthese van het gecodeerde eiwit en vervolgens kan worden gerecycled. Het tweede belangrijke proces om de genetische informatie om te zetten in concrete eiwitten is vertaling, waarbij aminozuren worden aan elkaar geregen om eiwitten te vormen volgens de codering van het mRNA en peptidisch gekoppeld. Door transcriptie kan genetische informatie selectief worden gelezen en getransporteerd van de kern naar het cytosol in de vorm van complementaire kopieën en, onafhankelijk van het overeenkomstige DNA-segment, de eiwitten bouwen. Een van de voordelen van transcriptie is dat delen van een enkele DNA-streng tot expressie kunnen worden gebracht om het mRNA te maken zonder de hele gen aan constante fysiologische omgevingsveranderingen en daardoor het risico lopen de eigenschappen ervan te muteren of anderszins te veranderen. Een ander voordeel van transcriptie is de zogenaamde splicing en andere soorten verwerking van het mRNA. Het mRNA wordt eerst vrijgemaakt van zogenaamde introns, functieloze codons die niet coderen voor amino zuren, door het proces van splitsing. Daarnaast kunnen adeninenucleotiden aan het mRNA worden toegevoegd door middel van het enzym poly (A) polymerase. Bij mensen, net als bij andere zoogdieren, bestaat dit aanhangsel, de poly (A) -staart genaamd, uit ongeveer 250 nucleotiden. De poly (A) -staart wordt korter naarmate het mRNA-molecuul ouder wordt en bepaalt zijn biologische halfwaardetijd. Hoewel niet alle functies en taken van de poly (A) -staart voldoende bekend zijn, lijkt het in ieder geval zeker dat het het mRNA-molecuul beschermt tegen afbraak en de convertibiliteit (vertaalbaarheid) in een eiwit verbetert.

Ziekten en kwalen

Net als bij celdeling, waar fouten kunnen optreden bij de replicatie van het genoom, is het meest voorkomende probleem bij transcriptie een "kopieerfout". Ofwel wordt een codon "vergeten" tijdens de synthese van mRNA of wordt er een onjuist mRNA-codon gemaakt voor een bepaald DNA-codon. Naar schatting treedt een dergelijke kopieerfout op bij ongeveer één op de duizend exemplaren. In beide gevallen wordt een eiwit gesynthetiseerd dat een onbedoeld aminozuur op ten minste één plaats integreert. Het spectrum van effecten varieert van 'niet merkbaar' tot volledig falen van het gesynthetiseerde eiwit. Als gen mutatie treedt op tijdens replicatie of door andere omstandigheden wordt de gemuteerde nucleïnezuurbasesequentie getranscribeerd, aangezien het transcriptieproces niet het controleren van de codons op 'juistheid' omvat. Het lichaam heeft echter een duidelijk DNA-herstelmechanisme, waarbij meer dan 100 genen bij de mens betrokken zijn. Het mechanisme bestaat uit een geavanceerd systeem van onmiddellijke reparatie van de genmutatie of vervanging van een beschadigde nucleïnezuurbasesequentie, of minimalisering van de effecten als de eerste twee mogelijkheden worden geëlimineerd. Het feit dat transcriptie plaatsvindt zonder voorafgaande testen van genen, brengt het risico met zich mee dat transcriptie ook betrokken kan zijn bij de verspreiding van virussen, als de virussen hun eigen DNA in de gastheercel introduceren en ervoor zorgen dat de gastheercel het genoom van de virussen, of delen daarvan, repliceert door replicatie of transcriptie. Deze kunnen dan de bijbehorende ziekte veroorzaken. Dit geldt in principe voor alle soorten virussen.