Profylaxe
Om zich te kunnen beschermen tegen UV straling, UV-ondoordringbare beschermende kleding en zonbeschermingsmiddelen helpen. In aanvulling op, bril of een gezichtsmasker met UV-bescherming moet worden gedragen. De beste manier om zonlicht te vermijden, is door het dag-nachtritme te veranderen, wat in jeugd (maanlicht kinderen).
Het heeft een aanzienlijk effect op latere levens- en carrièrekeuzes. Profylaxe van nieuwe huidtumoren kan worden geprobeerd door retinoïden zoals isoretinoïne of aromatische retinoïde in te nemen. Retinoïden zijn gerelateerd aan vitamine A (retinol). De dosis moet echter veel hoger zijn dan bij gebruikelijke therapieën, daarom wordt deze medicamenteuze therapie vaak niet verdragen.
Prognose
De staat van volksgezondheid verslechtert steeds meer. De kans op kwaadaardige huidtumoren is 2000 keer hoger, zodat de eerste huidtumor zich gemiddeld op 8-jarige leeftijd ontwikkelt. Patiënten overlijden vaak aan kwaadaardige tumoren (maligniteiten) die zich verspreiden metastasen voor de leeftijd van drie. Er zijn echter ook patiënten die het zesde decennium van hun leven hebben bereikt. Alleen een constante UV-bescherming verbetert het beloop van de ziekte.
Samengevat
Xeroderma pigmentosum is een zeldzame, autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Defecte DNA-herstelmechanismen resulteren in onopgeloste DNA-schade, wat leidt tot cel-, weefsel- en orgaanschade. De levensverwachting wordt verkort.
Alle artikelen in deze serie:
