Profylaxe | Hersenamputatie

Profylaxe

Partieel hersenen amputatie is nauwelijks effectief te voorkomen, aangezien de ziektebeelden waarvoor een dergelijke ingreep kan worden uitgevoerd, aangeboren of onduidelijk zijn. Sturge Weber-syndroom is gebaseerd op een somatische mutatie van een specifieke DNA-sequentie. De term 'somatisch' beschrijft hier het feit dat de mutatie niet in de kiemcel van één ouder optrad, maar pas na bevruchting tijdens de ontwikkeling van de foetus or embryo-.

Om deze reden is er geen ophoping van de ziekte binnen bepaalde families, zoals het geval is bij zogenaamde kiembaanmutaties. Hier bestaat de mutatie al in de kiemcel van één ouder en wordt dus doorgegeven. De oorzaak van Rasmussen encefalitis is nog niet definitief opgehelderd.

Het wordt als zeker beschouwd dat deze ziekte leidt tot een snelle, ernstige en plotselinge (fulminante) activering van de immuunsysteem in de hersenen​ Het is echter nog onduidelijk of de structuren aangevallen door de immuunsysteem zijn de lichaamseigen structuren of componenten van voorheen niet-geïdentificeerde pathogenen. Zolang deze vraag niet is opgehelderd, is er dus geen uitzicht op effectieve profylaxe.

Het feit dat de profylaxe van de genoemde ziekten praktisch onmogelijk is, wordt teniet gedaan door de extreem lage frequentie ervan. Slechts ongeveer één op de miljoen mensen zal bijvoorbeeld Rasmussen ontwikkelen encefalitis tijdens hun leven, terwijl Sturge Weber-syndroom komt voor bij ongeveer één op de 40,000 geboorten.