Diagnose van fenylketonurie | Fenylketonurie
Diagnose van fenylketonurie De diagnose wordt standaard op twee verschillende manieren uitgevoerd. Een daarvan is de detectie van het defecte enzym, de andere is de detectie van de sterk verhoogde fenylalanineconcentratie in het bloed. De eerste methode maakt deel uit van de screening van pasgeborenen als zogenaamde tandemmassaspectroscopie en geeft het defect aan zonder dat … Diagnose van fenylketonurie | Fenylketonurie