Fukuyama-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling
Spierdystrofie van het Fukuyama-type is een zeldzame, aangeboren spierafbraakziekte die voornamelijk in Japan voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt door het gemuteerde zogenaamde FCMD-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van het eiwit fukutine. De ziekte gaat gepaard met ernstige mentale en motorische ontwikkelingsstoornissen en vertoont een progressief verloop, wat resulteert in een gemiddelde levensverwachting … Fukuyama-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling