Tyrosinemieën worden gekenmerkt door verhoogde bloedconcentraties met het aminozuur tyrosine. Alle vormen van de ziekte hebben genetische oorzaken. Type I tyrosinemie, in het bijzonder, leidt tot vroege dood indien onbehandeld. Wat is tyrosinemie? Tyrosinemie is een genetisch veroorzaakte afbraakstoornis van het aminozuur tyrosine die leidt tot een verhoging van de concentratie … Tyrosinemie: oorzaken, symptomen en behandeling
Bij hyperostose neemt het botweefsel toe. De boosdoener is meestal een verhoogde activiteit van osteoblasten. Medicamenteuze behandelingsopties zijn nu beschikbaar voor behandeling naast curettage. Wat is hyperostose? Bij hyperplasie wordt een weefsel of orgaan groter door het aantal cellen te verhogen. Deze toename van het aantal cellen is meestal een reactie op functioneel verhoogde stress of hormonale … Hyperostose: oorzaken, symptomen en behandeling
Motiliteitsstoornis is een aandoening van de spijsverteringsorganen. Hun fysiologische bewegingsprocessen vinden niet plaats zoals bij gezonde personen, daarom is de spijsvertering verstoord. De term motiliteitsstoornissen wordt gebruikt om veel verschillende aandoeningen van de spijsverteringsprocessen te beschrijven. Wat is een motiliteitsstoornis? Om motiliteitsstoornissen te begrijpen, kennis van de structuur van … Motiliteitsstoornis: oorzaken, symptomen en behandeling
Benzatropine is een geneesmiddel in de klasse van anticholinergica. Het wordt gebruikt om motorische bewegingsstoornissen te behandelen. Dit middel wordt voornamelijk voorgeschreven aan patiënten met de ziekte van Parkinson en bewegingsstoornissen die optreden als bijwerking van neuroleptica. Op basis van positieve onderzoeksresultaten worden ook klinische proeven bij multiple sclerose overwogen. Wat is benzatropine? Voornamelijk voorgeschreven … Benzatropine: effecten, gebruik en risico's
Oxidatieve decarboxylering is een onderdeel van de cellulaire ademhaling en vindt plaats in de mitochondriën van de cel. Het eindproduct van oxidatieve decarboxylering, acetyl-coA, wordt vervolgens verder verwerkt in de citraatcyclus. Wat is oxidatieve decarboxylering? Oxidatieve decarboxylering is een onderdeel van de cellulaire ademhaling en vindt plaats in de mitochondriën van de cel. Mitochondriën zijn celorganellen … Oxidatieve decarboxylering: functie, rol en ziekten
Asterixis is het symptoom van metabole hersenbeschadiging. Na lever- of nierbeschadiging kunnen bijvoorbeeld ook de hersenen beschadigd raken. Asterixis-patiënten lijden aan grove tremor van de handen als gevolg van dergelijke schade. Wat is asterixis? Onvrijwillige tremor wordt door de medische wetenschap ook wel tremor genoemd. De trillingen zijn het gevolg van ritmisch herhaalde weeën... Asterixis: oorzaken, behandeling en hulp
Xeroderma pigmentosum, ook wel maneschijnziekte genoemd, wordt door artsen gezien als een huidziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Getroffen personen vertonen een uitgesproken UV-intolerantie en moeten daarom zonlicht meestal volledig vermijden. De ziekte is vooralsnog ongeneeslijk. Xeroderma pigmentosum is een zeer zeldzame, genetische aandoening van de huid en slijmvliezen, … Xeroderma Pigmentosum: oorzaken, symptomen en behandeling
Synoniemen in de ruimste zin De term 'infantiele cerebrale parese' komt uit het Latijn en betekent 'hersenverlamming', het wordt vaak afgekort als ICP. Infantiele cerebrale parese behoort tot de groep van bewegingsstoornissen en is een ziekte die aan de basis ligt van hersenbeschadiging in de vroege kinderjaren. Het manifesteert zich meestal in aandoeningen van de spier … Infantiele hersenverlamming
Levensverwachting De levensverwachting hangt grotendeels af van de omvang en vorm van infantiele hersenverlamming. De meeste kinderen (meer dan 90%) bereiken de volwassenheid. Kinderen met slechts een lichte beperking bereiken meestal een normale leeftijd en kunnen in het beste geval een bijna normaal leven leiden met slechts lichte lichamelijke beperkingen. Zeer ernstige vormen van de ziekte, die resulteren in … Levensverwachting | Infantiele hersenverlamming
Therapie Er zijn conservatieve en chirurgische therapieën voor infantiele cerebrale parese. Er is echter geen remedie voor deze ziekte, de symptomen kunnen alleen worden verlicht. Conservatieve therapieën omvatten de volgende opties: Fysiotherapie: Dagelijkse oefeningen kunnen verkrampte spieren losmaken en zo de spierbeweging verbeteren. Ergotherapie: Daarbij worden dagelijkse activiteiten beoefend. Medicatie: sedativa (psychotrope medicijnen) en krampstillers … Therapie | Infantiele hersenverlamming
