Tropomyosine: structuur, functie en ziekten

Het eiwit tropomyosine wordt voornamelijk aangetroffen in dwarsgestreepte spieren en neemt deel aan spiercontractie. Genetische mutaties kunnen de structuur van de geproduceerde tropomyosinemoleculen aantasten en een aantal ziekten veroorzaken, waaronder verschillende vormen van cardiomyopathie, evenals arthrogryposis multiplex congenita en nemaline-myopathie. Wat is tropomyosine? Tropomyosine is een eiwit dat in het menselijk lichaam wordt aangetroffen … Tropomyosine: structuur, functie en ziekten

Guanosinetrifosfaat: functie en ziekten

Guanosinetrifosfaat, als nucleosidetrifosfaat, is samen met adenosinetrifosfaat een belangrijke energieopslag in het organisme. Het levert vooral energie tijdens anabole processen. Bovendien activeert het veel biomoleculen. Wat is guanosinetrifosfaat? Guanosinetrifosfaat (GTP) vertegenwoordigt een nucleosidetrifosfaat dat is samengesteld uit de nucleotidebase guanine, de suikerribose en drie fosfaatresten gekoppeld ... Guanosinetrifosfaat: functie en ziekten

Mineraal metabolisme: functie, taken, rol en ziekten

Voor het menselijk mineraalmetabolisme is het belangrijk om voldoende mineralen binnen te krijgen die we nodig hebben uit de voeding. Van sommige mineralen heeft de mens grotere hoeveelheden nodig. Daarom worden ze in de voedingswetenschap ook wel bulkelementen genoemd. De overige mineralen worden sporenelementen genoemd. Wat is de mineralenstofwisseling Voor de menselijke mineralenstofwisseling is het belangrijk om voldoende … Mineraal metabolisme: functie, taken, rol en ziekten

Sulfietoxidase: functie en ziekten

De biokatalysator sulfietoxidase zorgt voor de omzetting van giftige zwavelverbindingen uit de afbraak van aminozuren in niet-toxische sulfaten. Het is essentieel voor het leven en wordt daarom in alle organismen aangetroffen. Als de functie wordt verstoord door een genetisch defect, treedt sulfietoxidasedeficiëntie op. Zelfs bij verder gezonde patiënten, te veel sulfiet in de ... Sulfietoxidase: functie en ziekten

Anabolisme: functie, taken, rol en ziekten

Anabolisme verwijst naar anabole metabolische processen in het organisme. Daarbij zijn anabole en katabole metabolische processen nauw met elkaar verbonden. Een ophoping van stoffen kost altijd energie. Wat is anabolisme? Anabolisme kenmerkt de opbouw van energierijke en complexe verbindingen uit eenvoudige moleculen onder energie-invoer, bijvoorbeeld in de darm. Anabolisme en katabolisme zijn altijd verbonden in metabole ... Anabolisme: functie, taken, rol en ziekten

Ribose: functie en ziekten

Ribose is een suiker die zeer overvloedig in de natuur voorkomt. Ribose is een bestanddeel van ribonucleïnezuur en nucleotiden. Het menselijk lichaam is in staat zelf ribose te synthetiseren. Wat is ribose? Ribose is een enkelvoudige suiker (monosaccharide) bestaande uit vijf koolstofatomen (pentose) en een groep aldehyden. De structuurformule van ribose is H2COH-HCOH-HCOH-HCOH-COH. … Ribose: functie en ziekten

Kearns-Sayre-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Kearns-Sayre-syndroom (KSS) werd voor het eerst systematisch beschreven in 1958 en is een van de zeer zeldzame genetische mitochondriale aandoeningen. KSS heeft een kernsymptomatologie met weinig symptomen die bij alle patiënten voorkomt. Tijdens het leven worden andere ernstige ziekten toegevoegd, afhankelijk van welke weefsels worden aangetast door de mitochondriale defecten. Ze moeten apart worden behandeld. Wat … Kearns-Sayre-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Membraandoorlaatbaarheid: functie, rol en ziekten

Membraanpermeabiliteit kenmerkt de permeabiliteit van moleculen door celmembranen. Alle cellen worden afgebakend van de intercellulaire ruimte door biomembranen en bevatten tegelijkertijd celorganellen die zelf omgeven zijn door membranen. De doorlaatbaarheid van membranen is noodzakelijk voor de vlotte doorstroming van biochemische reacties. Wat is membraanpermeabiliteit? Membraanpermeabiliteit kenmerkt de permeabiliteit van moleculen door ... Membraandoorlaatbaarheid: functie, rol en ziekten

Membraantransport: functie, rol en ziekten

Bij membraantransport gaan stoffen door een biologisch membraan of worden actief door membranen getransporteerd. In tegenstelling tot actief transport is diffusie de eenvoudigste membraantransportroute en vereist geen extra energievoorziening. Aandoeningen van membraantransport zijn geassocieerd met een verscheidenheid aan verschillende ziekten. Wat is membraantransport? Membraantransport is wanneer stoffen door … Membraantransport: functie, rol en ziekten