Chromosomale afwijkingen: oorzaken, symptomen en behandeling

Chromosomale aberraties worden gekenmerkt door numerieke of structurele veranderingen in chromosomen. Het zijn genetische defecten die kunnen worden gevisualiseerd door chromosoomtesten en die meerdere genen beïnvloeden. Vanwege de significante genetische veranderingen zijn zeer veel chromosomale afwijkingen onverenigbaar met het leven. Wat zijn chromosoomafwijkingen? Chromosomale aberraties zijn genetische veranderingen die een breed scala aan ... Chromosomale afwijkingen: oorzaken, symptomen en behandeling

Verworven perforerende dermatose: oorzaken, symptomen en behandeling

Perforerende dermatosen zijn onderverdeeld in primaire en secundaire. Verworven perforerende dermatose is een zeldzame chronische huidziekte die in de eerste groep wordt ingedeeld. Het komt meestal voor bij volwassenen die lijden aan chronische nierziekte. Het kan ook van invloed zijn op dialysepatiënten of diabetici. De symptomen zijn ernstig jeukende knobbeltjes. Wat is verworven perforerende dermatose? Verworven perforerende dermatose is … Verworven perforerende dermatose: oorzaken, symptomen en behandeling

Prognose | Trisomie 18

Prognose Helaas is de prognose voor trisomie 18 erg slecht. Ongeveer 90% van de getroffen foetussen sterft tijdens de zwangerschap in de baarmoeder en wordt niet levend geboren. Helaas is de sterfte van de geboren baby's ook extreem hoog. Gemiddeld bereikt slechts ongeveer 5% van de getroffen zuigelingen een leeftijd van meer dan 12 maanden. Op … Prognose | Trisomie 18

Trisomie 18

Definitie Trisomie 18, ook bekend als het syndroom van Edwards, is een ernstige genetische mutatie. In dit geval komt chromosoom 18 drie keer voor in plaats van de gebruikelijke twee keer in de lichaamscellen. Na trisomie 21, ook wel het syndroom van Down genoemd, komt trisomie 18 op de tweede plaats: gemiddeld wordt ongeveer 1 op de 6000 geboorten getroffen. Eduard… Trisomie 18

Dit zijn de symptomen die ik herken als trisomie 18 | Trisomie 18

Dit zijn de symptomen die ik herken als trisomie 18 Edwards syndroom wordt gekenmerkt door een complex van meerdere misvormingen en handicaps. Deze kunnen in verschillende mate voorkomen en komen niet noodzakelijk allemaal voor bij elke getroffen baby. Typerend is een zogenaamde flexiecontractuur van de vingers: de vingers zijn gebogen en worden in een … Dit zijn de symptomen die ik herken als trisomie 18 | Trisomie 18