Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Klein aantal bloedcellen
- [Hemoglobine vaak <12 g / dL
- [Leukocytenaantal vaak <4,000 / μl
- Aantal bloedplaatjes vaak <100,000 / μl]
Opmerking: Macrocytic bloedarmoede [MCV (gemiddelde corpusculaire volume) ↑] is vaak aanwezig met een gebrek aan voldoende toename van reticulocyten (jong, onvolwassen rood bloed cellen).
- differentieel bloed count - om de subgroepen van leukocyten (wit bloed cellen).
- Reticulocyten [vaak verminderd]
- ferritine
- Lactaat dehydrogenase (LDH)
- Foliumzuur
- Vitamine B12
- Koper in serum - om een kopertekort uit te sluiten (bijvoorbeeld als gevolg van zink overaanbod).
- erytropoëtine
- Indien nodig, therapie een erytropoëtine als het erytropoëtinegehalte <500 U / l.
- Beenmergaspiratie met cytologie, cytogenetica, histologie, immunofenotypering (om het blastpercentage te schatten en tekenen van dysplasie te vertonen) - om te bepalen of de malproductie van bloedcellen te wijten is aan het hematopoëtische systeem:
- 1. verzameling van beenmerg by prik van de iliacale top (beenmerg biopsie).
- 2. histologisch onderzoek
- 3. als er wijzigingen zijn in het beenmerg, het subtype van myelodysplastisch syndroom kan nu worden bepaald.
- Mutatie-analyse
- Bcr-abl, pdgfr-α / β, (voor CMML (chronische myelomonocytische leukemie) / CML / aCML-differentiatie, indien van toepassing).
- SRSF2, ASXL1 en TET2 gen - indicatie van CMML.
- Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (diagnose stellen, prognoseschatting, indien nodig).
- Indien nodig, HLA-typering (vanwege allogene transplantatie).
Significant voor myelodysplastisch syndroom (MDS) zijn veranderingen in het bloedbeeld, zoals:
- Monocytopenie (afname van monocyten in het bloed) - Monocyten behoren tot de witte bloedcellen. Het zijn voorlopers van macrofagen, die een belangrijke rol spelen bij de afweer als "aaseters".
- Bicytopenie - twee celreeksen van hematopoëse worden beïnvloed door de aandoening.
- Pancytopenie (tricytopenie) - vermindering van alle drie de celreeksen in het bloed: leukocyten/witte bloedcellen, bloedplaatjes/ bloedplaatjes, erytrocyten/rode bloedcellen).
- Dyshematopoëse in perifeer bloed (rijpingsstoornissen van voorlopercellen).
- Anisocytose (ongelijke grootte distributie cellen van normaal gelijke grootte).
- Basofiel meanderen
- Overgesegmenteerde granulocyten
- Hypogranuleerde granulocyten
- Macrocytose (vergroting van erytrocyten boven de normale waarde).
- Bloedplaatjesanisometrie
- Poikilocytose (optreden van verschillend gevormde, niet-ronde erytrocyten).
- Polychromasie
- Pseudo-Pelger-cellen
- Geïsoleerde ontploffingen
- Gigantische bloedplaatjes
- Enz.
Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- Immunocytologie, meestal T-cellen - voor vermoedelijke grote granulaire lymfocyt lymfoom.
- Immunocytologie, B-celmarker + CD103? - als harige cel leukemie wordt vermoed.
- Immunocytologie, GPI-anker - bij vermoedelijke paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH).
- Anti-bloedplaatjes antilichamen - bij verdenking op idiopathische trombocytopenische purpura (ITP, recenter immuun) trombocytopenie).
